基于新一代測序數據的RNA序列映射算法研究.pdf

1、為了清楚的了解人類的遺傳機制,以便用于疾病的治療和預防,對于生物序列的研究成為了研究分析遺傳的基礎。而最基本的序列研究就是序列比對與序列組裝。隨著新一代測序技術(NGS)的發(fā)展,傳統(tǒng)的序列比對技術已經不再適用,新一代測序技術產生的序列數據,通量高,速度快,消耗低,但是與傳統(tǒng)的Sanger測序技術相比序列較短.
　　為了適應發(fā)展需求,新一代的DNA序列比對技術也紛紛呈現在人們眼前,新一代的DNA序列比對技術相比于傳統(tǒng)的DNA序列比對

2、技術來講,速度快,節(jié)省空間。新一代測序技術的發(fā)展同樣帶動了RNA序列比對技術的發(fā)展,在新一代測序技術產生前,所有的RNA序列的測定都是基于外顯子芯片技術,外顯子芯片技術不但通量低,速度慢,而且不能從全基因組的角度來分析RNA序列的總體特征,為了滿足新一代測序數據產生的RNA序列比對的新需要,開發(fā)出了很多類型的新一代的RNA序列比對工具。
　　對于RNA序列比對的研究,首先要研究RNA的生物學特性,在了解清楚RNA的生物學背景后,我

3、們才能研究出適應發(fā)展需求的 RNA序列比對工具。目前的RNA序列比對軟件在比對精度上和比對準確度上都有一定的不足,本文分析了現有的RNA序列比對軟件的結構和功能,研究其優(yōu)缺點,針對當前RNA序列比對軟件暴露出來的弊端,我們設計了一個新型的基于RNA生物學特征而設計集成了RNA序列比對和分析的綜合性軟件——RNA-cat。RNA-cat能夠很好解決由于RNA剪接、RNA編輯、SNP以及基因組結構變異而帶來的RNA序列比對問題。