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文檔簡介
1、肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD)是一組遺傳模式和臨床表現(xiàn)均具異質(zhì)性的常染色體顯性或隱性遺傳的肌病.該研究的第一部分,應用多重PCR進行微衛(wèi)星熒光標記半自動基因掃描,我們首次在中國人群中發(fā)現(xiàn)1個與LGMD2B基因位點連鎖的家系.基因定位可作為一種確定LGMD的手段,能為臨床提供診斷依據(jù),它還可指導我們尋找基因突變,研究致病基因的異常與臨床癥狀的聯(lián)系,這種診斷策略也可應用于其它遺傳病的診斷.該研究的第二部分運用等位基因特異性擴增和序列分析,我們
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