(七)遺傳的基本規(guī)律與變異資料匯編

1、第1頁共7頁七、七、遺傳遺傳的基本的基本規(guī)律與律與變異為什么說：鼻咽癌為什么說：鼻咽癌——廣東癌？廣東癌？鼻咽癌病人雖然見于五大洲的許多國家和地區(qū)，但世界大部分地區(qū)發(fā)病率較低，一般在1／10萬以下。鼻咽癌的發(fā)病率以中國的南方較高，如廣東、廣西、湖南等省，特別是廣東的中部和西部的肇慶、佛山和廣州地區(qū)更高。肇慶的四會其發(fā)病率男性為25.12／10萬，女性為12.11／10萬；中山市男性為21.73／10萬，女性為8.66／1O萬；香港男性為

2、24.3／10萬，女性為10.2／10萬。據(jù)報道，居住在廣東省中部以及操廣東地方語的男性，其發(fā)病率為30～50／10萬。就全國而言，鼻咽癌的發(fā)病率由南到北逐漸降低，如最北方的發(fā)病率不高于2～3／10萬。鼻咽癌有明顯種族差異，好發(fā)于黃種人（中國、印度尼西亞、馬來西亞、泰國、越南、菲律賓），白種人少見。世界上有些地區(qū)鼻咽癌的發(fā)病率與移居的種族有關(guān)，國外報告鼻咽癌多數(shù)病例是華僑。僑居泰國的中國人、中泰混血兒和泰國人的鼻咽癌患病率的比率為3.4

3、∶2.2∶1。從《世界五大洲腫瘤發(fā)病率》一書所收集的1968～1972年腫瘤發(fā)病率資料中可見美國加利福尼亞、夏威夷和新加坡的中國人的鼻咽癌發(fā)病率遠(yuǎn)高于其他種族的居民。關(guān)于孟德爾的家庭背景、知識背景和時代背景關(guān)于孟德爾的家庭背景、知識背景和時代背景孟德爾出身于一個農(nóng)民家庭。他經(jīng)過艱苦的求學(xué)過程后，在布爾諾城修道院當(dāng)了一名修士。后來經(jīng)修道院院長的推薦，他進(jìn)入維也納大學(xué)受教于當(dāng)時著名的物理學(xué)家多普勒、數(shù)學(xué)家艾丁豪遜和植物學(xué)家翁格爾等人。為他日

4、后的科學(xué)研究打下了堅實(shí)的基礎(chǔ)?；氐讲紶栔Z以后，他一方面在國立高級中學(xué)教授自然科學(xué)課程，一方面在修道院的植物園中進(jìn)行了許多雜交實(shí)驗(yàn)。經(jīng)過對許多種植物的反復(fù)比較，孟德爾發(fā)現(xiàn)，豌豆正是他想尋找的理想實(shí)驗(yàn)材料。他從商人那里買回34種豌豆品種，經(jīng)過幾代自花授粉，篩選出22個性狀穩(wěn)定的純系，并注意到豌豆的7對明顯的相對性狀。在十九世紀(jì)，人們開始利用植物雜交實(shí)驗(yàn)研究遺傳現(xiàn)象。例如：德國的植物學(xué)家科爾羅伊德曾進(jìn)行了500個以上的雜交實(shí)驗(yàn)，并發(fā)現(xiàn)了雜交種

5、第一代性質(zhì)比較均一，第二代、第三代性狀開始分離?？茽柫_伊德的朋友格納特則用700多種植物進(jìn)行了10000多項(xiàng)雜交實(shí)驗(yàn)，產(chǎn)生了250多個雜交種，他甚至也統(tǒng)計出了玉米雜種第二代接3：1的比例分離。法國植物學(xué)家諾丁也注意到了這種現(xiàn)象。但是他們或是不解其意，或是被大量紛繁復(fù)雜的遺傳現(xiàn)象所迷惑，都未能發(fā)現(xiàn)遺傳的規(guī)律。格納特本人就說過，產(chǎn)生雜種的方法是沒有法則的，如果有，那也是非常復(fù)雜的。進(jìn)化論的奠基人達(dá)爾文也曾想建立一個把遺傳、變異、進(jìn)化都包括在

6、內(nèi)的理論。他提出，親代的遺傳“胚芽”或單位，在生殖器官中被武裝起來，進(jìn)入到精子和卵細(xì)胞中，受精時，從雙親帶來的遺傳胚芽互相結(jié)合起來，從而使新個體與父母雙方都相似。達(dá)爾文還提出，遺傳胚芽有的優(yōu)先遺傳，有的潛伏下來，相當(dāng)于現(xiàn)在所說的顯性遺傳與隱性遺傳。達(dá)爾文的這一“暫時泛生論假說”很不完善，遠(yuǎn)不如他的進(jìn)化論那樣受到人們的重視，但有一點(diǎn)值得注意，他提出了遺傳是通過某種小顆粒來完成的。1865年2月28日，孟德爾所在城市的自然科學(xué)研究會召開例會

