醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題

1、一、選擇題,1.遺傳病特指（ ） A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 D.不可醫(yī)治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為（ ） A.Huntington舞蹈病 B.苯丙酮尿癥 C.白化病

2、 D.血友病A E.鐮狀細(xì)胞貧血 3．下列疾病中可能不是遺傳病的是（ 　 ）　A.染色體病 B.多基因病 C.先天性疾病 D.線粒體病 E.單基因病4．DNA復(fù)制與組蛋白的合成發(fā)生在細(xì)胞周期的（ ?。！.G1期 B.G2期 C.M期 D.S期 E.中期5．在細(xì)胞周期中，細(xì)胞內(nèi)主要變化恰好相反的兩個(gè)時(shí)期是（ 　 ）　

3、A.中期和后期 B.間期和末期 C.前期和末期 D.前期和后期 E.前期和中期 6．與有絲分裂比較，減數(shù)分裂過程中染色體變化的顯著特點(diǎn)是（ 　 ）　 A.間期染色體復(fù)制 B.染色體數(shù)目不變 C.同源染色體聯(lián)會，形成四分體 D.中期染色體排列在赤道上 E.著絲粒分裂后一條染色體變成兩條染色體,C,B,C,D,C,單項(xiàng)選擇題（下面選項(xiàng)中有且只有一個(gè)正確答案）,C,7.受精卵中的染色體來源是（ ）

4、 A.來自體細(xì)胞 B.一部分來自卵細(xì)胞 C.全部來自精子 D.一半來自精子，一半來自卵細(xì)胞 E.全部來自卵細(xì)胞8.下列細(xì)胞中，肯定都有Y染色體的是（ ） A.次級精母細(xì)胞和受精卵 B.初級精母細(xì)胞和受精卵 C.次級精母細(xì)胞和精子 D.初級精母細(xì)胞和男性的骨骼肌 E.精子和男性的腸上皮細(xì)胞9．減數(shù)分裂中，染色體數(shù)

5、目減半發(fā)生在（ 　 ）　A.后期Ⅰ B.后期Ⅱ C.末期Ⅰ D.末期Ⅱ E.前期Ⅰ10．遺傳信息和遺傳密碼分別位于（ ） A．DNA和mRNA上 B．DNA和tRNA上 C．mRNA和tRNA上 D．染色體和基因上 E.線粒體和染色體上11．下列肯定不是遺傳密碼的堿基排列順序是（ 　 ） 。 A．UUU

6、B．AAA. C．GUC D．GAT E.AUC12．DNA堿基互補(bǔ)配對的原則是（ 　 ）　 A.A=U G≡C B.A=T G ≡ C C.A=T G ≡ U D.A=T G ≡ C E.T=U C ≡ G,D,D,C,A,D,D,13.某基因片段中胞嘧啶有240個(gè)，占全部堿基的30%，在這一片段中腺嘌呤有（ ） A.240個(gè) B.800

7、個(gè) C.48個(gè) D.160個(gè) E.120個(gè)14.DNA具有多樣性和特異性是由于（ ） A.DNA具有特殊的雙螺旋結(jié)構(gòu) B.DNA堿基對排列順序不同 C.DNA是一種高分子化合物 D.DNA能自我復(fù)制 E.DNA能互補(bǔ)合成RNA15．關(guān)于遺傳密碼的敘述，正確的是（ 　 ）　A.mRNA上共有61個(gè)密碼子 B.起始密碼有三個(gè) C.mRNA中每三個(gè)相鄰的堿基構(gòu)成一個(gè)

8、密碼子 D.一種氨基酸只有一個(gè)密碼子 E.終止密碼只有一個(gè)16．某基因有堿基對1200個(gè)，則由它控制合成的蛋白質(zhì)所具有的氨基酸數(shù)目最多為（ ） A．200個(gè) B．300個(gè) C．400個(gè) D．600個(gè) E.800個(gè)17．決定蛋白質(zhì)特異性最根本的原因是（ 　 ） 。 A．mRNA上堿基排列順序 B．RNA上堿基排列順序 C．tRNA上氨基酸排列順序

