2018年胎兒先心臨床干

1、,West China Second University Hospital,隨著先天性心血管疾病治療手段的進(jìn)步、醫(yī)學(xué)影像技術(shù)的發(fā)展以及社會經(jīng)濟(jì)條件的改善，胎兒心臟病學(xué)已成為心臟病學(xué)中發(fā)展迅速的分支，其所涉疾病包括胎兒心律失常、心血管畸形、心臟腫瘤、心肌疾病、心臟源性及非心臟源性心力衰竭等。目前，產(chǎn)前檢查能發(fā)現(xiàn)絕大部分胎兒先天性心血管疾病并進(jìn)行準(zhǔn)確評估，為產(chǎn)前臨床決策及干預(yù)提供可靠依據(jù)。部分胎兒心律失常、心衰及嚴(yán)重心血管畸形的產(chǎn)前干預(yù)探

2、索已獲得成功的臨床應(yīng)用，明顯改善了患胎預(yù)后。,前 言,West China Second University Hospital,在胎兒心臟病學(xué)臨床實(shí)踐中，如果缺乏規(guī)范的監(jiān)護(hù)、甄別、評估體系，胎兒心血管疾病臨床轉(zhuǎn)歸及風(fēng)險(xiǎn)評估不明朗等為準(zhǔn)父母及臨床醫(yī)生決策帶來極大困難，并對選擇繼續(xù)妊娠的孕婦及家庭帶來巨大的心理負(fù)擔(dān)；盲目、非選擇性終止妊娠會對孕婦及家庭造成極大傷害。但不恰當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前治療可能置孕婦于不必要的風(fēng)險(xiǎn)之中，違背“母親安全”這一產(chǎn)

3、前干預(yù)的最高原則。所以對胎兒先天性心血管疾病進(jìn)行甄別隨訪，對嚴(yán)重病例進(jìn)行及時恰當(dāng)?shù)母深A(yù)，為罹患家庭及準(zhǔn)父母提供準(zhǔn)確的參考建議及心理輔導(dǎo)，協(xié)助做出正確的臨床決策，具有極大的社會學(xué)及醫(yī)學(xué)意義。,West China Second University Hospital,一、胎兒心律失常,,胎兒心律失常發(fā)生率約1～2%，多數(shù)是心臟發(fā)育過程中的良性過程，不需特殊干預(yù)，預(yù)后良好。只有約10%的胎兒心律失常為持續(xù)性、會造成胎兒血流動力學(xué)明顯改變，導(dǎo)

4、致胎兒心衰及水腫，甚至死亡。及時有效的處理往往能控制胎兒心律失常及心衰，并顯著減少由于血流動力學(xué)改變所導(dǎo)致的胎兒重要臟器繼發(fā)性損害。因而在妊娠期超聲檢查中應(yīng)及早發(fā)現(xiàn)問題，明確診斷，及時處理，避免延誤診斷處理的最佳時機(jī)。,West China Second University Hospital,★ 對于出現(xiàn)過心律失常的胎兒定期隨訪，明確其病 情衍變及轉(zhuǎn)歸?！?對于一過性、非持續(xù)性、不會造成胎兒血流動力 學(xué)改變的胎兒心律失

5、常加強(qiáng)監(jiān)測，為孕婦及家庭 提供正確的咨詢、隨訪指導(dǎo)?！?對于隨訪甄別出來的持續(xù)性的、可能會造成或已 經(jīng)造成了胎兒血流動力學(xué)明顯改變的嚴(yán)重的胎兒 心律失常要及時治療，盡量減少異常血流動力學(xué) 持續(xù)的時間，防止出現(xiàn)胎兒重要臟器損害?！?對于終末期的，或經(jīng)治療無效甚至加重的胎兒心 律失常，及時終止妊娠，確保母親安全。,West China Second University Hospital,二、胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常,,

6、1、室間隔肌部小缺損和膜部缺損可能不需要治療而自 然關(guān)閉。2、大多數(shù)先天性心血管畸形并不妨礙胎兒的宮內(nèi)生長 發(fā)育，出生前后應(yīng)根據(jù)具體情況制定出產(chǎn)后干預(yù)策 略。3、單純型先天性心血管畸形及部分復(fù)合畸形患胎，出 生后心臟外科手術(shù)及經(jīng)導(dǎo)管介入治療技術(shù)成熟，治 療后患者的生活質(zhì)量及壽命不會受到明顯影響。,West China Second University Hospital,應(yīng)當(dāng)注意到，室間隔缺損（VS

