常用STR基因座在人消化系統(tǒng)腫瘤組織中的變異分析.pdf

1、目的： 對(duì)常用STR基因座在人消化系統(tǒng)腫瘤組織中的變異情況進(jìn)行系統(tǒng)研究和分析，對(duì)變異的類(lèi)型、規(guī)律等進(jìn)行總結(jié)，篩選出變異率小、穩(wěn)定性強(qiáng)的STR基因座，并進(jìn)一步建立驗(yàn)證突變的技術(shù)手段。 方法： 收集新鮮人消化系統(tǒng)腫瘤組織和對(duì)應(yīng)正常組織99例，用Chelex-100法提取基因組DNA；采用Identifiler試劑盒對(duì)所有樣本擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物通過(guò)ABI3100-Avant型遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳，收集電泳信息，用Gene

2、mapper 3.2檢測(cè)各位點(diǎn)的基因型，對(duì)分型結(jié)果進(jìn)行比較，分別篩選出不同類(lèi)型的變異樣本；根據(jù)STR基因座的基因組學(xué)和遺傳學(xué)特征，設(shè)計(jì)引物，建立用于驗(yàn)證STR變異的技術(shù)手段。 結(jié)果： 對(duì)于99例所收集樣本，均成功提取了基因組DNA，經(jīng)STR分型試劑盒對(duì)所有樣本擴(kuò)增，獲得的擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行毛細(xì)管電泳檢測(cè)，結(jié)果表明有49例樣本發(fā)生了變異，總變異率近50％。變異的類(lèi)型包括增加等位基因、基因型變更、完全雜合性丟失和部分雜合性丟失，其