ALS-MND患者門診橫斷面調(diào)查及臨床電生理特點分析.pdf

1、研究背景:
　　 肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)/運動神經(jīng)元病(motorneuron disease,MND)是一種因大腦、腦干、脊髓前角運動神經(jīng)元和錐體束變性引起的臨床以肌無力、肌萎縮為特征的神經(jīng)系統(tǒng)變性病,年發(fā)病率為0.4-1.76/10萬,男性發(fā)病率是女性發(fā)病率的1.5倍。神經(jīng)電生理檢查是診斷ALS/MND的重要檢查手段。目前我國尚缺乏此類疾病的流行病學(xué)資料。

2、　　 目的:
　　 分析在齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診就診的ALS/MND患者所占比率、臨床類型構(gòu)成和傳統(tǒng)神經(jīng)電生理檢查的特點。
　　 對象與方法:
　　 對2009.2.1-2009.7.30期間在齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診就診的ALS/MND患者行臨床分型及電生理分析。病例入選標(biāo)準(zhǔn):符合修訂的El Escorial標(biāo)準(zhǔn),以及雖不符合此標(biāo)準(zhǔn),但具有下列特征者:①起病年齡＞30歲;②病史＞3個月,＜36個月;③查體無上運動神

3、經(jīng)元(upper motor neuron,UMN)受累的證據(jù)或只有UMN受累的證據(jù);④肌電圖(electromyography,EMG)示廣泛神經(jīng)源性損害,即兩個及兩個以上節(jié)段所支配的肌肉出現(xiàn)失神經(jīng)電位、運動單位電位(motor unitpotential,MUP)增大/募集減弱。
　　 結(jié)果:
　　 我院神經(jīng)內(nèi)科門診于2009.2.1-2009.7.30期間共診斷ALS/MND患者41例(同期門診量為36000),男

4、女比例為2.15:1(男性患者28例,女性患者13例)。其中存在UMN受累表現(xiàn)的ALS/MND患者28例,包括肢體癥狀起病的ALS(Limbonset ALS,Classic ALS,Charcot's ALS)患者20例和球部癥狀起病的ALS(Bulbaronset ALS)患者8例,從癥狀出現(xiàn)到就診的時間間隔分別為18.2個月(3.5-48個月,13例患者在12-24個月之間)和7.6個月(3.5-12個月),二者相比有顯著的統(tǒng)計學(xué)

5、差異(P＜0.05);在此28例患者中根據(jù)El Escorial標(biāo)準(zhǔn)被診斷為臨床確診的ALS患者2例;被診斷為臨床擬診的ALS的患者12例。41例患者中進行性脊肌萎縮癥(Progressive muscular atrophy,PMA)患者8例;連枷臂綜合征(Flail arm syndrome,Vulpian-Bernhardt syndrome)患者3例;連枷腿綜合征(Flailleg syndrome,Pseudopolyneur

6、itic form)患者1例;原發(fā)性側(cè)索硬化(Primary lateralsclerosis,PLS)患者1例。所有患者EMG均呈廣泛神經(jīng)源性損害,表現(xiàn)為兩個以上節(jié)段支配的肌肉靜息時出現(xiàn)自發(fā)電位和小力收縮時MUP的波幅增高、時限延長/大力收縮時募集的減弱。另外,對所有患者檢測的176塊肌肉的MUP分析表明83塊肌肉MUP時限和波幅正常,86塊肌肉MUP時限或波幅輕度升高,僅7塊肌肉存在巨大電位。對神經(jīng)傳導(dǎo)的研究表明66.7％患者存在復(fù)

7、合肌肉動作單位(compound muscle action potential,CMAP)的降低,66.7％患者存在F波出現(xiàn)率的下降。
　　 結(jié)論:
　　 1.我院神經(jīng)內(nèi)科門診ALS/MND患者的比率為0.11％,男性患者居多,是女性患者的2倍。
　　 2.調(diào)查顯示我院門診約一半的ALS/MND患者表現(xiàn)為肢體癥狀起病的ALS,球部癥狀起病的ALS和PMA比例相當(dāng),其余變異型則相對少見。
　　 3.球部癥