7、D）等簡單畸形在宮內(nèi)有自然閉合趨勢，但部分單純畸形在宮內(nèi)也可能會持續(xù)進(jìn)展，異常的血流動力學(xué)狀態(tài)會引起胎兒心臟腔室及血管發(fā)育逐漸遲滯，形成嚴(yán)重心血管畸形，甚至伴發(fā)心衰、心律失常，例如大型VSD或主動脈瓣狹窄（AS）會導(dǎo)致流經(jīng)升主動脈、主動脈弓血流減少，出現(xiàn)主動脈弓發(fā)育不良、主動脈縮窄等，因而對胎兒期發(fā)現(xiàn)的簡單心血管畸形應(yīng)加強(qiáng)隨訪，出現(xiàn)畸形進(jìn)展則納入復(fù)雜畸形范疇考慮。,特別提示,West China Second University Ho

8、spital,按我國衛(wèi)生部要求，懷孕18-24周必須檢出的嚴(yán)重心血管畸形為單腔心，這類患胎可能伴發(fā)嚴(yán)重的心衰及心律失常，可能帶來孕期嚴(yán)重的母胎并發(fā)癥，即使患胎能夠存活至新生兒期，產(chǎn)后早期死亡率極高，幸存者無建立雙心室循環(huán)的可能，進(jìn)一步分期姑息手術(shù)療效差，術(shù)后嚴(yán)重并發(fā)癥率高，生存質(zhì)量極差，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，建議終止妊娠。,West China Second University Hospital,◆ 對于部分嚴(yán)重心血管畸形，如嚴(yán)重AS或PS和/

9、或限 制性房間通道（R-IAC）引起的左或右心發(fā)育不良綜 合征、伴R-IAC的室間隔完整型肺動脈閉鎖等，多數(shù) 病例在出生前業(yè)已發(fā)生心臟腔室及體、肺血管床不 可逆病變，甚至出現(xiàn)胎兒水腫、死亡，失去進(jìn)一步 治療機(jī)會?！?對這一部分病例嘗試實(shí)施妊娠中后期胎兒心臟主/肺 動脈瓣球囊成形術(shù)，希望形成趨于正常的血流動力 學(xué)狀態(tài)，促進(jìn)胎兒心臟腔室重新發(fā)育，重塑體/肺血 管床，使出生后有機(jī)會進(jìn)一步姑息治療或建立

10、雙心 室循環(huán)，改善患胎預(yù)后。對這一部分病人應(yīng)加強(qiáng)監(jiān) 護(hù)，動態(tài)隨訪，對沒有治療前途者及時終止妊娠。,West China Second University Hospital,對于其他復(fù)雜心血管畸形，如法洛四聯(lián)癥、右室雙 出口、心內(nèi)膜墊缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位等，因?yàn)?胎兒循環(huán)的特殊性，孕期這些畸形異常的血流動力 學(xué)對胎兒心臟腔室及體肺血管床無明顯影響。但出 生后胎兒循環(huán)向成人循環(huán)轉(zhuǎn)換，畸形所帶來的癥狀

11、 就會逐漸顯現(xiàn)，部分患者需要出生后急診姑息或根 治手術(shù)。因此發(fā)現(xiàn)這類畸形后，應(yīng)密切監(jiān)測其心臟 功能、心搏節(jié)律及心臟腔室大小動態(tài)發(fā)育情況，建 議在有條件的醫(yī)學(xué)中心分娩，以便新生兒出生后能 夠得到最有效的救治。,West China Second University Hospital,對上述復(fù)雜心血管畸形及左、右心發(fā)育不良綜合征、永存動脈干等，部分疾病出生后需要多次分期手術(shù)，預(yù)后不良，在醫(yī)務(wù)人員關(guān)于疾病狀況的產(chǎn)前咨

