NGS中Indel Realignment模塊性能優(yōu)化方法的設(shè)計與實(shí)現(xiàn).pdf

1、高通量測序技術(shù)的發(fā)展推動了人類基因信息的相關(guān)研究，其中插入/缺失(Indel)的分析和檢測是該研究的一項(xiàng)重要組成部分。由于以Indel檢測為基礎(chǔ)的宏基因組學(xué)、全基因組關(guān)聯(lián)分析及遺傳疾病的預(yù)防檢測等靶向測序技術(shù)有較高的差異性和時效性的應(yīng)用需求，因此探索Indel位點(diǎn)特異性分析和執(zhí)行效率更高的Indel分析程序成為日益緊迫的現(xiàn)實(shí)要求。本文以序列比對和并行計算為基礎(chǔ)，實(shí)現(xiàn)了Indel Realignment模塊，主要工作內(nèi)容如下:
　　

2、(1)為了滿足Indel檢測的差異性需求，本文分析了SW序列比對算法在調(diào)整比對策略的情況下對序列比對成功率及不同長度Indel篩選結(jié)果進(jìn)行了統(tǒng)計和對比，結(jié)果表明在程序參數(shù)中通過設(shè)定不同通過率，序列比對的成功率呈正態(tài)分布趨勢，序列比對過程中，設(shè)定Indel罰分的差異性策略能夠得到不同大小和位置的Indel判斷結(jié)果。
　　(2)為了滿足Indel檢測的時效性需求，本文針對SW序列比對算法的得分矩陣?yán)L制特點(diǎn)給出細(xì)粒度和粗粒度兩個方向上的

3、優(yōu)化策略。在細(xì)粒度優(yōu)化中針對數(shù)據(jù)通信比過高的情況，采用了TWF策略增加了tile單元，此方法提高了得分矩陣構(gòu)建效率的同時緩解了IO的性能瓶頸。在粗粒度優(yōu)化中針對IO頻繁操作影響處理效率的問題，使用了在內(nèi)存中增加緩沖隊列的方式，緩解了IO頻繁調(diào)用壓力，提高了模塊的執(zhí)行效率。
　　(3)為了進(jìn)一步提高模塊的執(zhí)行效率，本文基于序列數(shù)據(jù)的等量分割原則探索出并行度更高的序列比對方式，給出Indel Realignment模塊在計算機(jī)集群環(huán)境

4、下多計算任務(wù)投放的程序運(yùn)行方式，達(dá)到了良好的加速效果。通過對CUDA架構(gòu)中的線程組織方式、主機(jī)與外設(shè)通信方式及數(shù)據(jù)存儲方式的研究，給出了Indel Realignment模塊的異構(gòu)計算的可行性判斷并說明了Indel Realignment異構(gòu)處理流程。
　　最后，本文結(jié)合實(shí)際應(yīng)用場景，對本文開發(fā)的Indel Realignment模塊進(jìn)行了測試和驗(yàn)證。測試結(jié)果表明:該模塊得到了輸出數(shù)據(jù)中，重判定的Indel在差異性判定和執(zhí)行效率方