人類21號染色體新STR遺傳標記的法醫(yī)及醫(yī)學遺傳學研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:該課題旨在開發(fā)新的21號染色體STR基因座,為各領域的應用提供更多可供選擇的STR遺傳標記;研究21號染色體上新的STR基因座在成都漢族群體中的遺傳多態(tài)性,檢驗基因座的獨立性,以期應用于法醫(yī)學個人識別和親子鑒定;用STR構建Down綜合征診斷系統(tǒng),進行初步的臨床應用研究.方法:尋找人類21號染色體DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3軟件設計引物;應用PCR方法對基因座進行擴增,電泳分型;對挑選出的STR基因座所有的等位

2、基因測序,構建等位基因分型標準物,并按國際法醫(yī)遺傳學會(ISFG)的推薦原則命名等位基因.調查21號染色體上新發(fā)現(xiàn)的STR基因座在成都漢族群體中的等位基因頻率和基因型分布;采用χ<'2>檢驗,分析新發(fā)現(xiàn)的STR基因座之間的相互獨立性.構建Down綜合征診斷系統(tǒng),計算系統(tǒng)的敏感度和特異度,并運用χ<'2>檢驗比較該方法與細胞遺傳學方法的檢驗結果;根據我們提出的公式對STR遺傳標記及診斷系統(tǒng)的效能進行定量評估.結論:利用21號染色體的DNA

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