9、 D．DNA上氨基酸排列順序 E.DNA上堿基排列順序18．不屬于誘發(fā)基因突變的因素是（ 　 ）　 A.化學(xué)因素 B.物理因素 C.環(huán)境因素 D.自然條件 E.生物因素,D,B,C,A,E,D,19.關(guān)于tRNA和氨基酸之間相互關(guān)系的說法，正確的是（ ） A.每種氨基酸都有它特定的一種tRNA B.一種tRNA可以攜帶幾種結(jié)構(gòu)上相似的氨基酸 C.一種氨基酸可由一種或幾

10、種特定的tRNA將它轉(zhuǎn)運(yùn)到核糖體D.每種氨基酸都可由幾種tRNA攜帶 E.一種tRNA可以攜帶3中結(jié)構(gòu)相似的氨基酸20.既能轉(zhuǎn)錄又能翻譯的遺傳單位是（ ） A.遺傳密碼 B.密碼子 C.遺傳信息 D.結(jié)構(gòu)基因 E.人類基因組21．分離定律的實(shí)質(zhì)是（ 　 ）　A.測交后代性狀分離比為1:1 B.等位基因隨同源染色體分離而分開 C.子二代性狀分離比為3:1 D.子二代性

11、狀分離比為1:1 E.子二代出現(xiàn)性狀分離22．屬于相對性狀的是（ ）　 A.人的單眼皮和雙眼皮 B.綿羊的長毛與狗的短毛 C.人的身高和體重 D.人的近視和色盲 E.豌豆的性狀與麥粒的性狀23．下列各基因型的個(gè)體中，屬于純合體的是（ ） A.YYrr B.AsBBCc C.Aa D.Yr E.BBAa 24.下列說法

12、中正確的是（ ） A. 表現(xiàn)型相同基因型一定相同B.表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果C.不考慮環(huán)境因素作用，則基因型相同表現(xiàn)型不一定相同 D.表現(xiàn)型完全由基因型決定 E.以上說法都正確,C,D,B,A,A,B,25.下列各組雜交中，只能產(chǎn)生一種表現(xiàn)型子代的是（ ） A.BBSs×BBSs B.BbSs×bbSs C.BBss×bbSS D.

13、BbSs×bbss E.Bb×Bb26.孟德爾的自由組合定律的實(shí)質(zhì)內(nèi)容是（ ） A.兩對相對性狀間的自由組合 B.等位基因分離形成的不同類型配子間的自由組合 C.雄配子與雌配子機(jī)會相等的結(jié)合 D.位于非同源染色體上的非等位基因的自由組合E.非等位基因隨同源染色體分離而分開 27．三級親屬是指（ ） A.父母之間的關(guān)系 B.父母與子女之間及同胞之間的關(guān)系 C.叔

14、侄之間的關(guān)系 D.表兄妹之間的關(guān)系 E.兄弟姐妹關(guān)系,C,D,D,28.分離定律是指（ ） A.具有相對性狀的兩親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1雜合體形成配子時(shí)，等位基因分離B.研究兩對相對性狀遺傳的規(guī)律C.具有相對性狀的親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1在產(chǎn)生配子時(shí)等位基因的分離D.細(xì)胞中染色體的分離 E.F1產(chǎn)生配子時(shí)非等位基因分離29．下列細(xì)胞中等位基因成對存在（ ） A.初級精母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞 B.精原細(xì)胞

15、和初級精母細(xì)胞 C.次級精母細(xì)胞和精細(xì)胞 D.精細(xì)胞和精子 E.精子和卵子30.基因的自由組合發(fā)生在（ ） A. 減數(shù)第一次分裂 B.減數(shù)第二次分裂 C.減數(shù)分裂前間期 D.有絲分裂前間期,C,A,B,31.家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉為常染色體顯性遺傳病。若雙親之一為雜合體（Aa）患者，另一方表型正常，他們的子女發(fā)病概率及患者的基因型為（ ）A.25%、AA B.50%、Aa C.50%、