12、詢后，其妊娠決策需要孕婦及其家庭做出。,West China Second University Hospital,三、胎兒心臟腫瘤及心肌疾病,,胎兒心臟腫瘤的分類主要依據(jù)腫瘤臨床表現(xiàn)與影像學(xué)特征，而不是基于組織病理學(xué)檢查，研究表明，影像學(xué)特征進(jìn)行診斷與細(xì)胞學(xué)檢查的符合率非常高，因此影像學(xué)診斷結(jié)果被普遍認(rèn)同。胎兒超聲心動圖能早期、準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)心臟腫瘤, 對胎兒心臟腫瘤的部位、大小、血流動力學(xué)改變、心功能變化及心律失常等可隨時作出評估，并可隨

13、診監(jiān)測。,West China Second University Hospital,,1、胎兒心臟腫瘤 原發(fā)性心臟腫瘤可發(fā)生于心腔、心內(nèi)膜、心肌、心外膜或各種情況合并存在，心臟腫瘤十分罕見，發(fā)病率約為0.02%左右，胎兒期報(bào)道更為少見。盡管胎兒心臟腫瘤的自然史尚未清楚，但早期的產(chǎn)前診斷對于恰當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前處理及孕期胎兒監(jiān)護(hù)都非常重要。,West China Second University Hospital,胎兒期最常發(fā)生的良性心臟

14、腫瘤是橫紋肌瘤、纖維瘤、畸胎瘤及粘液瘤等。 小型心臟良性腫瘤可無癥狀, 大型腫瘤由于腫瘤阻塞房室瓣口及半月瓣口可引起血流動力學(xué)障礙。累及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的心臟腫瘤會導(dǎo)致心律失常。 胎兒良性心臟腫瘤的預(yù)后決定于是否有并發(fā)癥，如心律失常或者流入/出道梗阻，出現(xiàn)胎兒水腫則是致死性并發(fā)癥。 胎兒期發(fā)現(xiàn)的心臟良性腫瘤病例，應(yīng)加強(qiáng)隨訪，了解腫瘤生長狀態(tài)、胎兒血流動力學(xué)狀態(tài)、有無心律失常及心力衰竭等。,West China Second

15、 University Hospital,原發(fā)性心臟惡性腫瘤是較少見的腫瘤， 發(fā)病率為0.002%～0.003%，胎兒期原發(fā)性心臟惡性腫瘤偶見報(bào)道，多為肉瘤類。此外還有轉(zhuǎn)移性腫瘤（繼發(fā)于胎兒期神經(jīng)母細(xì)胞瘤、白血病等），腫瘤可迅速侵及心臟各層結(jié)構(gòu)，并侵入鄰近縱隔器官和廣泛轉(zhuǎn)移，心衰、栓塞、心包積液、心臟壓填及心律失常，預(yù)后差，胎兒期患者多早期死亡。,West China Second University Hospital,2、胎兒心肌疾

16、病,胎兒心肌疾病發(fā)生率低，患糖尿病孕婦的胎兒暴露于高血糖環(huán)境中，孕早期可影響心臟發(fā)育產(chǎn)生畸形，在孕晚期可引發(fā)特殊類型的肥厚型心肌病，同時影響胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和功能。 在患免疫性疾病孕婦（如紅斑狼瘡）中，孕婦抗-SSA和/或抗-SSB等抗體通過胎盤運(yùn)輸?shù)竭_(dá)胎兒循環(huán)引起胎兒心肌損害，各型心肌?。〝U(kuò)張型心肌病為主）及胎兒先天性房室傳導(dǎo)阻滯（AVB）發(fā)病率增加。 胎兒期的心肌致密化不全可表現(xiàn)為嚴(yán)重的胎兒水腫。此外，胎兒長時間的心動過

17、速也可導(dǎo)致心肌病。 胎兒期發(fā)生的心肌病進(jìn)展快，預(yù)后差，多數(shù)迅速出現(xiàn)胎兒心衰、死胎。,,West China Second University Hospital,四、胎兒心力衰竭（心源性及非心源性）,胎兒心臟源性心衰的常見原因有◆ 異常外周血管阻抗引起血流重新分配。◆ 貧血或動靜脈瘺致高心排血量?！?原發(fā)或繼發(fā)性瓣膜返流?！?心肌病變及功能不良。◆ 心動過速/過緩◆ 心臟腫瘤等。,West China Second U

