鈣蛋白酶10基因多態(tài)性與2型糖尿病胰島素抵抗關(guān)系的研究.pdf

1、目的:觀察天津地區(qū)漢族人群中是否存在鈣蛋白酶10UCSNP43G/A等位基因多態(tài)性，并探討與2型糖尿病(T2DM)及胰島素抵抗(IR)的關(guān)系。 方法:在我院住院患者中隨機選取255例無親緣關(guān)系的2型糖尿患者(按WHO1999年診斷標(biāo)準(zhǔn))，其中男128例，女127例，年齡58.77±8.85歲(40-78歲)，病程5.72±3.51年(1天-10年)，體質(zhì)指數(shù)(BMI)24.8±3.54kg/m2。對照組取自某單位及社區(qū)健康查體，

2、空腹血糖(FPG)＜6.1mmol/L，餐后2小時血糖(P2PG)＜7.8mmol/L，收縮壓(SBP)＜140mmHg，舒張壓(DBP)＜90mmHg，未服用任何影響糖、脂代謝及血壓的藥物，無冠心病、腦血管病、腎病史，無糖尿病、高血壓家族史，共125例，其中男68例，女57例，年齡55.57±10.93歲(35-75歲)，BMI24.72±4.5kg/m2。以上入選者均為久居天津的漢族人。兩組間年齡、性別無統(tǒng)計學(xué)差異。取受試者靜脈血用

3、蛋白酶K快速提取法提取基因組DNA，用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增目的基因片段，限制性內(nèi)切酶NdeI進(jìn)行酶切反應(yīng)，2.5％的瓊脂糖電泳鑒定CAPN10UCSNP43G/A基因多態(tài)性，然后對突變基因進(jìn)行克隆測序分析，最后分析各組臨床資料。 結(jié)果:在255例T2DM患者中，檢出3例純合子突變基因型，突變率為1.18％，47例雜合子突變基因型，突變率為18.43％，A等位基因頻率為10.39％；G等位基因頻率為89.61％；在125例

4、正常對照者中，檢出1例純合子突變基因型，突變率為0.8％，31例雜合子突變基因型，突變率為24.87％，A等位基因頻率為13.65％，G等位基因的頻率為86.35％，兩組之間比較無顯著性差異(p＞0.05)。在T2DM組中根據(jù)是否有CAPN10UCSNP43基因突變，將CAPN10UCSNP43分為CAPN10UCSNP43(G/G型)和CAPN10UCSNP43(G/A和A/A型)兩組，比較兩組的臨床資料。其中BMI、空腹胰島素(FI

5、NS)、HOMA-IR、空腹C-肽(C-P)、甘油三脂(TG)兩組之間有顯著性差異(p＜0.05，或P＜0.01)，UCSNP43GG型組高于UCSNP43GA和AA基因型組，而血壓、糖化血紅蛋白(GHbA1c)、果糖胺(FMN)、FPG、P2FIN、餐后2小時C肽、膽固醇(CHO)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、極低密度脂蛋白膽固醇(VLDL-C)、纖維蛋白原(FIB)、尿酸(UA)無顯著性差異(