胰島素樣生長因子1基因與超高度近視的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討胰島素樣生長因子1(Insulin-like growth factor-1,IGF-1)基因及其調(diào)控區(qū)域的基因多態(tài)性與超高度近視的相關(guān)性,為進一步研究近視的發(fā)病機制奠定基礎(chǔ)。
　　方法：采用病例-對照關(guān)聯(lián)分析的方法對所收集的703名受試者進行研究,受試者包括無親緣關(guān)系的302名超高度近視患者(雙眼等效球鏡度數(shù)高于-10.00D,眼軸長度均>26mm)和與之性別、年齡相匹配的401名正常對照組個體(雙眼等效球鏡度數(shù)范圍在

2、-0.50D~+2.00D,雙眼軸長均<24mm)進行研究。所有研究對象均進行完整的眼科檢查并提取全血基因組DNA。利用國際人類基因組單體型圖計劃(HapMap)數(shù)據(jù)庫選取包括IGF-1基因編碼區(qū)域及啟動子上游9.8kb和終止密碼子下游8kb的區(qū)域的7個標簽SNP(Tag Single Nucleotide Polymorphisms,tSNPs),采用MassARRAY時間飛行質(zhì)譜等技術(shù)完成對所有SNP位點的基因分型,檢測基因型分布是

3、否符合Hardy-Weinberg平衡。采用2檢驗及獨立樣本t檢驗分析研究對象的基本數(shù)據(jù),7個tSNPs位點的基因型和等位基因頻率比較采用2檢驗,同時對多重比較進行Bonferroni校正。所有統(tǒng)計學(xué)分析在SPSS13.0軟件下進行。采用Haploview軟件分析連鎖不平衡區(qū)塊和基于連鎖不平衡的單體型并利用置換次數(shù)為50000次的置換檢驗進行多重檢驗的矯正。
　　結(jié)果:在超高度近視組與對照組之間發(fā)現(xiàn)7個tSNPs位點中有2個位點—

4、rs5742629,rs12423791的基因型分布經(jīng)2檢驗后有統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.016),4個位點—rs5742629,rs12423791,rs35766和rs1457601的等位基因頻率經(jīng)2檢驗后有統(tǒng)計學(xué)差異(分別為P=0.026,P=0.005,P=0.039,P=0.039),經(jīng)過Bonferroni校正后,rs12423791位點在病例與對照組之間仍表現(xiàn)出顯著性差異(P=0.005),單體型rs5742629和rs1242