胰島素樣生長(zhǎng)因子1基因與超高度近視的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討胰島素樣生長(zhǎng)因子1(Insulin-like growth factor-1,IGF-1)基因及其調(diào)控區(qū)域的基因多態(tài)性與超高度近視的相關(guān)性,為進(jìn)一步研究近視的發(fā)病機(jī)制奠定基礎(chǔ)。
　　方法：采用病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)分析的方法對(duì)所收集的703名受試者進(jìn)行研究,受試者包括無(wú)親緣關(guān)系的302名超高度近視患者(雙眼等效球鏡度數(shù)高于-10.00D,眼軸長(zhǎng)度均>26mm)和與之性別、年齡相匹配的401名正常對(duì)照組個(gè)體(雙眼等效球鏡度數(shù)范圍在

2、-0.50D~+2.00D,雙眼軸長(zhǎng)均<24mm)進(jìn)行研究。所有研究對(duì)象均進(jìn)行完整的眼科檢查并提取全血基因組DNA。利用國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃(HapMap)數(shù)據(jù)庫(kù)選取包括IGF-1基因編碼區(qū)域及啟動(dòng)子上游9.8kb和終止密碼子下游8kb的區(qū)域的7個(gè)標(biāo)簽SNP(Tag Single Nucleotide Polymorphisms,tSNPs),采用MassARRAY時(shí)間飛行質(zhì)譜等技術(shù)完成對(duì)所有SNP位點(diǎn)的基因分型,檢測(cè)基因型分布是

3、否符合Hardy-Weinberg平衡。采用2檢驗(yàn)及獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)分析研究對(duì)象的基本數(shù)據(jù),7個(gè)tSNPs位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率比較采用2檢驗(yàn),同時(shí)對(duì)多重比較進(jìn)行Bonferroni校正。所有統(tǒng)計(jì)學(xué)分析在SPSS13.0軟件下進(jìn)行。采用Haploview軟件分析連鎖不平衡區(qū)塊和基于連鎖不平衡的單體型并利用置換次數(shù)為50000次的置換檢驗(yàn)進(jìn)行多重檢驗(yàn)的矯正。
　　結(jié)果:在超高度近視組與對(duì)照組之間發(fā)現(xiàn)7個(gè)tSNPs位點(diǎn)中有2個(gè)位點(diǎn)—

4、rs5742629,rs12423791的基因型分布經(jīng)2檢驗(yàn)后有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.016),4個(gè)位點(diǎn)—rs5742629,rs12423791,rs35766和rs1457601的等位基因頻率經(jīng)2檢驗(yàn)后有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(分別為P=0.026,P=0.005,P=0.039,P=0.039),經(jīng)過(guò)Bonferroni校正后,rs12423791位點(diǎn)在病例與對(duì)照組之間仍表現(xiàn)出顯著性差異(P=0.005),單體型rs5742629和rs1242