7、，身穿黑色修士長袍的孟德爾走上講壇，報告了他發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律。雖然與會的四十多位科學(xué)工作者對他所做的長達(dá)八年的實(shí)驗(yàn)研究和他所統(tǒng)計的多達(dá)兩萬一千多件樣本的實(shí)驗(yàn)結(jié)果表示欽佩，但對孟德爾的報告中那些繁雜而枯燥的數(shù)字沒有理解。所以，孟德爾只贏得了有禮貌的掌聲，既沒有人大聲喝彩，也沒有人反對?？磥?，他的理論超出了當(dāng)時人們能夠接受的水平。孟德爾定律的再發(fā)現(xiàn)孟德爾定律的再發(fā)現(xiàn)1900年，在歐洲三個不同國家的科學(xué)家：荷蘭植物學(xué)家德弗里斯、德國植物學(xué)家科倫

8、斯、奧地利植物學(xué)家切爾馬克，在總結(jié)了他們各自的實(shí)驗(yàn)后，幾乎是同時發(fā)現(xiàn)了植物遺傳的規(guī)律。而當(dāng)他們準(zhǔn)備發(fā)表論文，去查閱文獻(xiàn)時，又不約而同地發(fā)現(xiàn)，早在35年前孟德爾就發(fā)現(xiàn)這樣的規(guī)律了。他們?nèi)齻€人在發(fā)表論文時，都提到了孟德爾的文章，稱自己的工作是證實(shí)了孟德爾的定律。這就是生物學(xué)史上的有名的“孟德爾定律的再發(fā)現(xiàn)”。孟德爾成功的原因孟德爾成功的原因（1）成功于對前人工作的分析。孟德爾認(rèn)為前人的雜交實(shí)驗(yàn)有三個缺點(diǎn)：①對雜種子代中不同類型的植株沒有分別

9、進(jìn)行計數(shù)；②對雜種后代沒有明確地按各代分別統(tǒng)計；③也沒有明確肯定每一代中不同類型植株數(shù)之間的統(tǒng)計關(guān)系。在此基礎(chǔ)上，孟德爾進(jìn)行了他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，并對實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行了統(tǒng)計和分析。從而提出了對遺傳規(guī)律的假設(shè)，把對遺傳現(xiàn)象的單純描述推進(jìn)到正確的分析。（2）孟德爾成功于他與其他實(shí)驗(yàn)者不同的思想方法：孟德爾主張“從最簡單的事物中去認(rèn)識真理”。他在最初進(jìn)行雜交時，所選用的兩個親本都只有一對相對性狀。或者更確切些說，不論其它性狀的差異怎樣，他都只把注意

10、力集中在一個清楚的性狀差異，或者說一對相對性狀上，去進(jìn)行觀察和分析。（3）孟德爾成功于他的一整套實(shí)驗(yàn)方法：孟德爾對花粉混雜問題特別注意。他指出，如果忽略了這個問題，有外來花粉混雜，而實(shí)驗(yàn)者卻不知道，那就會得出錯誤的結(jié)論。不僅如此，他還對雜交親本做了明確的區(qū)分和界定，建立了一整套雜交實(shí)驗(yàn)的方法，如：自交、測交。孟德爾在他的《植物雜交實(shí)驗(yàn)》中談到兩個極端的例子：在雜交實(shí)驗(yàn)的F2代253棵植株中有一棵植株上收獲的種子是43個圓粒對2個皺粒、在

11、另一棵植株上收獲的種子是14個圓粒對15個皺粒。因此，他指出選定的實(shí)驗(yàn)材料要容易大量獲得，以便收集足夠多的樣本進(jìn)行分析。果蠅是遺傳學(xué)研究較理想的實(shí)驗(yàn)材料果蠅是遺傳學(xué)研究較理想的實(shí)驗(yàn)材料果蠅具有以下幾個特點(diǎn)：一個是它的體型小，飼養(yǎng)容易。另一個是它繁殖快、生命周期短（果蠅從孵化到孵化出生命的周期只有兩至三周。果蠅的胚胎發(fā)生只需1天；幼蟲在第4天化蛹，5天后羽化為成蟲，成年果蠅存活約9天）。這樣人們在較短的時間里就可以觀察到它許多代的遺傳情況