16、aa D.75%、AA和Aa E.50%aa和Aa 32.關(guān)于常染色顯性遺傳病系譜特點(diǎn)敘述正確的是（ ）A.人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者 B.女兒有病，母親一定是本病患者C.近親婚配，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高 D.子女有病，雙親之一往往患有同樣的病E.群中女性患者遠(yuǎn)多于男性患者 33．在ABO血型中，基因型IAi和IAIB 的男女婚配，他們的子女中預(yù)期的表型及其比例為（ 　 ）　A.1A:1AB:1B

17、 B.1A:1AB:2B C.2A:1AB:1B D.1A:2AB:1B E.2A:1AB:2B,B,D,C,34．預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單的有效方法是（ ）A.禁止近親結(jié)婚 B.進(jìn)行遺傳咨詢 C.提倡“適齡結(jié)婚” D.提倡“適齡生育” E.進(jìn)行系譜分析35．有關(guān)常染色體隱性遺傳病系譜特點(diǎn)敘述不正確的是（ ）A.男女發(fā)病機(jī)會均等 B.系譜中往往只有一個(gè)患者 C.雙親無病，子女一定無病 D

18、.近親婚配，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高 E.系譜中看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象36.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動方向是（ ）A.RNA→DNA→蛋白質(zhì) B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì) D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì),B,C,C,37.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)椋?）A.錯義突變 B.無義突變 C. 終止密碼突變

19、 D. 移碼突變 E.同義突變38.屬于顛換的堿基替換為（ ）A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U39．脆性X綜合征是（ ）A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病40.從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為（ ）A. 男性→男性→男性 B.

20、 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性,B,A,A,E,41．當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí)，這種疾病最有可能是（ ）A. 從性遺傳 B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病D. X連鎖顯性遺傳病 E. 共顯性遺傳42.一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R）的患者

21、，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是（ ）A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 E.其外孫43.血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。該家系致病基因傳遞順序的最大可能是（ ）A.外祖父→母親→男孩 B.外祖母→母親→男孩C.祖父→父親→男孩 D.祖母→父親→男孩 E.祖父→

22、母親→男孩,C,C,B,44.人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子的發(fā)病機(jī)率，女兒為攜帶者機(jī)率及孩子正常的機(jī)率各為（ ）A.1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2C.1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/445.關(guān)于不完全

23、顯性的描述，以下正確的是（ ）A. 只有顯性基因得以表達(dá) B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達(dá)E. 以上選項(xiàng)都不正確,A,D,46．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為（ ）A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.

24、1/120 E.1/480 47．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為（ ）A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳 48．下列哪項(xiàng)不是微效基因所具備的特點(diǎn)（ ）A. 基因之間是共顯性 B.每對基因作用是微小的C.彼此之間有累加作用

25、 D. 基因之間是顯性E.是2對或2對以上,B,B,D,49.下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的( )A.遺傳基礎(chǔ)是主要的 B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性 D.環(huán)境因素起到不可替代的作用 E.微效基因和環(huán)境因素共同作用50.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是( )A.精神分裂癥 B.糖尿病 C.先天性幽門狹窄

26、 D.唇裂 E.軟骨發(fā)育不全51．不屬于多基因遺傳特點(diǎn)的是（ ） A.受多基因控制B.變異在群體中呈連續(xù)分布C.控制數(shù)量性狀D.受環(huán)境因素影響 E.變異個(gè)體之間存在質(zhì)的區(qū)別而非量的差異,A,E,E,52.細(xì)胞增殖周期是（ ）A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時(shí)為止

27、所經(jīng)歷的全過程D. 從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E. 從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程53．染色質(zhì)和染色體是（ ）A.不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B.同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C.同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D.不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E.以上都不正確54.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（ ）A.

