leigh綜合征肌肉超微結(jié)構(gòu)觀察

1、第 2 5 卷第 2 期2 0 0 4 年 4 月暨南大學(xué)學(xué)報(bào) ( 醫(yī)學(xué) 版)J o u r n a lo fJ i n a nU n i v e r s i t y ( M e d i c i n eE d i t i o n )V 0 1 ． 2 5N o ． 2A p r ． 2 0 0 4L e i g h 綜合征肌肉超微結(jié)構(gòu)觀察 宋元宗，王自能，柳國(guó)勝，劉新( 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中 心， 廣東 廣州 5 1 0 6

2、3 0 )[ 摘 要]目的： 研究 ki 小 綜合征肌肉的超微結(jié)構(gòu)。 方法： 取 1 例 g l l 綜合征患兒腓腸肌組織， 經(jīng) 常規(guī)樣品制備后進(jìn)行電鏡觀察。結(jié)果： 部分肌纖維出現(xiàn)下列超微結(jié)構(gòu)改變： ( 1 ) 局灶性肌原纖維、 線粒體和肌漿網(wǎng)消失。( 2 ) 肌膜下柱狀同心圓板層體聚集。( 3 ) 細(xì)胞核兩端線粒體聚集， 線粒體內(nèi)晶格狀包涵體常見(jiàn)。結(jié)論： 本病例出現(xiàn)的形態(tài)學(xué)改變提示k訕 綜合征不僅是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病， 而 且是一種

3、線粒體肌病。[ 關(guān)鍵詞] k訕 綜合征；晶格狀包涵體；同心圓板層體 [ 中圖分類號(hào)] R 3 6 1． 3[ 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B[ 文章編號(hào)] 1 0 0 0 — 9 9 6 5 ( 2 O O 4 ) 0 2 — 0 2 3 5 — 0 2L e i 小綜合征是由線粒體呼吸鏈酶、 丙酮酸羧化酶或丙酮酸脫氫酶系缺陷等多種原因所致的一種致死性 能量代謝病u j 。本病以神經(jīng)系統(tǒng)早發(fā)性、 進(jìn)行性、 退行性病變?yōu)橹饕±硖卣鳎?臨床癥狀體征隨病

4、變部位不同而異。此病發(fā)病率相對(duì)不高， 臨床表現(xiàn)特異性也不強(qiáng)， 生前診斷有一定難度， 確診主要靠尸檢神經(jīng)病理所見(jiàn)。k 訕 綜合征雖然主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)疾病， 但作為一種遺傳病， 其肌肉超微結(jié)構(gòu)變化常可提供診斷線索j 。本病目 前國(guó)內(nèi)報(bào)道不多L 3j ， 肌纖維超微結(jié)構(gòu)研究更是罕見(jiàn)。 最近我們臨床確診本病患兒 1 例， 本文介紹尸檢肌肉超微結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。1 材料與方法 ( 1 ) 臨床資料： 患兒， 男， 9 個(gè)月， 于 2 0 0 3 年9

5、月因動(dòng)作發(fā)育落后 5 月余、 呼吸慢而不規(guī)則半天而到本院就 診?；純荷? 個(gè)月被發(fā)現(xiàn)動(dòng)作發(fā)育落后， 不能抬頭、 不會(huì)翻身。曾在外院就診， 體檢肌張力增高， 查血乳酸和丙酮酸含量增高。M R I ： 雙側(cè)豆?fàn)詈恕?尾狀核頭和丘腦可見(jiàn)多發(fā)斑片狀長(zhǎng)r I ’ l 、 長(zhǎng) T 2 信號(hào)。 腦干內(nèi)腦橋和中腦區(qū)亦可見(jiàn)片狀長(zhǎng) T 1 長(zhǎng) T 2 信號(hào)。M R S 雙側(cè)基底節(jié)異常信號(hào)區(qū)見(jiàn)較顯著的 乳酸峰。 診斷考慮遺傳性代謝病， 予補(bǔ)充 V i t

6、B l 等治療至今。在本院入院時(shí)體查： 昏迷、 張口 呼吸； 四肢肌張力低， 膝腱、 跟腱反射亢進(jìn)， 雙側(cè)巴氏征( +) 。查血?dú)?p H6 ． 9 8 4 ， P C 0 21 1 ． 9k P a ， P 0 21 2 ． 6 5k P a ， B E一 1 4 ． 4m m o l ／ L ， H C O 3 -1 9 ． 7m m o l ／ L 。C K正常， 但 C K— M B 升高， A G2 1m m o l ／ L

