醫(yī)學遺傳學ii-1--3-遺傳規(guī)律2.3.4

1、基因與基因組 （gene & genomic）,,一、基因的概念及其發(fā)展,,,Mendel的遺傳理論與基因觀,Mendel的豌豆雜交試驗　　　Mendel的基因觀　　　Mendel遺傳研究的科學意義,,,,一、孟德爾的豌豆雜交實驗,,,關鍵詞：性狀（character or trait）　　　　　　相對性狀（relative character）,,,實驗（一）：一對相對性狀的

2、遺傳與分離規(guī)律,P 紅花　X 白花,,F1 紅花　XF2 紅花　　白花,,,３　： １,,關鍵詞：　 基因型（genotype）　　 表現(xiàn)型 （phenotype ） 顯性（dominant）　　　隱性（recessive）,,［實驗分析：　假設：　　　　　　　　　1.遺傳因子控制遺傳性狀 　2.遺傳因子成對存在于體　　

3、 細胞中　3.成對的遺傳因子在形成　　 生殖細胞時相互分離　4.在生殖細胞只含有成對　　 遺傳因子中的一個,,,,P 紅花　X 白花 RR rr R r 紅花 Rr X Rr,,,,,,½ R

4、 ½ R ½ r ½ r 1/4RR: 2/4Rr:1/4rr 紅花 白花 3 : 1,結(jié)論：　　成對的遺傳因子，在形成生殖配子時，彼此分離，各自進入到不同的配子中去。,,實驗（二） ：兩對相對性狀的遺傳與自由組和規(guī)律,,,［實驗：,［結(jié)果分析：,結(jié)論：

5、 在生殖配子形成時，各對等位基因彼此分離，非等 位基因間自由組合，分別進入到不同的生殖配子當中去。,二、Mendel的基因觀　　　本質(zhì)：抽象的邏輯推理符號　　　內(nèi)涵：基因是控制性狀遺傳的基本單位　　　　　　基因具有相對的獨立性　　　　　　基因可在上、下代間穩(wěn)定地傳遞,關鍵詞：基因 （gene） 等位基因 (alleles),三、孟德爾遺傳研究的科學意義： 　　1.首次建立了遺傳學研究

6、的科學實驗方法，即： 雜交觀察 測交驗證 數(shù)理統(tǒng)計分析　　２.發(fā)現(xiàn)了生物遺傳的兩個基本規(guī)律－－分離定律和自由組合規(guī)律，奠定了現(xiàn)代遺傳學發(fā)展的科學理論基礎。 　 ３.第一個把數(shù)理統(tǒng)計的原理、方法引入和應用于生命科學研究領域，開創(chuàng)了生命科學研究數(shù)理分析的先河；,Mendel遺傳理論所提出的問題：１

7、.基因的物質(zhì)載體是什么？２.基因的化學本質(zhì)如何？３.基因的作用機制，即基因如何控制性狀？,,Morgan的染色體遺傳理論 　　 基因與染色體的關系　 摩爾根的果蠅雜交實驗 連鎖與互換定律 遺傳的染色體理論,一、基因與染色體的關系 W.Sutton和T.Boveri發(fā)現(xiàn)，在生殖細胞形成的減數(shù)分裂過程中，細胞中的染色體與孟德爾遺傳因子

8、具有一致的表現(xiàn)行為，即： 1.體細胞中染色體是以成對的同源形式存在的； 2.在減數(shù)分裂時，同源染色體彼此分離，進入不同的生殖細胞； 3. 在生殖細胞中染色體成單存在。 據(jù)此提出： 染色體是基因可能的物質(zhì)載體。,,,孟德爾遺傳因子與染色體在減數(shù)分裂時的行為比較,,二、果蠅與摩爾根的果蠅雜交實驗,果蠅的世代周期,白眼 ×紅眼　　

9、 ↓　 紅眼 ↓ 紅眼 白眼 3 ： 1實驗分析及假設實驗驗證 測交 反交,,一對遺傳性狀的雜交實驗,關鍵詞：　 染色體（chromosome) 同源染色體（homologous

10、 chromosomes） 連鎖（linked）　 連鎖群（linkage group）　 交換（crossing-over）　 交換值（crossover value）,,,兩對遺傳性狀的雜交與測交試驗 I,,,,實驗 II,,三、連鎖與互換定律,在同一條染色體的不同位點上攜帶有兩個或兩個以上的非等位基因，此稱為連鎖。同一染色體上的連鎖基因

11、構(gòu)成一個連鎖群。 連鎖基因之間，通常作為一個整體單位，伴隨染色體的傳遞而共同傳遞，這種現(xiàn)象叫做完全連鎖（complete linkage）。 在配子形成過程中，同源染色體對應片段上的一對等位基因也會以一定的頻率發(fā)生交換 ，此即為互換。 把通過交換而形成的重組合配子與總配子的百分比稱之為交換值，以此代表基因間的相對距離，以厘摩（centimorgan，cM）表示。,四、摩爾根的染色體遺傳理

12、論與基因觀 染色體是基因的物質(zhì)載體；基因是在染色體上占有一定位點，并且按照一定的順序和距離呈直線排列的遺傳、交換、突變“三位一體”的遺傳單位。,Morgan遺傳理論的重大意義及面臨的問題Morgan的貢獻在于：　　１.第一次把一個具體的基因落實到一個具體的染色體上，使抽象的遺傳符號成之為一個物質(zhì)實體；　　２.發(fā)現(xiàn)了連鎖與互換的遺傳規(guī)律，不僅證明，而且發(fā)展和完善了Mendel的遺傳理論；　?。?建立了以“染