28、亞二倍體 B. 超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體 E. 三倍體,A,B,B,55. Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的( )A.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變 C.單體型數(shù)目畸變D. 單倍體數(shù)目畸變E.二倍體數(shù)目畸變56．染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是（ ）A.染色體斷裂 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體倒位 D.染色體不分離 E.染色體重組5

29、7.羅伯遜易位發(fā)生的原因是（ ）A.兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B.兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C.任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D. 一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E. 性染色體和常染色體間的相互易位,A,A,D,58. 46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)? )A. 核內(nèi)有絲分裂

30、 B. 有絲分裂不分離C. 減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離 D. 減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E. 染色體丟失59．四倍體的形成可能是（ ）A.雙雄受精 B.雙雌受精 C.核內(nèi)復(fù)制 D.不等交換 E.染色體不分離60.染色體不分離（ ）A.只是指姐妹染色單體不分離 B. 只是指同源染色體不分離 C.只發(fā)生在有絲分裂過程中 D. 只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 E.是指姐妹染色單體或同源

31、染色體不分離,B,E,C,61.染色體病的普遍特點(diǎn)是（ ）A.生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B. 生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C. 先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D. 腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征E. 胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征62．“貓叫”綜合征與人類第（ ）條染色體的部分缺失有關(guān)A. 1號 B. 3號 C. 5號 D. 7

32、號 E. 21號63.下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的是（ ）A. Down綜合征 B. Turner綜合征 C. 先天愚型 D. Edward綜合征 E. 貓叫綜合征,A,B,C,64.嵌合體形成的原因可能是（ ）A.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D.卵裂過

33、程中發(fā)生了染色體丟失E.以上都不正確 65．不屬于線粒體DNA遺傳特點(diǎn)的是（ ）A.閾值效應(yīng) B.母系遺傳 C.低突變率 D.遺傳密碼與通用密碼不同 E.隨年齡增長漸進(jìn)性加重66.線粒體遺傳病的遺傳方式為（ ）A.母系遺傳 B. 顯性遺傳 C.多基因遺傳 D.隱性遺傳 E. 性連鎖遺傳,D,A,C,67.腫瘤發(fā)生二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在（ ）　A.體細(xì)胞

34、 B.生殖細(xì)胞　C.原癌細(xì)胞 D.癌細(xì)胞 E.初級精母細(xì)胞68． RB基因是（　 ）?！．癌基因 B．抑癌基因 C．細(xì)胞癌基因 　 D．腫瘤轉(zhuǎn)移基因 E.融合基因 69.原癌基因激活的機(jī)制不包括（　 ）。　A．點(diǎn)突變 　 B．基因擴(kuò)增 　C．染色體易位與重排 D．免疫

35、缺陷 E.病毒誘導(dǎo)與啟動子插入,A,D,B,70.結(jié)腸癌的發(fā)生過程為腫瘤發(fā)生的（ 　 ）理論提供了證據(jù)?！.單克隆起源 　 B.二次突變　C.基因轉(zhuǎn)化 　 D.多步驟遺傳損傷 E.點(diǎn)突變71．下列屬于遺傳性腫瘤的是（ ）A.乳腺癌 B.肝癌 C.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 D.胃癌 E.食管癌72.智力發(fā)育不全伴（ 　 ），應(yīng)考慮半乳糖血癥　A.特殊腐臭尿液

36、 B.眼距寬、眼裂小、外眼角上斜　C.白內(nèi)障、肝硬化 D.性腺發(fā)育不全 E.原發(fā)性閉經(jīng)、行為異常,D,C,C,73.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯(lián)體表示（ ）A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA74．發(fā)病率最高的遺傳病是（ ）A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞

37、遺傳病 E.線粒體病75.對系譜分析說法錯誤的是（ 　 ）　A.有助于區(qū)分患者是否患有遺傳病 B.有助于估計(jì)遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) C.有助于區(qū)分是單基因病還是多基因病 D.可以判斷多基因病的遺傳方式 E.在遺傳咨詢中非常重要,E,D,B,76.染色體檢查的指征不包括（ ?。?。　A.30歲以上孕婦 B.不孕不育者 C.習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦雙方 D.原發(fā)性閉經(jīng)者 E.

