人類21號染色體新STR遺傳標(biāo)記的法醫(yī)及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:該課題旨在開發(fā)新的21號染色體STR基因座,為各領(lǐng)域的應(yīng)用提供更多可供選擇的STR遺傳標(biāo)記;研究21號染色體上新的STR基因座在成都漢族群體中的遺傳多態(tài)性,檢驗基因座的獨立性,以期應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)個人識別和親子鑒定;用STR構(gòu)建Down綜合征診斷系統(tǒng),進行初步的臨床應(yīng)用研究.方法:尋找人類21號染色體DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3軟件設(shè)計引物;應(yīng)用PCR方法對基因座進行擴增,電泳分型;對挑選出的STR基因座所有的等位

2、基因測序,構(gòu)建等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物,并按國際法醫(yī)遺傳學(xué)會(ISFG)的推薦原則命名等位基因.調(diào)查21號染色體上新發(fā)現(xiàn)的STR基因座在成都漢族群體中的等位基因頻率和基因型分布;采用χ<'2>檢驗,分析新發(fā)現(xiàn)的STR基因座之間的相互獨立性.構(gòu)建Down綜合征診斷系統(tǒng),計算系統(tǒng)的敏感度和特異度,并運用χ<'2>檢驗比較該方法與細胞遺傳學(xué)方法的檢驗結(jié)果;根據(jù)我們提出的公式對STR遺傳標(biāo)記及診斷系統(tǒng)的效能進行定量評估.結(jié)論:利用21號染色體的DNA

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