功能基因與QTL數(shù)據(jù)整合分析軟件開發(fā)及應(yīng)用.pdf

1、功能基因組學(xué)利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的信息，系統(tǒng)的研究生物體內(nèi)多個基因和蛋白質(zhì)，闡述DNA序列的功能，它代表了基因組分析的新階段。轉(zhuǎn)錄組的研究可以揭示生物體的基因表達、研究結(jié)構(gòu)變異及發(fā)現(xiàn)新基因等，轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)（RNA-seq）利用下一代測序技術(shù)，為轉(zhuǎn)錄組的研究提供了一種新的研究手段。數(shù)量性狀與其他生物性狀一樣，受染色體上基因的控制，從基因水平上研究畜禽的數(shù)量性狀已經(jīng)成為動物研究領(lǐng)域的熱點。單核苷酸多態(tài)性（SNP）是基因組中發(fā)生頻率最高的變異種

2、類，研究SNP對探究基因組結(jié)構(gòu)，基因進化歷史及疾病發(fā)生根源具有很重要的指導(dǎo)作用。
　　功能基因組學(xué)、控制數(shù)量性狀的QTL定位分析以及SNP分析，在闡述基因序列的功能方面，提高畜禽產(chǎn)品經(jīng)濟價值，探索與生物進化及疾病相關(guān)的基因方面具有重大的意義。在他們不斷發(fā)展前提下，產(chǎn)生大量生物學(xué)數(shù)據(jù)，需要進行采集、歸類及分析，目前為止，沒有一款工具將這幾類數(shù)據(jù)有效的整合在一起。
　　在本研究中，我們采用開發(fā)R包的方式，將RNA-seq數(shù)據(jù)、Q

3、TL數(shù)據(jù)、SNP數(shù)據(jù)快速的整合起來，實現(xiàn)相互查詢的功能，以及輔助功能。本研究的AnimalGene2QTL包運行在RStudio或R中，可以查看Vignette文檔和示例文檔。
　　通過測試查詢10000行數(shù)據(jù)量的用時，結(jié)果顯示用時為47.90秒，結(jié)果說明本研究的 R包操作非常簡便、快速。在結(jié)果準確上，我們對本研究的 R包與 ensembl、Animalgenome網(wǎng)站兩種查詢方式進行比對，分別查詢100個ensembl基因?qū)?yīng)的

4、QTL，通過統(tǒng)計查看，結(jié)果顯示查詢的QTL沒有任何差別，R包與網(wǎng)站的查詢結(jié)果完全一樣，結(jié)果顯示本研究的R包查詢結(jié)果非常準確，具有很高的有效性。
　　在應(yīng)用方面，本研究中，我們用AnimalGene2QTL包分別對家禽的腸炎沙門氏菌感染相關(guān)基因和空腸彎曲桿菌感染相關(guān)基因進行 QTL查詢，腸炎沙門氏菌感染相關(guān)的數(shù)據(jù)為10000個高質(zhì)量靶基因，通過對查詢得到的35942個QTL統(tǒng)計篩選直接相關(guān)性狀，再對直接相關(guān)性狀篩選，確定了369個與