7、， 余均為陰性。診斷k訕 綜合征。住院治療 2d ， 予呼吸機(jī)機(jī)械通氣及其他對(duì)癥支持治療， 高熱不退， 始終未恢復(fù)規(guī)則自主呼吸， 第 3d 心跳停止， 復(fù)蘇無(wú)效死亡。死后即刻取腓腸肌組織做電鏡標(biāo)本。家長(zhǎng)不同意對(duì)患兒行神經(jīng)病理檢查。( 2 ) 電鏡樣品取材及制備： 大小約 0 ． 5c m x0 ． 5c m × 0 ． 5c m腓腸肌組織 3 塊， 先行在戊二醛( 質(zhì)量分?jǐn)?shù)為2 ． 5 ％) 固 定。 將組織塊切成 1m mx

8、1m mx1m m小塊， 再用質(zhì)量分?jǐn)?shù)為2 ． 5 ％戊二醛及質(zhì)量分?jǐn)?shù)為 1 ％鋨酸固定， 脫水后環(huán)氧樹(shù)脂包埋。作半薄切片定位后醋酸鈾及枸櫞酸鉛染色， 在 J O E L — C X 1 0 0 型透射電鏡下觀察及拍片 2 結(jié)果本病例肌纖維超微結(jié)構(gòu)( 圖 1 ) 改變不一致。有些部位除脂滴較為常見(jiàn)外， 其他細(xì)胞器， 如線粒體、 核糖[ 收稿日 期] 2 0 0 3 — 1 2 — 0 8[ 基金項(xiàng)目]國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展規(guī)劃項(xiàng)目( 2

9、0 0 l C B 5 1 0 3 0 6 )[ 作者簡(jiǎn)介] 宋元宗( 1 9 7 O 一 ) ， 男， 主治醫(yī)師， 博士后． 研究方向： 圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)． 通訊聯(lián)系人： 王 自 能． T e 1 ( 0 2 0 ) 8 5 2 2 1 9 5 1維普資訊 http://www.cqvip.com 第 2 期徐建平等：孕婦產(chǎn)前焦慮心理對(duì)分娩的影響2 3 9孕婦 的焦慮心理相關(guān)。( 3 ) 實(shí)施醫(yī)學(xué)及社會(huì)支持 孕婦分娩前的心理障礙與生物學(xué)、 心

10、理學(xué)及社會(huì) 因素密切相關(guān)。良好的醫(yī)學(xué) 支持對(duì)處于應(yīng)激狀態(tài)中的孕婦能提供全方位的心理幫助。由于孕婦對(duì)妊娠及分娩知識(shí)了解較少， 又擔(dān)心胎兒的 安康 ， 并缺乏相應(yīng)的心 理應(yīng)對(duì)能力 ， 因而出現(xiàn)焦慮狀態(tài) 。為孕婦提供心理支持 ， 可以緩解或消除焦慮狀態(tài)。產(chǎn)前與孕婦進(jìn)行廣泛溝通 ， 了解孕婦 的心理狀態(tài)以及對(duì)分娩各種問(wèn)題 的擔(dān)心 ， 并有針對(duì)性地進(jìn)行分娩知識(shí)的宣教， 讓其充分了解分娩的全過(guò)程及應(yīng)對(duì)方式， 使其在認(rèn)知、 情緒和心理等方面不斷進(jìn)行調(diào)

11、整， 消除或減輕產(chǎn)前焦慮緊張及恐懼心理， 提高應(yīng)對(duì)分娩的應(yīng)激能力以 適應(yīng)分娩。隨著醫(yī)學(xué)模式的轉(zhuǎn)變， 產(chǎn)時(shí)醫(yī)療服務(wù)的目 的已不再是單純完成生理的分娩， 而是提倡保護(hù)、 支持、 促進(jìn)和實(shí)現(xiàn)產(chǎn)婦及家庭對(duì)妊娠、 分娩和產(chǎn)期的理想期望_ 5J 。本資料中 全部被調(diào)查者均期望在分娩的過(guò)程中得到鼓勵(lì)和安慰， 其中有4 1 例( 3 4 ． 1 ％) 的產(chǎn)婦擔(dān)心醫(yī)護(hù)人員服務(wù)態(tài)度差， 這種期望及擔(dān)心會(huì)對(duì)產(chǎn)婦的心理產(chǎn)生相應(yīng)的影響進(jìn)而影響分娩。為此， 醫(yī)護(hù)人

12、員應(yīng)努力端正服務(wù)態(tài)度， 分娩中應(yīng)給予孕婦有針對(duì)性的、 合適的鼓勵(lì)和安慰， 積極參與分娩情感支持系統(tǒng)， 推廣情感式服務(wù)， 開(kāi)展無(wú)痛分娩和 D o u l a 式分娩， 減輕孕婦對(duì)分娩的心理負(fù)擔(dān)及緊張恐懼， 提高對(duì)分娩的應(yīng)對(duì)能力， 以愉快的心情順利完成分娩。[ 1 ][ 2 ][ 3 ][ 4 ][ 5 ][ 參考文 獻(xiàn)]汪向東． 心理衛(wèi)生評(píng)定量表手冊(cè)[ M ] ． 北京： 中國(guó) 心理衛(wèi)生雜志社， 1 9 9 9 ： 2 3 5 — 2 3

