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1、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)課程,主講人:郭奕斌中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室,第五章、染色體病,2,2024/3/19,****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué) ****,第四節(jié) 染色體病,2024/3/19,3,二、性染色體畸變綜合征(一)性染色體數(shù)目異常綜合征1、Klinefelter綜合征(1)發(fā)病率;(2)臨床表現(xiàn);(3)細(xì)胞遺傳學(xué);(4)預(yù)后,2024/3/19,4,Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn),★男性第二性征發(fā)育
2、差,有女性化表現(xiàn)?!锷聿母?,四肢長?!锊G丸小,質(zhì)硬,多不育。★可有智力低下,精神異常等。,2024/3/19,5,klinefelter綜合征核型,2024/3/19,6,性別的種類,有“中國變性之父”之稱的上海整形外科專家何清濂教授認(rèn)為:除了正常男、女之外,還有下列5種性別:①假男人,即女性假兩性畸形,染色體為46XX,有卵巢、子宮、陰道,也有陰莖;②假女人,即男性假兩性畸形,染色體為46XY,隱睪,有陰道,無卵巢、子宮;③兩性
3、人,即陰陽人或真兩性畸形,有睪丸,有卵巢,有精子,有月經(jīng),有陰莖,也有陰道;④無性人,無睪丸,無卵巢;⑤變性人,即本身為男性或女性,卻強烈要求變?yōu)楫愋?,為易性癖或性變態(tài)。,2024/3/19,7,假 男 人,即女性假兩性畸形,染色體為46XX,有卵巢、子宮、陰道,也有陰莖。,2024/3/19,8,假 女 人,假女人,即男性假兩性畸形,染色體為46XY,隱睪,有陰道,無卵巢、子宮;,2024/3/19,9,真兩性人,即陰陽人或真兩性畸形
4、,有睪丸,有卵巢,有精子,有月經(jīng),有陰莖,也有陰道。,2024/3/19,10,2、Turner綜合征(1)發(fā)病率;(2)臨床表現(xiàn);(3)細(xì)胞遺傳學(xué);(4)預(yù)后,2024/3/19,11,Turner綜合征的臨床表現(xiàn),★個矮,噗頸,肘 外翻,乳間距寬?!锴啻浩谌橄偃圆话l(fā)育。★性腺及外生殖器發(fā)育不全,閉經(jīng)等。,2024/3/19,12,3、XYY綜合征(超雄綜合征)(1)發(fā)病率;(2)臨床表現(xiàn);(3)細(xì)胞遺傳學(xué);(4
5、)預(yù)后,2024/3/19,13,XYY超雄綜合征,臨床特征:◆智力正?;蜉p度低下,多數(shù)有性格、行為異常;◆身材高大。發(fā)病率與身高成正比?!羯贁?shù)可見外生殖器發(fā)育不良。,2024/3/19,14,4、XXX綜合征(超雌綜合征)(1)發(fā)病率;(2)臨床表現(xiàn);(3)細(xì)胞遺傳學(xué);(4)預(yù)后,2024/3/19,15,臨床特征:XXX綜合征癥狀:◆智力低下甚至精神異常;◆乳腺發(fā)育不良,卵巢功能異常,月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng);◆有生育能
6、力或不育。,2024/3/19,16,1、脆性X綜合征患者及攜帶者,臨床表現(xiàn):★中到重度的智力低下。★語言,行為障礙;學(xué)話遲,表達能力差,多動,注意力不集中等?!锶菝蔡卣鳎呵邦~突,面中部發(fā)育差,下頜前突,大耳,高腭弓等?!锎蟛G丸。,(二)性染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征,2024/3/19,17,脆性X綜合征患者及其核型,2024/3/19,18,脆性X綜合征的家系及其系譜圖,2024/3/19,19,附:染色體病順口溜,★先天愚型皮紋學(xué)
7、:母脛弓,小單褶,t’三叉通貫掌,第四、五橈十全尺,atd角也增大?!?8三體5弓形,atd角70多,1/4通貫掌,40%小單褶。 ★21三體表現(xiàn)型:智力低下發(fā)育慢,特殊面容眼距寬,外眼角上斜眼裂小,內(nèi)眥贅皮鼻梁低,張口弄舌腭弓高,舌大外伸又流涎,IgE降低易肺炎,關(guān)節(jié)屈曲肌張力退,皮紋異常先心病,新生兒有第三囟門。,2024/3/19,20,★人染色體G帶圖:一禿二蛇三飄蝶,四黑鞭炮五黑腰,六號一四小白臉,七上八下九苗
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