38、惡性血液病患者77．人類皮膚紋理在胚胎的（ ?。┬纬??！.第12周 B.第14周　C.第16周 D.第18周 E.第20周78.下面哪一種染色體病的TFRC較多（ 　 ）　A.21三體綜合征 B.18三體綜合征 C.13三體綜合征 D.性腺發(fā)育不全綜合征 E.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,A,D,B,79.應(yīng)用最廣的產(chǎn)前診斷檢查方法是（ ?。！.羊膜穿刺術(shù) B.臍帶穿刺

39、術(shù) C.絨毛吸取術(shù) D.B超 E.孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞80．精神分裂癥的發(fā)病屬于（ ）A.常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病 C.染色體病 D.多基因遺傳病 E.體細(xì)胞遺傳病81.根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是（ ）A．5~12號染色體

40、 B. 6~13號染色體 C. 13~15號染色體 D. 15~18號染色體 E. 16~18號染色體,D,C,D,多項(xiàng)選擇題（下面選項(xiàng)中有兩個(gè)或兩個(gè)以上正確答案）,1.決定人類性別的性染色體XY，可能同時(shí)存在于（ ）A.受精卵B.次級精母細(xì)胞 C.精原細(xì)胞 D.初級精母細(xì)胞 E. 初級卵母細(xì)胞2.細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂中，共有的現(xiàn)象是（ ）A.同源染色體的聯(lián)會

41、 B.紡錘體的出現(xiàn)C.染色體復(fù)制一次 D.基因重組現(xiàn)象E.著絲粒的分裂 3．減數(shù)分裂的生物學(xué)意義主要有（ 　 ）A.保證了親子之間染色體數(shù)目的相對穩(wěn)定B.是分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) C.是自由組合定律的細(xì)胞學(xué)D.是連鎖與互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) E.為人類各種變異提供了細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),ACD,BCE,ABCDE,4.精子與卵子的發(fā)生均要經(jīng)歷的時(shí)期是（ ）A.增殖期B.生長期 C.成熟期 D.變形期 E. 以上

42、都正確5.中心法則的完整內(nèi)容包括（ ）A.DNA以自身的兩條鏈為模板復(fù)制子代DNA B.DNA以一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄合成RNA C.以mRNA為模板，翻譯合成蛋白質(zhì) D.逆轉(zhuǎn)錄 E.以上都正確6．F1黃圓豌豆（YyRr）自花授粉，F(xiàn)2表型有（ 　 ）A.黃圓 B.黃皺 C.綠圓 D.綠皺 E.以上全都可能,ABC,ABCDE,ABCDE,7.雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是（

43、 ）A.A型 B. B型 C. O型D. AB型 E. 以上全部正確8.符合X連鎖隱性遺傳的系譜特點(diǎn)的是（ ）A.男性患者多于女性 B.有交叉遺傳現(xiàn)象C.雙親無病時(shí)，其第一代子女一般不發(fā)病 D.兒子如果發(fā)病，其致病基因來自攜帶者父親 E.女兒患病，其母親一定患病 9．關(guān)于人類紅綠色盲的遺傳，正確的預(yù)測有（ 　 ）A.一個(gè)色盲的女性可

44、能有一個(gè)色覺正常的父親B.一個(gè)色盲的男性可能有一個(gè)色覺正常的父親C.一個(gè)色盲的男性可能有一個(gè)色覺正常的母親D.一個(gè)色覺正常的男性可能有一個(gè)色盲的母親E.一個(gè)色覺正常的女性可能有一個(gè)色盲的父親,BCE,AB,ABCDE,10.有關(guān)常染色體隱性遺傳系譜特點(diǎn)描述正確的是（ ）A.男女患病機(jī)會均等 B. 群體中患者女性遠(yuǎn)多于男性C. 近親婚配時(shí)，子代發(fā)病率更高 D. 系譜中無連續(xù)遺傳現(xiàn)象 E. 以上全部正確11.屬于多

45、基因遺傳的常見性狀的為（ ）A.膚色 B.血壓 C.血型 D.智力 E.身高12．下面對多基因遺傳描述正確的是（ 　 ）A.要受環(huán)境因素的影響 B.每對等位基因之間呈共顯性C.每對等位基因?yàn)槲⑿Щ?D.基因間的作用可以互相抵消E.由一對或兩對以上等位基因控制,ABC,ABDE,ACD,13.羅伯遜易位發(fā)生在（ ）染色體之間A.D組 B. E組 C. G 組 D. F 組 E. 以

