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文檔簡介
1、[目的]
探討染色體核型異常及Y染色體微缺失與男性原發(fā)不育的關(guān)系。
[方法]
應(yīng)用染色體核型分析、PCR等技術(shù)對2005年1月至2008年12月來惠州市中心人民醫(yī)院及東莞計劃生育服務(wù)中心就診的表現(xiàn)為無精子或嚴(yán)重少精子癥的男性原發(fā)不育患者144例(其中無精子癥64人,嚴(yán)重少精子癥80人)進(jìn)行外周血染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測。
[結(jié)果]
144例男性原發(fā)不育患者中
2、共發(fā)現(xiàn)染色體異常15例,發(fā)生率為10.4%;染色體多態(tài)性17例,(大Y14例,小Y3例)發(fā)生率11.8%。64例無精子癥患者中染色體核型異常11例(47,XXY8例),發(fā)生率17.2%;染色體多態(tài)性變異7例(大Y6例、小Y1例),發(fā)生率10.9%。80例嚴(yán)重少精子癥的男性不育患者中染色體異常4例,發(fā)生率5.0%;染色體多態(tài)性變異10例(大Y8例、小Y2例),發(fā)生率8.0%。144例男性不育患者中共檢測出Y染色體微缺失19例,發(fā)生率為13
3、.2%,其中64例無精子癥患者中檢出AZF區(qū)缺失16例,發(fā)生率為25.0%;80例嚴(yán)重少精子癥患者中檢出有AZF區(qū)缺失3例,發(fā)生率為3.8%。染色體核型異常、小Y、隱睪、精索靜脈曲張、小睪丸的男性原發(fā)不育患者中均有部分檢出了Y染色體微缺失。
[結(jié)論]
男性原發(fā)不育與染色體核型異常及Y染色體微缺失關(guān)系密切,對男性原發(fā)不育患者進(jìn)行染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測是非常重要的。染色體異常中最常見的是克氏綜合癥(4
4、7,XXY),無精子癥的染色體異常發(fā)病率明顯高于嚴(yán)重少精子癥。染色體多態(tài)性在男性原發(fā)不育的無精子癥、嚴(yán)重少精子癥患者中發(fā)病率較正常人群偏高。無精子癥的AZF缺失率明顯大于嚴(yán)重少精子癥。AZFb及AZFc區(qū)缺失的發(fā)生頻率較高,AZFa及AZFb的缺失對精子生成的影響更大。染色體異常、染色體多態(tài)性(小Y)、精索靜脈曲張、隱睪、小睪丸等無精子癥、嚴(yán)重少精子癥患者中均檢出了AZF微缺失。染色體G顯帶異常是否與Y染色體微缺失有相關(guān)性尚不足以說明,
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