18、niversity Hospital,胎兒非心臟源性心衰的常見原因有免疫性胎兒水腫、胎兒先天性膈疝等其他器官系統(tǒng)畸形所致的心衰、遺傳代謝性疾病累及心臟導(dǎo)致的心衰以及一些未明的原因。 在處理宮內(nèi)心臟源性及非心臟源性胎兒心衰時，需對原發(fā)病同時進(jìn)行處理。心衰的處理以有效提高心排血量為目的，達(dá)到延長孕期、防止早產(chǎn)和圍產(chǎn)期窒息，對嚴(yán)重、無生存希望的病例可及時終止妊娠。,胎兒心力衰竭的評價(jià)及治療指導(dǎo)： 心血管整體評分（CVPS）

19、 Tei指數(shù),West China Second University Hospital,West China Second University Hospital,CVPS系統(tǒng)評分一旦降低，則應(yīng)進(jìn)行干預(yù)。若CVPS≥7分，則給予針對病因的治療，常能取得良好療效；7分＞CVPS≥5分，是否采取治療措施，迄今尚存爭議，多采取治療后觀察動態(tài)變化；CVPS<5分，則胎兒圍生期死亡率高，治療意義不大，甚至存在風(fēng)險(xiǎn)，此時臨床干

20、預(yù)或許會抑制母胎的適應(yīng)性保護(hù)，而將母親-胎兒復(fù)合體繼續(xù)置于高應(yīng)激狀態(tài)下，出現(xiàn)不必要并發(fā)癥，威脅母胎安全。觀察CVPS系統(tǒng)評分降低，但未采取干預(yù)措施胎兒顯示，心力衰竭引起的胎兒水腫隨時間進(jìn)程而進(jìn)展，從CVPS的5項(xiàng)檢測可見，涉及癥狀體征多在孕中后期出現(xiàn)，故孕早期CVPS 測量能否準(zhǔn)確預(yù)測胎兒結(jié)局，尚需進(jìn)一步研究證實(shí)。此外，胎兒呈快速性心律失常時，快速心率常影響臍動脈、臍靜脈和靜脈導(dǎo)管血流頻譜，使之形態(tài)異常，因而CVPS 5項(xiàng)指標(biāo)是否完全適

21、于快速性心律失常胎兒心功能狀態(tài)評價(jià)，尚待深入研究。,West China Second University Hospital,胎兒先天性心血管疾病產(chǎn)前干預(yù)方法,,一、產(chǎn)前干預(yù)倫理學(xué)原則現(xiàn)代醫(yī)學(xué)倫理學(xué)認(rèn)為，對某種預(yù)后極差的、可能導(dǎo)致胎兒、新生兒及兒童死亡的出生缺陷進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)、改善預(yù)后是合乎倫理學(xué)基本準(zhǔn)則的。胎兒先天性心血管畸形產(chǎn)前干預(yù)的倫理學(xué)原則：①該類先天性心血管畸形生后治療效果差，死亡率高。②擬施行的干預(yù)措施可行，并能夠糾正

22、心臟畸形，或逆轉(zhuǎn)、阻止、 延緩畸形發(fā)展，改善生后治療效果。③胎兒心血管畸形尚未進(jìn)展到經(jīng)宮內(nèi)干預(yù)也無法有效恢復(fù)的程度。④必須將孕母的安全、健康放在首要位置，還必須考慮到孕母未 來的生育能力。,二、產(chǎn)前干預(yù)方法的選擇①經(jīng)胎盤藥物治療②經(jīng)臍靜脈注射藥物治療③經(jīng)腹膜治療④介入治療⑤心臟外科治療,West China Second University Hospital,West China Second Uni

23、versity Hospital,1、藥物性治療 目前經(jīng)孕母口服藥物經(jīng)胎盤治療胎兒疾病是首選治 療途徑。因臍靜脈穿刺可能導(dǎo)致胎兒心動過緩等并發(fā) 癥，可能會加重胎兒心律失常及心衰，因而僅在嚴(yán)重 水腫胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)率極低時才考慮使用?！?快速性胎兒心律失常藥物治療方面，主要是孕母口 服地高辛和/或索他洛爾治療胎兒室上性心動過速和 胎兒心房撲動，轉(zhuǎn)復(fù)率可達(dá)50-83%。治療后最理想狀 態(tài)