46、上全部正確14.嵌合體發(fā)生的原因包括（ ）A.減數(shù)分裂時(shí)染色體丟失 B.卵裂時(shí)染色體丟失 C.減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離 D.卵裂時(shí)染色體不分離 E.有絲分裂時(shí)染色體異常復(fù)制15．mtDNA突變類型有（ 　 ）A.缺失 B.大片段重組C.重復(fù) D.堿基突變E. mtDNA數(shù)目突變,ABCDE,AD,AC,16.腫瘤發(fā)生的機(jī)制包括（ 　）。　A.原癌基因的激活 B.細(xì)胞癌基因的激活 C.抗癌基因的

47、 失活 D.抑癌基因的缺失 E.腫瘤轉(zhuǎn)移基因的驅(qū)動17.腫瘤的遺傳學(xué)說包括（ ?。??！.單克隆起源假說 B.二次突變假說C.基因擴(kuò)增假說 D.多步驟損傷學(xué)說E.染色體畸變學(xué)說18．下面說法正確的是（ 　 ）　A.腫瘤是由單個(gè)突變細(xì)胞增殖而成 B.單克隆起源假說解釋了腫瘤的遺傳型與非遺傳型C.癌細(xì)胞是由前癌細(xì)胞發(fā)展而來D.腫瘤是突變細(xì)胞的單克隆增殖細(xì)胞群E.遺傳因素是單克隆起源假說的重點(diǎn),ACD,ABD,ABC

48、D,19.關(guān)于二次突變假說正確的是（ 　 ）　A.詳細(xì)解釋了遺傳因素和環(huán)境因素對腫瘤的影響 B.認(rèn)為細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化需要兩次或兩次以上突變C.對遺傳性腫瘤作了合理的解釋D.其支持了單克隆起源假說 E.以上都正確20.既可用于染色體檢查也可用于性染色質(zhì)檢查的標(biāo)本是（ 　）?！.外周血 B.絨毛 C.皮膚 D.羊水中胎兒脫落細(xì)胞 E.臍帶血21．進(jìn)行系譜分析時(shí)，應(yīng)注意以下幾方面（ ?。！.盡可能完整、準(zhǔn)確 B.應(yīng)有2代

49、以上家庭成員的患病情況、婚姻狀況及生育情況C.遇到隔代遺傳時(shí)，要判斷是顯性遺傳外顯不全還是隱性遺傳 D.系譜中只有先證者為患者時(shí)，要分析是常染色體隱性遺傳還是新的突變E.以上都正確,ACD,BCD,BC,22.下面染色體病中，TFRC降低的是（ ?。?。　A.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 B.性腺發(fā)育不全綜合征 C.21三體綜合征 D.18三體綜合征 E.13三體綜合征23.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證包括（　 ）?！．近親婚配的孕婦 B．

50、生育過染色體病患兒的孕婦 C．新生兒死亡史孕婦 D．35歲以上的高齡孕婦 E.羊水過多孕婦 24．下面符合染色體檢查的指征有（ 　 ）　A.習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦 B.不孕不育患者C.惡性血液病患者D.性腺發(fā)育不全癥E.35歲以上高齡孕婦,ABCDE,ABCDE,ACDE,填空題（每空1分）,1.一個(gè)細(xì)胞周期包括兩個(gè)階段，（ ）和（ ），通常（ ）期所經(jīng)歷的時(shí)間較長。2.在有絲分裂的過程中

51、，核膜核仁的消失和出現(xiàn)分別發(fā)生在（ ）期和（ ）。3.保證復(fù)制和轉(zhuǎn)錄正常進(jìn)行必須首先（ ），而基因表達(dá)的第一環(huán)節(jié)是（ ），第二環(huán)節(jié)是（ ），但 能保證有絲分裂的子細(xì)胞具有相同遺傳物質(zhì)的是（ ） 4.遺傳的三大定律是（ ）、（ ）、 （

52、 ） 5.減數(shù)分裂時(shí)（ ）的分離是分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。,間期,分裂期,間,前,末期,解旋,轉(zhuǎn)錄,翻譯,復(fù)制,分離定律,自由組合定律,連鎖與互換定律,同源染色體,6.多基因遺傳病中易患性平均值與閾值之間的距離越近，則閾值越（ ）群體發(fā)病率越（ ）7.數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是（ ）8.人類體細(xì)胞中的染色體數(shù)目為（ ）條，（ ）對。其中常染色體（ ）條。 9

