2018年中西醫(yī)助理醫(yī)師考試兒科學試題遺傳性疾病

1、醫(yī)學考試之家論壇（）2018年中西醫(yī)助理醫(yī)師考試兒科學試題：遺傳性疾病2018年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試時間在12月9日，考生要好好備考，爭取一次性通過考試！小編整理了一些執(zhí)業(yè)醫(yī)師的重要考點，希望對備考的小伙伴會有所幫助！最后祝愿所有考生都能順利通過考試！更多精彩資料關注醫(yī)學考試之家！一、A11、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是A、尿有機酸分析B、血氨基酸分析C、尿蝶呤分析D、尿三氯化鐵試驗E、Guthrie細菌生長抑制試驗2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟

2、缺乏A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥化酶C、苯丙氨酸羥化酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶3、先天愚型最具有診斷價值是A、骨骼x線檢查B、染色體檢查C、血清T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容，通貫手4、DG易位型21三體綜合征最常見的核型是A、46，XY(或XX)，13，t(13q21q)B、46，XY(或XX)，14，t(14q21q)C、46，XY(或XX)，15，t(15q21q)醫(yī)學考試之家論壇（）B、半乳糖血癥C、高

3、精氨酸血癥D、組氨酸血癥E、肝糖原累積癥4、患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%5、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平雙眼外側上斜，外耳小舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義