基于多檢測融合的稀疏變異關(guān)聯(lián)方法研究.pdf

1、隨著下一代測序技術(shù)的出現(xiàn)，復(fù)雜性疾病與突變之間的關(guān)聯(lián)性研究受到更多關(guān)注。其中常見變異的關(guān)聯(lián)檢測方法得到較好的發(fā)展，而最近幾年的研究表明稀疏變異對單基因疾病和常見疾病有較大的作用。與常見變異的關(guān)聯(lián)研究相比，稀疏變異具有更低的次等位基因頻率。針對常見變異的關(guān)聯(lián)檢測方法，在大部分情形下都不能很好的用于稀疏變異的關(guān)聯(lián)研究。因此需要研究專門針對稀疏變異的關(guān)聯(lián)檢測方法。本文主要是對疾病與稀疏變異的關(guān)聯(lián)分析方法進(jìn)行研究，主要包括下面的兩點(diǎn)工作:

2、>　　 (1)本文針對這些方法的魯棒性問題提出了一種基于多種檢測融合的稀疏變異關(guān)聯(lián)方法。從已經(jīng)存在的稀疏變異或常見變異的檢測方法中選出幾種進(jìn)行融合。選擇的標(biāo)準(zhǔn)是選擇那些在某一種或幾種情況下執(zhí)行較好的檢測。然后計算這些方法相應(yīng)的P值，再根據(jù)這些P值對進(jìn)行檢測的結(jié)果進(jìn)行打分，最后再對得分進(jìn)行一次假設(shè)檢測。通過這種策略可以避免由于單個檢測對于某種數(shù)據(jù)集敏感而導(dǎo)致大的強(qiáng)度損失，且在各種數(shù)據(jù)集上都能得到一個不錯的檢測強(qiáng)度。主要通過在5個仿真數(shù)據(jù)