第2題

1、生化案例討論分析生化案例討論分析2013011160吳晶晶吳晶晶2（1）問(wèn)題：1.由于患者母親的厭肉癥和患者在胚胎內(nèi)鳥(niǎo)氨酸脫羧基酶活性較高，導(dǎo)致患者出生后體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸過(guò)少（P174因?yàn)轼B(niǎo)氨酸通過(guò)脫羧基生成多胺），在尿素合成途徑中（鳥(niǎo)氨酸循環(huán)P172）導(dǎo)致瓜氨酸過(guò)少呈陰性，于是體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸循環(huán)數(shù)量很少，所以精氨酸Arg低于正常值。2因?yàn)楣习彼岷途彼岬陀谡Ｖ刀档网B(niǎo)氨酸循環(huán)，使尿素合成受阻，尿素是NH3的主要排泄方式，所以導(dǎo)致了高血氨。3丙

2、氨酸通過(guò)聯(lián)合脫氨基作用釋放NH3用于合成尿素，尿素合成受阻，所以丙氨酸升高（P170）。4血氨升高，大量的NH3進(jìn)入腦組織，與腦細(xì)胞的α酮戊二酸結(jié)合生成谷氨酸，并進(jìn)一步生成谷氨酰胺（P169谷氨酰胺的運(yùn)氨作用），導(dǎo)致谷氨酰胺Gln升高。結(jié)果一方面消耗較多的NADH和ATP等能源物質(zhì)，另一方面消耗大量的a酮戊二酸，使三羧酸循環(huán)速度降低，影響ATP的生成，使腦組織供能不足；此外，還消耗了谷氨酸，而谷氨酸是神經(jīng)遞質(zhì)。能量及神經(jīng)遞質(zhì)嚴(yán)重缺乏時(shí)將

3、影響到腦功能，導(dǎo)致嗜睡。5細(xì)胞液中的谷氨酰胺Gln通過(guò)嘧啶核苷酸合成途徑，有氨甲酰磷酸合成酶II合成氨甲酰磷酸一路生成乳清酸（P186），而乳清酸轉(zhuǎn)化成UMP需要5磷酸核糖焦磷酸，而在嘌呤核苷酸的從頭合成中，5磷酸核糖焦磷酸是由谷氨酰胺提供酰胺基再進(jìn)行下去（P184），而患者肝臟內(nèi)谷氨酰胺含量已經(jīng)很高，導(dǎo)致此反應(yīng)進(jìn)行得徹底，肝細(xì)胞液中剩下的5磷酸核糖很少，所以沒(méi)法與乳清酸反應(yīng)合成乳清苷酸，所以導(dǎo)致乳清酸過(guò)高。6痙攣和嘔吐的原因可能與谷氨

4、酸都通過(guò)了谷氨酰胺的途徑，導(dǎo)致GABA含量過(guò)少，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的過(guò)度興奮而產(chǎn)生的中樞性嘔吐（P174氨基酸脫羧）。（2）療法依據(jù)：1、必需氨基酸：血氨過(guò)高，要限制蛋白質(zhì)攝入，但同時(shí)需要保證必須氨基酸的攝入，因此需要口服必需氨基酸，維持身體代謝需要；2、精氨酸：患者體內(nèi)需要更多鳥(niǎo)氨酸把肝線粒體中的氨甲酰磷酸代謝出去，促進(jìn)鳥(niǎo)氨酸循環(huán)，使氨轉(zhuǎn)變?yōu)槟蛩?，降低血氨濃度?、苯甲酸鈉、苯乙酸鈉：苯甲酸鈉可與腸內(nèi)殘余氮質(zhì)如甘氨酸或谷氨酰胺結(jié)合，形成

5、馬尿酸，經(jīng)腎臟排出，因而降低血氨；4、苯乙酸鈉：苯乙酸與腸內(nèi)谷氨酰胺結(jié)合，形成無(wú)毒的馬尿酸經(jīng)腎排泄，也能降低血氨濃度。生化案例討論分析生化案例討論分析2013011160吳晶晶吳晶晶2（1）問(wèn)題：1.由于患者母親的厭肉癥和患者在胚胎內(nèi)鳥(niǎo)氨酸脫羧基酶活性較高，導(dǎo)致患者出生后體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸過(guò)少（P174因?yàn)轼B(niǎo)氨酸通過(guò)脫羧基生成多胺），在尿素合成途徑中（鳥(niǎo)氨酸循環(huán)P172）導(dǎo)致瓜氨酸過(guò)少呈陰性，于是體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸循環(huán)數(shù)量很少，所以精氨酸Arg低于正常

6、值。2因?yàn)楣习彼岷途彼岬陀谡Ｖ刀档网B(niǎo)氨酸循環(huán)，使尿素合成受阻，尿素是NH3的主要排泄方式，所以導(dǎo)致了高血氨。3丙氨酸通過(guò)聯(lián)合脫氨基作用釋放NH3用于合成尿素，尿素合成受阻，所以丙氨酸升高（P170）。4血氨升高，大量的NH3進(jìn)入腦組織，與腦細(xì)胞的α酮戊二酸結(jié)合生成谷氨酸，并進(jìn)一步生成谷氨酰胺（P169谷氨酰胺的運(yùn)氨作用），導(dǎo)致谷氨酰胺Gln升高。結(jié)果一方面消耗較多的NADH和ATP等能源物質(zhì)，另一方面消耗大量的a酮戊二酸，使三羧酸

7、循環(huán)速度降低，影響ATP的生成，使腦組織供能不足；此外，還消耗了谷氨酸，而谷氨酸是神經(jīng)遞質(zhì)。能量及神經(jīng)遞質(zhì)嚴(yán)重缺乏時(shí)將影響到腦功能，導(dǎo)致嗜睡。5細(xì)胞液中的谷氨酰胺Gln通過(guò)嘧啶核苷酸合成途徑，有氨甲酰磷酸合成酶II合成氨甲酰磷酸一路生成乳清酸（P186），而乳清酸轉(zhuǎn)化成UMP需要5磷酸核糖焦磷酸，而在嘌呤核苷酸的從頭合成中，5磷酸核糖焦磷酸是由谷氨酰胺提供酰胺基再進(jìn)行下去（P184），而患者肝臟內(nèi)谷氨酰胺含量已經(jīng)很高，導(dǎo)致此反應(yīng)進(jìn)行得徹

8、底，肝細(xì)胞液中剩下的5磷酸核糖很少，所以沒(méi)法與乳清酸反應(yīng)合成乳清苷酸，所以導(dǎo)致乳清酸過(guò)高。6痙攣和嘔吐的原因可能與谷氨酸都通過(guò)了谷氨酰胺的途徑，導(dǎo)致GABA含量過(guò)少，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的過(guò)度興奮而產(chǎn)生的中樞性嘔吐（P174氨基酸脫羧）。（2）療法依據(jù)：1、必需氨基酸：血氨過(guò)高，要限制蛋白質(zhì)攝入，但同時(shí)需要保證必須氨基酸的攝入，因此需要口服必需氨基酸，維持身體代謝需要；2、精氨酸：患者體內(nèi)需要更多鳥(niǎo)氨酸把肝線粒體中的氨甲酰磷酸代謝出去，促進(jìn)