內(nèi)蒙古自治區(qū)非綜合征型耳聾患者GJB3及線粒體12SrRNA基因篩查分析.pdf

1、目的：篩查內(nèi)蒙古自治區(qū)非綜合征型耳聾（non-syndromic sensorineural hearing loss，NSHL）患者GJB3(gap junction protein,beta3)及線粒體12SrRNA(mitochondrial12SrRNA)基因的突變特點(diǎn)，進(jìn)一步了解該地區(qū)耳聾基因熱點(diǎn)突變譜系及發(fā)生頻率。
　　方法：收集210例于我院行人工耳蝸植入手術(shù)的非綜合征型耳聾患者，這些患者來自內(nèi)蒙古自治區(qū)的12個(gè)盟市

2、，所有患者均確診為重度或極重度感音神經(jīng)性聾，經(jīng)監(jiān)護(hù)人知情同意，每位患者抽取外周靜脈全血約2ml備用。我們采用華大飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測技術(shù)，重點(diǎn)檢測人群常見2個(gè)耳聾基因的4個(gè)突變位點(diǎn)，包括GJB3（538C＞T,547G＞A）,線粒體12SrRNA（1494C＞T和1555A＞G）。
　　結(jié)果：⑴210例非綜合征型耳聾患者中共有7例檢測到基因突變，突變率為3.3％(7/210)。⑵線粒體12SrRNA基因突變患者7例（占100%）。其中

3、1494C＞T的同質(zhì)性突變1例（占14.3%），1555A＞G的同質(zhì)性突變6例（占85.7%）。⑶本次實(shí)驗(yàn)未檢測到GJB3基因突變。⑷內(nèi)蒙古自治區(qū)東部與西部之間的線粒體12SrRNA基因突變率無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.712）；我區(qū)線粒體12SrRNA1494C＞T和1555A＞G同質(zhì)性突變與全國已有報(bào)道的其他27個(gè)省市的平均水平無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P值分別為0.382、1.000）；我區(qū)漢族與蒙古族之間的線粒體12SrRNA基因突變率無統(tǒng)計(jì)學(xué)差

4、異（P=1.000），我區(qū)男性和女性之間的線粒體12SrRNA基因突變率無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=1.000）。
　　結(jié)論：在內(nèi)蒙古自治區(qū)非綜合征型耳聾患者中，線粒體12SrRNA基因突變攜帶率不高，其突變情況與先前該地區(qū)的研究結(jié)果一致，與國內(nèi)其他地區(qū)的結(jié)果無明顯差異，內(nèi)蒙古自治區(qū)東部地區(qū)與西部地區(qū)之間、六個(gè)盟市之間、漢族與蒙古族之間、男性與女性之間差異無顯著性意義。本次實(shí)驗(yàn)未檢測出GJB3基因突變，對于GJB3基因突變在內(nèi)蒙古自治區(qū)的流