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1、南京醫(yī)科大學碩士學位論文染色體異常者的胚胎植入前遺傳學診斷研究姓名:吳畏申請學位級別:碩士專業(yè):婦產(chǎn)科學指導教師:劉嘉茵20050418南京醫(yī)科大學碗士學位論文位中最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常,在新生兒中的發(fā)生率為02%,在不孕夫婦或有自然流產(chǎn)史的夫婦中,這一比率更高。染色體結(jié)構(gòu)異常但表型正常的個體稱為攜帶者(carriero在生殖細胞減數(shù)分裂,并與配偶的配子染色體配對時產(chǎn)生多種不平衡的核型,導致反復自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、畸形或智
2、力低下的后代,甚至有的核型引起分娩畸形兒和智力低T)/的可能性高達lOO%。部分男性攜帶者還可能因染色體斷裂區(qū)域涉及精子發(fā)生相關(guān)基因或調(diào)控基因而伴有生精障礙導致不育。以往這類患者即使僥幸懷孕也只能通過絨毛活檢、羊水細胞檢查、胎兒臍帶穿刺采血,B超形態(tài)學診斷等傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方,;L進_4t遺傳學診斷分析,除了漫長而焦急的等待時間外,還要面對選擇性流產(chǎn)的可能。PGD作為能早期同時解決生育及遺傳診斷這兩大難題的理想技術(shù)越來越被推崇。染色體結(jié)構(gòu)
3、異常者的PGD較數(shù)目異常者PGD復雜得多,難度也大得多。全世界已進行的6000多個PGD周期中,非整倍體篩查(Preimplantationgeneticdiagnosisforaneuploidyscreening,PGDAS)占3/4左右,染色體結(jié)構(gòu)異常的PGD不到1000個周期,國內(nèi)PGD技術(shù)發(fā)展緩慢,染色體結(jié)構(gòu)異常的PGD僅有屈指可數(shù)的凡例報道,大部分為羅氏易位。結(jié)構(gòu)異常中較常見的羅氏易位攜帶者可生成6種配子類型,平衡易位攜帶者
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