12、。第三個特點(diǎn)是它的生活力強(qiáng)，每只雌蠅能產(chǎn)生幾百個后代。第四個特點(diǎn)是果蠅只有四對染色體，這樣少的染色作為觀察提供了便利條件。人類常見的單基因遺傳性狀人類常見的單基因遺傳性狀雙眼皮對單眼皮為顯性；游離耳垂對附著耳垂為顯性；舌兩側(cè)能上卷對不能上卷為顯性；虹膜的顏色褐色對黑色為顯性；前額發(fā)際有美人尖對無美人尖為顯性；能后彎拇指對不能后彎拇指為顯性。除此之外，還有直發(fā)對卷發(fā)為顯性；慣用右手對慣用左手為顯性；第3頁共7頁1908年美國生物學(xué)家摩爾根

13、開始進(jìn)行果蠅實(shí)驗(yàn)。在實(shí)驗(yàn)室的上千只培育果蠅的瓶子中，摩爾根發(fā)現(xiàn)了一只白眼睛的雄性果蠅，而果蠅一般都是紅眼睛的。摩爾根便用這只果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)。他讓這只白眼睛的雄果蠅和紅眼睛的雌果蠅交配，結(jié)果F1代不論雌雄都是紅眼睛。再讓這些紅眼睛的果蠅相互交配（相當(dāng)于植物的F1代自交），在它們生出的后代（相當(dāng)于植物的F2代）中，出現(xiàn)了占總數(shù)四分之一的白眼睛果蠅，這正好是3：1的性狀分離比。這個實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明孟德爾揭示的遺傳規(guī)律也適用于動物界。事實(shí)使摩爾根

14、改變了當(dāng)初對孟德爾學(xué)說所持的懷疑態(tài)度，成為孟德爾學(xué)說的支持者。但是摩爾根同時也注意到了在果蠅實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)的一個有趣現(xiàn)象：F2代的果蠅，雌的全是紅眼睛，雄的一半是紅眼睛，一半是白眼睛。也就是說：所有白眼睛的果蠅都是雄性。摩爾根抓住這一現(xiàn)象深入分析，終于發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律。復(fù)等位基因?qū)嵗齽t復(fù)等位基因?qū)嵗齽t——人類的人類的ABOABO血型遺傳血型遺傳（l）目前對于人的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變所導(dǎo)致的貧血病是研究得很充分的。已發(fā)現(xiàn)的血紅蛋

15、白突變型有一百種以上，其中屬于B鏈的有六十多種。（2）人的血型是由紅細(xì)胞表面的抗原物質(zhì)決定的。ABO血型是由人群中的三個復(fù)等位基因決定的。A型血的人具有IA基因。這種基因控制乙酸半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶的生成。乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶參與A型紅細(xì)胞表面抗原物質(zhì)的形成，使人表現(xiàn)為A型血。B型血的人具有IB基因。這種基因控制半乳精轉(zhuǎn)移酶的生成。半乳糖轉(zhuǎn)移酶參與B型紅細(xì)胞表面抗原物質(zhì)的形成，使人表現(xiàn)為B型血。雜合體的基因型為IAIB。兩個基因能同時分別產(chǎn)生上

16、述兩種不同的酶而形成兩種不同的抗原，因此表現(xiàn)為AB血型。O型血的人具有i基因。這個基因是一個突變形成的隱性等位基因。隱性純合體ii的紅細(xì)胞表面沒有抗原，表現(xiàn)為O血型。雜合體IAi、IBi的血型自然由能產(chǎn)生抗原物質(zhì)的基因決定。（3）最早曾在煙草中發(fā)現(xiàn)有S1S2S3S4……S15等一系列復(fù)等位基因。這些復(fù)等位基因的顯隱性關(guān)系可表示為民S1=S2=S3=S4……S15。染色體的缺失與重復(fù)染色體的缺失與重復(fù)染色體缺失的實(shí)例：在人的第5號染色體對

17、中的一條染色體的短臂缺失，到嬰兒期會出現(xiàn)一系列的癥狀，如眼距較遠(yuǎn)、耳位低下、智力遲鈍、生活能力差等，患兒多數(shù)在生命的早期便死亡了。患兒最明顯的特征是哭聲輕、音調(diào)高，很像貓叫，故又稱為貓叫綜合癥。染色體結(jié)構(gòu)重復(fù)的遺傳效應(yīng)，不如缺失的遺傳效應(yīng)那樣明顯。例如：野生型雌果蠅的復(fù)眼是卵圓形的，由779個小眼組成。其突變型的復(fù)眼呈棒狀，稱為棒眼，由68個小眼組成。單倍體育種技術(shù)簡介單倍體育種技術(shù)簡介從花藥培養(yǎng)單倍體植株需要經(jīng)過三個步驟：（1）誘導(dǎo)花

