中國閉角型青光眼患者候選基因的SNP與疾病相關分析.pdf

1、中山大學碩士學位論文中國閉角型青光眼患者候選基因的SNP與疾病相關分析姓名：叢艷紅申請學位級別：碩士專業(yè)：眼科學指導教師：郭向明20090513r l l 山大學碩。I ：學位論文 1 1 T 困人原發(fā)性閉角型青光眼病人候選基l 問S N P 與疾病棚關性研究差別，以發(fā)現(xiàn)該S N P 與疾病發(fā)牛的相關性。方法：收集病例組原發(fā)性閉角型青光眼患者2 1 1 例，對照白內障患者2 0 5 例。性別、年齡匹配，種族及地區(qū)來源隨機。抽取外周靜脈血

2、制備基因組D N A ，采用聚合酶鏈反應( P o l y 鵬r a s e C h a i nR e a c t i o n ，P C R ) 、限制性片段長度多態(tài)性( R e s t r i c t ；o nF r a g m e n tL e n g t hP o I y m o r p h i s m ，R F L P ) 及基因組D N A 狽0 序的方法，對病例組患者及對照組進行M M P 基因單核苷酸多態(tài)進行檢測，以確定各

3、研究對象基因型。計數(shù)各組基因型頻數(shù)和等位基因頻數(shù)，應用卡方檢驗( S P S S l 3 ．0 )進行統(tǒng)計分析判斷各組問差異。結果：1 ) r s l 7 5 7 6 與P A C GP A C G 、a P A C G 、c P A C G 組與C 組r s l 7 5 7 6 多態(tài)位點基因型和等位基因型分布均達到H a r d y —W e i n b e r g 平衡( H w 平衡) 。經(jīng)卡方檢驗：P A C G 組、a P A

4、 C G 、c P A C G 組與C 組比較，基因型及等位基因分布差別均無統(tǒng)計學意義( P > 0 ．0 5 ) 。2 ) r s 2 2 5 0 8 8 9 ( R 5 7 4 P ) 與P A C GP A C G 、a P A C G 、c P A C G 組與C 組r s 2 2 5 0 8 8 9 多態(tài)位點基因型和等位基因型分布均達到H a r d y —w e i n b e r g 平衡( H w 平衡) 。經(jīng)卡方

5、檢驗，P A C G 、c P A C G A 組與C 組問該多態(tài)位點的基因型和等位基因型分布存在顯著差異：P A C G 組與C 組比較，基因型分布x 2 = 1 1 ．0 4 ( P = o ．0 0 4 ) ，等位基因分布x 2 = 1 1 ．1 l ( P = o ．0 0 1 ) ；c P A C G 組與C組比較，基因型分布x 2 = 1 0 ．o o ( P = O ．0 0 7 ) ，等位基因分布x 2 = 9 ．5 3

6、 ( P = 0 ．0 1 3 ) ；a P A C G組與C 組比較，基因型分布x 2 = 6 ．4 8 ( P = 0 ．0 3 9 ) ，等位基因分布x 2 = 6 ．2 0 ( P = 0 ．0 1 3 ) 。經(jīng)B o n f e ∞n i 矯正，Q ／3 = 0 ．0 5 ／3 = O ．0 1 7 。具有G 等位基因的P A C G 、a P A C G 、c P A C G患者發(fā)病風險較C 等位基因者相比明顯增高( O R

7、 _ 1 ．7 6 ，9 5 ％C I ：1 ．2 6 4 ．2 ．4 4 9 ；O R = 1 ．6 6 ，9 5 ％C I ：1 ．1 1 2 —2 ．4 9 l ；o R = 1 ．8 3 ，9 5 ％C I ：1 ．2 4 —2 ．6 9 ) 。此外，在9 個研究對象中發(fā)現(xiàn)連鎖突變：當r s 2 2 5 0 8 8 9 位點基因型為G G 純合或G ／C 雜合時， r s 2 2 5 0 8 8 9 前一位的單個堿基可發(fā)生突變：