第九章 系統(tǒng)發(fā)育分析

1、第九章第九章系統(tǒng)發(fā)育分析系統(tǒng)發(fā)育分析MarkA.HershkovitzDetlefD.LeipeNationalCenterfBiotechnologyInfmationNationalLibraryofMedicineNationalInstitutesofHealthBethesdaMaryl系統(tǒng)發(fā)育學(xué)研究的是進(jìn)化關(guān)系，系統(tǒng)發(fā)育分析就是要推斷或者評(píng)估這些進(jìn)化關(guān)系。通過(guò)系統(tǒng)發(fā)育分析所推斷出來(lái)的進(jìn)化關(guān)系一般用分枝圖表（進(jìn)化樹(shù)）來(lái)描述，這

2、個(gè)進(jìn)化樹(shù)就描述了同一譜系的進(jìn)化關(guān)系，包括了分子進(jìn)化（基因樹(shù)）、物種進(jìn)化以及分子進(jìn)化和物種進(jìn)化的綜合。因?yàn)椤眂lade”這個(gè)詞（擁有共同祖先的同一譜系）在希臘文中的本意是分支，所以系統(tǒng)發(fā)育學(xué)有時(shí)被稱為遺傳分類學(xué)(cladistics)。在現(xiàn)代系統(tǒng)發(fā)育學(xué)研究中，研究的重點(diǎn)已經(jīng)不再是生物的形態(tài)學(xué)特征或者其他特性，而是生物大分子尤其是序列。盡管本章的目的是想描述一個(gè)萬(wàn)能的系統(tǒng)發(fā)育分析方法，但是這個(gè)目標(biāo)過(guò)于天真，是不可能實(shí)現(xiàn)的(Hillsetal

3、.1993)。雖然人們已經(jīng)設(shè)計(jì)了大量的用于系統(tǒng)發(fā)育的算法、過(guò)程和計(jì)算機(jī)程序，這些方法的可靠性和實(shí)用性還是依賴于數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)和大小，因此關(guān)于這些方法的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)的激烈爭(zhēng)論成了分類學(xué)和系統(tǒng)發(fā)育學(xué)期刊的熱門課題（Avise1994:Saitou1996Li1997Swoffdetal.1996a）。Hillis等人（1993）曾經(jīng)極其簡(jiǎn)單地介紹過(guò)系統(tǒng)發(fā)育學(xué)。比起許多其它學(xué)科而言，用計(jì)算的方法進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育分析很容易得到錯(cuò)誤的結(jié)果，而且出錯(cuò)的危險(xiǎn)幾

4、乎是不可避免的；其它學(xué)科一般都會(huì)有實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)，而系統(tǒng)發(fā)育分析不太可能會(huì)擁有實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)，至多也就是一些模擬實(shí)驗(yàn)或者病毒實(shí)驗(yàn)還有一些假定，在某些方法中是默認(rèn)的，但是在另外一些方法中是可以修正的：8.樣本序列是隨機(jī)進(jìn)化的。9.序列中的所有位點(diǎn)的進(jìn)化都是隨機(jī)的。10.序列中的每一個(gè)位點(diǎn)的進(jìn)化都是獨(dú)立的。許多公開(kāi)發(fā)表的系統(tǒng)發(fā)育分析結(jié)果的錯(cuò)誤通常都是因?yàn)檫`反了上述假定，特別令人惱火的是現(xiàn)有的方法并不能察覺(jué)對(duì)基本假定的違反。每一個(gè)序列組都必須根據(jù)上述基本

5、假定進(jìn)行評(píng)估，并且同分析過(guò)程相協(xié)調(diào)。下面我們將會(huì)描述分析過(guò)程。系統(tǒng)發(fā)育數(shù)據(jù)分析：比對(duì)，建立取代模型，建立進(jìn)化系統(tǒng)發(fā)育數(shù)據(jù)分析：比對(duì)，建立取代模型，建立進(jìn)化樹(shù)以及進(jìn)化樹(shù)評(píng)估樹(shù)以及進(jìn)化樹(shù)評(píng)估對(duì)DNA序列進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育分析的四個(gè)主要步驟是比對(duì)，建立取代模型，建立進(jìn)化樹(shù)以及進(jìn)化樹(shù)評(píng)估。一般來(lái)說(shuō)，執(zhí)行這四個(gè)步驟的計(jì)算機(jī)程序都是相互獨(dú)立的，但是他們都是進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育分析的有機(jī)部分。當(dāng)前的討論主要集中在分析DNA序列的方法上，這些方法基本上（不全是）仍然

6、是通過(guò)堿基和密碼子的替代來(lái)考察序列的差異；這個(gè)方法同樣應(yīng)用于對(duì)蛋白質(zhì)序列的分析，但是由于氨基酸的生物化學(xué)多樣性，我們必須引入更多的數(shù)學(xué)參數(shù)。因此，下面討論的適用于核苷酸堿基的方法同樣適用于氨基酸和密碼子，而關(guān)于蛋白質(zhì)的一些特殊問(wèn)題和程序會(huì)在別的地方得到討論（Felsenstein1996）。因?yàn)榻?shù)的標(biāo)準(zhǔn)在一定程度上依賴比對(duì)和取代模型，因此一開(kāi)始就應(yīng)該介紹這些方法，這些介紹非常必要。三種主要的建樹(shù)方法分別是距離、最大節(jié)約（maximum

7、parsimonyMP）和最大似然（maximumlikelihood，ML）。距離樹(shù)考察數(shù)據(jù)組中所有序列的兩兩比對(duì)結(jié)果，通過(guò)序列兩兩之間的差異決定進(jìn)化樹(shù)的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)和樹(shù)枝長(zhǎng)度。最大節(jié)約方法考察數(shù)據(jù)組中序列的多重比對(duì)結(jié)果，優(yōu)化出的進(jìn)化樹(shù)能夠利用最少的離散步驟去解釋多重比對(duì)中的堿基差異。最大似然方法考察數(shù)據(jù)組中序列的多重比對(duì)結(jié)果，優(yōu)化出擁有一定拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)和樹(shù)枝長(zhǎng)度的進(jìn)化樹(shù)，這個(gè)進(jìn)化樹(shù)能夠以最大的概率導(dǎo)致考察的多重比對(duì)結(jié)果。這些方面將會(huì)在后面詳