53、.每一中期染色體均由兩條（ ）組成，彼此互稱（ ） 10.一個(gè)家系在幾代中有多個(gè)成員發(fā)生同一類型的腫瘤稱 （ ） 11.短指癥是一種遺傳病，它屬于（ ）,低,高,多對等位基因,46,23,44,染色單體,姐妹染色單體,家族性癌,常染色體顯性遺傳,名詞解釋（每題2.5分）,1.遺傳?。菏侵讣?xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所導(dǎo)致的疾病。,2.性狀：遺傳學(xué)中

54、把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征 統(tǒng)稱為性狀,3.等位基因：位于同源染色體的相同位置控制相對性狀 的一對基因。,4.單基因遺傳病 ：指某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因 控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾分離 定律，所以又稱為孟德爾式遺傳。,5.多基因遺傳?。菏芏鄬蚝铜h(huán)境因素雙重影響而引起的

55、 疾病,6.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素 共同作用決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱為 易患性。,7.染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目 會發(fā)生異常改變，稱為染色體畸變或染色 體異常。,8.基因：是具有特定遺傳效應(yīng)的DNA片段，是遺傳物質(zhì)突變、

56、 重組和形成特定特定遺傳功能的基本單位,9.癌基因：能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因統(tǒng)稱為癌基因。,10.有絲分裂：是母細(xì)胞將復(fù)制的遺傳物質(zhì)平均分配給兩個(gè) 子細(xì)胞的過程。,簡答題（每題5分）,1.簡述有絲分裂與減數(shù)分裂的區(qū)別,2.簡述基因的分離定律與自由組合定律的區(qū)別和聯(lián)系,3.簡述遺傳病的特點(diǎn)（P5）,A.具有遺傳性，不同于傳染病的水平傳遞，而是從上一代遺傳給下一代的垂直傳遞B.遺

57、傳病的病因是遺傳物質(zhì)的改變C.不是任何細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變都可以傳給下一代，只有生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)的改變才能夠垂直傳遞給下一代D.遺傳病具有終生性。,4.簡述單基因的遺傳方式（1）常染色體顯性遺傳：完全顯性、不完全顯性、 不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性；（2）常染色體隱性遺傳；（3）性連鎖遺傳：X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、 Y連鎖遺傳；,5.簡述多基因遺傳病的特點(diǎn)（P93）

58、（1）發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式（2）親屬的發(fā)病率隨親緣關(guān)系的疏遠(yuǎn)而遞減。（3）近親婚配時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如常染色體 隱性遺傳顯著。（4）有些多基因遺傳的先天畸形或疾病的發(fā)病率有種族差異（5）每種疾病的群體發(fā)病率均高于1‰，由于患者的雙親與 患者同胞、子女親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相同。,6.哪些因素可能導(dǎo)致染色體畸變？（1）引起數(shù)目畸變的因素有：①減數(shù)分裂中產(chǎn)生了

59、染色體不 分離； ②染色體丟失；③核內(nèi)復(fù)制；④雙雄或雙雌受精。（2）引起結(jié)構(gòu)畸變的因素有：染色體斷裂、丟失、重排。,7.簡述細(xì)胞癌基因（原癌基因）激活的機(jī)制（P132） ①點(diǎn)突變 ②病毒誘導(dǎo)與啟動子插入 ③基因擴(kuò)增 ④染色體易位與重排。,8.簡述產(chǎn)前診斷的常用方法（P145） ①超聲波檢查：B型超聲波應(yīng)用最廣 ②羊膜穿刺術(shù)：穿刺最佳時(shí)間是妊娠16-20周 ③絨毛吸取術(shù)：取樣一般在妊娠

60、7-9周進(jìn)行 ④臍帶穿刺術(shù)：最好在妊娠18周時(shí)進(jìn)行,9.一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)色盲兒子，請分析原因。①白化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳， 父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為X連鎖隱性遺傳疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。,10.試比較，質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀遺傳的異同處。P88①兩種性狀遺傳的共同之處：都有一