24、是轉(zhuǎn)復(fù)為竇性心律，最低限度是控制心室率，保證 胎兒聯(lián)合心輸出量及重要臟器灌注，減少繼發(fā)性損傷。,West China Second University Hospital,● 胎兒緩慢性心律失常藥物治療主要包括擬交感腎 上腺素、地塞米松等藥物單用或聯(lián)合治療胎兒 AVB、竇性心動過緩，通常能做到提高心室率， 滿足胎兒生長發(fā)育所需。但地塞米松不能逆轉(zhuǎn)高 度AVB，但能阻止免疫性胎兒Ⅰ度AVB發(fā)展為Ⅱ、 Ⅲ度，因而Ⅰ度A

25、VB應(yīng)及早治療，防止疾病進(jìn)展。 胎兒心衰藥物治療主要采用孕母口服地高辛經(jīng) 胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)治療，同時針對原發(fā)病進(jìn)行治療，療程 取決于原發(fā)疾病種類。,West China Second University Hospital,2、開放性治療： 指經(jīng)子宮創(chuàng)口直徑≥3mm的外科手術(shù)，包括胎兒鏡手術(shù)。在體外循環(huán)及直視下行胎兒心臟外科手術(shù)，解剖糾治心臟畸形，使胎兒心臟腔室和體/肺血管床正常發(fā)育，從理論上講是胎兒嚴(yán)重心血管畸形產(chǎn)前干預(yù)最理想的

26、方式。但胎兒體外循環(huán)導(dǎo)致胎盤功能不良及子宮切開帶來的不可避免的、影響妊娠結(jié)局的早產(chǎn)等因素限制了開放性治療的臨床運(yùn)用,West China Second University Hospital,3、閉合性治療： 胎兒心臟介入手術(shù)，無須子宮切開及胎兒體外循環(huán)，避免了胎兒外置，是極具發(fā)展?jié)摿Φ男难芑萎a(chǎn)前干預(yù)方式。部分嚴(yán)重的胎兒心血管畸形，如肺動脈瓣、主動脈瓣狹窄或聯(lián)合瓣膜狹窄，若不及時治療，可以造成心室發(fā)育不良等繼發(fā)損害，失去進(jìn)一

27、步治療的機(jī)會，產(chǎn)后病死率高。閉合性治療可在一定程度上改變畸形心臟的病理生理狀態(tài)，允許心臟腔室及體肺血管床有效生長發(fā)育，使之具有出生后治療的機(jī)會，并提高新生兒的手術(shù)耐受力。閉合性治療目前主要包括超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮或經(jīng)子宮穿刺的宮內(nèi)主/肺動脈瓣球囊成形術(shù)、球囊房隔造口術(shù)等，因其對母體、胎兒損害較小正日益受到重視。 。,West China Second University Hospital,三、胎兒心血管疾病產(chǎn)前干預(yù)的展望： 經(jīng)過多

28、年的基礎(chǔ)及臨床研究，各國學(xué)者在胎兒期心血管疾病產(chǎn)前干預(yù)方面積累了一定的經(jīng)驗(yàn)。但還需對產(chǎn)前干預(yù)的患者篩選、實(shí)施時機(jī)及綜合治療方案等進(jìn)行系統(tǒng)研究。如果胎兒心血管疾病已經(jīng)發(fā)展到經(jīng)宮內(nèi)干預(yù)也無法有效恢復(fù)的程度，產(chǎn)前干預(yù)或許是無益的，甚至是有風(fēng)險(xiǎn)的；如果術(shù)后沒有充足的宮內(nèi)恢復(fù)時間，產(chǎn)前干預(yù)的效益就不能得到充分發(fā)揮。因此，制定患胎納入/排除標(biāo)準(zhǔn)，把握恰當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前干預(yù)時機(jī)，深入研究預(yù)后影響因素非常必要。國外多家心臟中心正在進(jìn)行胎兒心臟介入手術(shù)的“患者篩