《醫(yī)學遺傳學》平時作業(yè)

1、第1頁共8頁《醫(yī)學遺傳學》《醫(yī)學遺傳學》第1次平時作業(yè)次平時作業(yè)一填空題（每空一填空題（每空1分，共分，共22分）分）1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與___核仁核仁___形成有關(guān)，稱為____核仁形核仁形成區(qū)成區(qū)_______。2近親的兩個個體的親緣程度用________親緣系數(shù)親緣系數(shù)___表示，近親婚配后代基因純合的可能性用_______近婚系數(shù)近婚系數(shù)_____表示。3血紅蛋白病分為____異常血紅蛋白病異常血紅蛋白病__

2、__和___地中海貧血地中海貧血___兩類。4Xq27代表___X染色體長臂染色體長臂2區(qū)7帶__；核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_末端缺失末端缺失_。5基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生____結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)______或_____數(shù)量數(shù)量_____變化。6細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為_高分辨帶__。7染色體數(shù)目畸變包括____整倍性整倍性___和___非整倍性非整倍性__變化。8

3、鐮形細胞貧血癥是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。9基因的化學本質(zhì)是____具有遺傳效應(yīng)的具有遺傳效應(yīng)的DNA片段片段___。10染色體非整倍性改變的機理主要包括___單體型單體型和多體型多體型___。11?地中海貧血是因_α珠蛋白基因珠蛋白基因異?；蛉笔?，使__α珠蛋白鏈珠蛋白鏈_的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。12核內(nèi)復(fù)制可形成____多倍體多倍體__。得分教師簽名得分批改人第3頁共8頁CDNA轉(zhuǎn)化DDNADNA轉(zhuǎn)錄

4、轉(zhuǎn)錄EDNA翻譯7脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及跨裂C智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8基因型為?0?A的個體表現(xiàn)為（）A重型?地中海貧血B中間型?地中海貧血C輕型地中海貧血輕型地中海貧血D靜止型地中海貧血E正常9

5、慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）A50％B4545％C75％D25％E100％10嵌合體形成的原因可能是（）A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失11人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分