18、粉產(chǎn)生愈傷組織；（2）誘導(dǎo)愈傷組織分化，長出根、莖、葉；（3）使幼苗生長健壯。每個步驟需要更換不同的培養(yǎng)基，直至長成單倍體幼苗。據(jù)報道，單倍體植株一般在培養(yǎng)過程中往往能自然加倍。如不能自然加倍，就應(yīng)用0.1％～02％的秋水仙素水溶液處理植株分蘗，進(jìn)行人工加倍，從而獲得染色體加倍的純合體植株。何為腫瘤？何為腫瘤？腫瘤是一種細(xì)胞異常增生而形成的新生物。換句話說，腫瘤細(xì)胞在結(jié)構(gòu)和功能上與正常細(xì)胞不同，它們具有超過正常的增生能力，形成多余的組織

19、。這種多余組織不是人體生存和維持生命所必需的，而且常常會對人體產(chǎn)生各種危害。醫(yī)學(xué)家根據(jù)腫瘤對人體的危害程度將其分成兩大類：良性腫瘤和惡性腫瘤。惡性腫瘤又分為癌瘤、肉瘤。癌來源于上皮組織，而肉瘤則來源于間葉組織（包括結(jié)締組織和肌肉）。它是當(dāng)前嚴(yán)重影響人類健康、威脅人類生命的主要疾病之一。癌癥與心腦血管疾病和意外事故一起，構(gòu)成當(dāng)今世界所有國家三大死亡原因。因此，世界衛(wèi)生組織和各國政府衛(wèi)生部門都把攻克癌癥列為一項(xiàng)首要任務(wù)。癌癥是一組疾病，其病

20、變的最基本單位是癌細(xì)胞，癌細(xì)胞的特征有三點(diǎn)：①癌細(xì)胞都是喪失原有的功能和形態(tài)特征，細(xì)胞的大小、形態(tài)很不一致，奇形怪狀，五花八門；②癌細(xì)胞本身無休上升無秩序的分裂和繁殖，過度增生，形成腫塊。它的增生既不在機(jī)體的控制之下進(jìn)行，又不按機(jī)體的需要進(jìn)行，機(jī)體對它無能為力，它還消耗機(jī)體的營養(yǎng)，產(chǎn)生有害物質(zhì)；③癌細(xì)胞還具有向周圍組織侵襲和向遠(yuǎn)處組織轉(zhuǎn)移的能力，并在這些臟器繼續(xù)生長繁殖，癌細(xì)胞的生長與播散如果得不到控制，破壞機(jī)體很重要臟器的功能，引起衰

21、竭，最后導(dǎo)致死亡。概括地講，惡性腫瘤是一種細(xì)胞性疾病，其主要特點(diǎn)是遺傳基因突發(fā)變異，致使細(xì)胞持續(xù)性異常過度增生形成腫塊。向周圍組織侵犯和向其他臟器轉(zhuǎn)移是它危害人體的主要形式。它的臨床表現(xiàn)是以局部腫塊為特征的一組全身性疾病。正常細(xì)胞是怎樣變成癌細(xì)胞的？正常細(xì)胞是怎樣變成癌細(xì)胞的？癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，其大小和形狀不一致，內(nèi)部結(jié)構(gòu)異常，癌細(xì)胞的排列紊亂。因此，有學(xué)者認(rèn)為癌癥是一種細(xì)胞的疾病。那么，正常細(xì)胞是如何變成癌細(xì)胞的呢？這是一個非常復(fù)

22、雜的問題，醫(yī)學(xué)家雖然尚未完全搞清楚，但已認(rèn)識到正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞要經(jīng)過一個較長的轉(zhuǎn)化階段，使細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)脫氧核糖核酸（DNA）結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致細(xì)胞分裂、分化和生長行為紊亂，從而引起癌癥。細(xì)胞由細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核組成，如同蘋果的果皮、果肉和果核。細(xì)胞的遺傳物質(zhì)DNA位于細(xì)胞核內(nèi)。1953年，有學(xué)者提出DNA分子是一種雙螺旋結(jié)構(gòu)，由兩條平等的多核苷酸鏈圍繞同一個中心軸形成螺旋。DNA分子非常巨大，但多核苷酸鏈只有4種核苷酸。兩條鏈上核

23、苷酸成對排列，形成堿基對，它們的排列順序是隨機(jī)的。人細(xì)胞的DNA分子約含30億對堿基對，因此，DNA的分子極其復(fù)雜和多樣化。DNA雙螺旋中一小段可攜帶某種特殊的遺傳信息，稱為一個基因。據(jù)估計，編碼不同蛋白質(zhì)的基因，至少有10萬個，在人體，這些基因組成46條染色體，稱為人類基因組。DNA分子相當(dāng)穩(wěn)定，它以染色質(zhì)的形式存在于細(xì)胞核內(nèi)。作為遺傳物質(zhì)，DNA具有兩個特性，當(dāng)細(xì)胞分裂增生時，DNA本身能夠精確復(fù)制，并能絲毫不差地傳給予細(xì)胞；DNA