13、 8 ．樂(lè) 杰． 婦產(chǎn)科學(xué)[ M ] ． 第 5 版． 北京： 人民衛(wèi)生出版社， 2 0 0 1 ： 9 3 — 9 4 ．劉蘭芬， 趙貴芳， 張志華等． 產(chǎn)婦產(chǎn)前的心理狀態(tài)及相關(guān)因素分析[ J ] ． 中華婦產(chǎn)科雜志， 1 9 9 8 ， 3 3 ( 7 ) ：4 0 9—4 1 1 ．范 玲， 黃醒華． 對(duì)孕產(chǎn)婦的心理評(píng)估與干預(yù)． 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志[ J ] ． 2 0 0 1 ， 4 ( 3 ) ： 1 8 5 —1 8 6 ．高

14、亞莉， 安 健， 李偉光等． 對(duì)未來(lái)產(chǎn)時(shí)服務(wù)模式幾個(gè)問(wèn)題的探討[ J ] ． 中國(guó)婦幼保健， 2 0 0 1 ， 1 6 ( 1 2 ) ：7 2 9—7 3 1 ．[ 責(zé)任編輯： 李 弘]( 上接第2 3 6 頁(yè))2 ] R O L L I N SS ， P R A Y s 0 NRA ， M C M A H O NJT ， e ta 1 ． D i a g n o s t i cy i e l dm u s c l eb i o p

15、 s yi np a f i e n t ~ w i t hc l i n i c a le v i —d e n c eo fm i t o c h o n d r i a lc y t o p a t h y [ J ] ． A mJC l i nP a t h o l ， 2 0 0 1 ， 1 1 6 ( 3 ) ： 3 2 6 — 3 3 0 ．[ 3 ] 王朝霞， 楊艷玲， 張?jiān)氯A等． ki 曲綜合征的線粒體 D N A突變

16、分析[ J ] ． 中華神經(jīng)科雜志， 2 0 0 3 ， 3 6 ( 1 ) ：2 8—3 1 ．[ 4 ] 姜玉武， 黃奕輝， 秦 炯等． 兒童綜合征的臨床、 神經(jīng)病理及分子遺傳學(xué)研究[ J ] ． 中華兒科雜志，2 0 0 1 ， 3 9 ( 6 ) ： 3 3 0 — 3 3 4 ．[ 5 ] 袁 云， 陳清棠， 戚 豫等 ． t ~ i s h 綜合征的病理和基因[ J ] ． 中 華神經(jīng)精神疾病雜志， 2 0 0 1 ， 2

17、7 ( 6 ) ： 4 2 1— 4 2 3 ．[ 6 ] L Y O NG ， A D M A SRD ， K 0 L o D N YEH ． N e u r o l o g Yo fH e r e d i t a r yM e t a b o l i cD i s e a s e so fC h i l d r e n [ M ] ． 2 n de d ．N e w Y o r k ：Mc g r a w H i l l ，1 9

18、9 6 ： 9 4 —1 0 0 ．【 7 jG H A D I A L L YFN ． U l t r a s t r u c t u r a lP a t h o l o g yo ft h eC e l la n dM a t r i x [ M ] ． 4 t he d ． B o s t o nO x f o r d ， J o h a n u e s b u r g 。 M e l —b o u r n e ，N e wD

19、e，S i n g a p o r e ，B u t t e w o t h —H e i n e ma n ，1 9 9 7 ：8 8 7—9 8 2．[ 8 ] S T A D H O U D E R SAM ， J A PPHK ， W I N K L E RHP ， e ta 1 ． M i t o c h o n d r i a lc r e a t i n ek i n a s e ： am a i 0 rc O i l s

20、 t i t u e n to fp a t h o l o g i c a li n c l u s i o n ss e e ni nm i t o c h o n d r i a lm y o p a t h i e s [ J ] ． P r o eN a t lA c a dS c iU S A ， 1 9 9 4 ， 9 1 ( 1 1 ) ： 5 0 8 9 — 5 0 9 3 ．9 ] L I P S K A Y ATY

21、 ． M i t o c h o n d r i a lc r e a t i n ek i n a s e ： p r o p e r t i e sa n df u n c t i o n [ J ] ． B i o c h e m i s t r y( M o s c o w ) ， 2 0 0 1 ， 6 6( 1 0 ) ： 1 3 6 1 — 1 3 7 6 ．[ 責(zé) 任編輯： 李 弘]維普資訊 http://www.cqv