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1、暨南大學(xué)碩士學(xué)位論文題名(中英對照):題名(中英對照):Alagille綜合征與綜合征與Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥(NICCD)比較研究比較研究ComparativeStudyofAlagilleSyndromeNeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiency(NICCD)作者姓名:馬艷立指導(dǎo)教師姓名:宋元宗及學(xué)位、職稱:醫(yī)學(xué)博士
2、、教授、主任醫(yī)師學(xué)科、專業(yè)名稱:兒科學(xué)、遺傳代謝病學(xué)位類型:專業(yè)學(xué)位論文提交日期:作者姓名:馬艷立指導(dǎo)教師姓名:宋元宗及學(xué)位、職稱:醫(yī)學(xué)博士、教授、主任醫(yī)師學(xué)科、專業(yè)名稱:兒科學(xué)、遺傳代謝病學(xué)位類型:專業(yè)學(xué)位論文提交日期:20150526論文答辯日期:論文答辯日期:20150601答辯委員會主席:論文評閱人:答辯委員會主席:論文評閱人:學(xué)位授予單位和日期:學(xué)位授予單位和日期:暨南大學(xué)碩士學(xué)位論文I中文摘要中文摘要目的目的探求Alagil
3、le綜合征(Alagillesyndrome,ALGS)與Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥(NeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiency,NICCD)在臨床表現(xiàn)、實驗室指標(biāo)及MRI等方面的差異,為兩種疾病的鑒別診斷提供科學(xué)依據(jù)。方法方法研究對象為暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科診治的ALGS患兒8例及NICCD患兒14例。收集整理各患者臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及影像學(xué)資料,
4、并比較分析兩種疾病間的差別。早期臨床表現(xiàn)及影像學(xué)比較主要采用Fisher確切概率法,血常規(guī)和生化指標(biāo)間比較分析使用t檢驗,P0.05為差別有顯著性意義的標(biāo)準。結(jié)果結(jié)果(1)ALGS和NICCD均以黃疸和肝大為主要臨床表現(xiàn)。ALGS與NICCD相比,特殊面容(75%vs0%,P=0.002)、椎體改變(50%vs0%,P=0.001)、心血管畸形(75%vs7%,P=0.002)和眼睛異常比率(50%vs0%,P=0.001)較高。此外,
5、一例ALGS患兒具有眼球后退綜合征表現(xiàn)。(2)ALGS組中性粒細胞絕對值和百分比均高于NICCD組(5.20.31vs2.00.77,t=9.452,P=0.00124;41.50.24vs20.25.5,t=9.330,P=0.00122);而淋巴細胞絕對值及百分比均低于NICCD組(5.30.19vs8.41.8,t=4.120,P=0.009;46.20.14vs67.67.85,t=6.659,P=0.001);ALGS組中性粒
6、細胞淋巴細胞(NLR)大于NICCD組(0.90.05vs0.230.02,t=3.120,P=0.023)。(3)ALGS組與NICCD組相比,AST(18348.9vs94.636.7,t=4.026,P=0.001)、γGT(44157vs16775.4,t=4.000,P=0.001)、銅升高的發(fā)生率(50%vs14%,P=0.02)、銅藍蛋白升高的發(fā)生率(37.5%vs14%,P=0.04)、總膽固醇(7.891.46vs3.
7、750.57,t=3.71,P=0.002)、LDLC(4.31.0vs1.70.63t=7.152,P=0.001)、載脂蛋白B(1.170.32vs0.640.16,t=5.102,P=0.001)、載脂蛋白E(15644.8vs7741.4,t=4.004,P=0.001)及球蛋白(23.62.02vs18.04.4,t=3.362,P=0.003)均更高,而白球比(2.030.2vs2.80.81,t=2.766,P=0.012
8、)更低。(4)兩種疾病在MRI檢查方面肝大常見,但NICDD患兒脂肪肝的陽性率大于ALGS患兒(100%vs0%,P=0.001)。結(jié)論結(jié)論(1)椎體改變、心血管畸形、特殊面容及眼球異常對于鑒別兩種疾病具有重要價值,眼球后退綜合征是新發(fā)現(xiàn)的ALGS眼部病變。(2)ALGS較高的中性粒細胞百分比和絕對值及較低的淋巴細胞百分比和絕對值水平有助于兩病的鑒別,NLR對鑒別兩種疾病有提示作用。(3)在疾病早期,ALGS患兒較高的血清銅及銅藍蛋白升
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