(七)遺傳的基本規(guī)律與變異資料匯編

1、第1頁(yè)共7頁(yè)七、七、遺傳遺傳的基本的基本規(guī)律與律與變異為什么說(shuō)：鼻咽癌為什么說(shuō)：鼻咽癌——廣東癌？廣東癌？鼻咽癌病人雖然見(jiàn)于五大洲的許多國(guó)家和地區(qū)，但世界大部分地區(qū)發(fā)病率較低，一般在1／10萬(wàn)以下。鼻咽癌的發(fā)病率以中國(guó)的南方較高，如廣東、廣西、湖南等省，特別是廣東的中部和西部的肇慶、佛山和廣州地區(qū)更高。肇慶的四會(huì)其發(fā)病率男性為25.12／10萬(wàn)，女性為12.11／10萬(wàn)；中山市男性為21.73／10萬(wàn)，女性為8.66／1O萬(wàn)；香港男性為

2、24.3／10萬(wàn)，女性為10.2／10萬(wàn)。據(jù)報(bào)道，居住在廣東省中部以及操?gòu)V東地方語(yǔ)的男性，其發(fā)病率為30～50／10萬(wàn)。就全國(guó)而言，鼻咽癌的發(fā)病率由南到北逐漸降低，如最北方的發(fā)病率不高于2～3／10萬(wàn)。鼻咽癌有明顯種族差異，好發(fā)于黃種人（中國(guó)、印度尼西亞、馬來(lái)西亞、泰國(guó)、越南、菲律賓），白種人少見(jiàn)。世界上有些地區(qū)鼻咽癌的發(fā)病率與移居的種族有關(guān)，國(guó)外報(bào)告鼻咽癌多數(shù)病例是華僑。僑居泰國(guó)的中國(guó)人、中泰混血兒和泰國(guó)人的鼻咽癌患病率的比率為3.4

3、∶2.2∶1。從《世界五大洲腫瘤發(fā)病率》一書(shū)所收集的1968～1972年腫瘤發(fā)病率資料中可見(jiàn)美國(guó)加利福尼亞、夏威夷和新加坡的中國(guó)人的鼻咽癌發(fā)病率遠(yuǎn)高于其他種族的居民。關(guān)于孟德?tīng)柕募彝ケ尘?、知識(shí)背景和時(shí)代背景關(guān)于孟德?tīng)柕募彝ケ尘?、知識(shí)背景和時(shí)代背景孟德?tīng)柍錾碛谝粋€(gè)農(nóng)民家庭。他經(jīng)過(guò)艱苦的求學(xué)過(guò)程后，在布爾諾城修道院當(dāng)了一名修士。后來(lái)經(jīng)修道院院長(zhǎng)的推薦，他進(jìn)入維也納大學(xué)受教于當(dāng)時(shí)著名的物理學(xué)家多普勒、數(shù)學(xué)家艾丁豪遜和植物學(xué)家翁格爾等人。為他日

4、后的科學(xué)研究打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)?；氐讲紶栔Z以后，他一方面在國(guó)立高級(jí)中學(xué)教授自然科學(xué)課程，一方面在修道院的植物園中進(jìn)行了許多雜交實(shí)驗(yàn)。經(jīng)過(guò)對(duì)許多種植物的反復(fù)比較，孟德?tīng)柊l(fā)現(xiàn)，豌豆正是他想尋找的理想實(shí)驗(yàn)材料。他從商人那里買回34種豌豆品種，經(jīng)過(guò)幾代自花授粉，篩選出22個(gè)性狀穩(wěn)定的純系，并注意到豌豆的7對(duì)明顯的相對(duì)性狀。在十九世紀(jì)，人們開(kāi)始利用植物雜交實(shí)驗(yàn)研究遺傳現(xiàn)象。例如：德國(guó)的植物學(xué)家科爾羅伊德曾進(jìn)行了500個(gè)以上的雜交實(shí)驗(yàn)，并發(fā)現(xiàn)了雜交種

5、第一代性質(zhì)比較均一，第二代、第三代性狀開(kāi)始分離。科爾羅伊德的朋友格納特則用700多種植物進(jìn)行了10000多項(xiàng)雜交實(shí)驗(yàn)，產(chǎn)生了250多個(gè)雜交種，他甚至也統(tǒng)計(jì)出了玉米雜種第二代接3：1的比例分離。法國(guó)植物學(xué)家諾丁也注意到了這種現(xiàn)象。但是他們或是不解其意，或是被大量紛繁復(fù)雜的遺傳現(xiàn)象所迷惑，都未能發(fā)現(xiàn)遺傳的規(guī)律。格納特本人就說(shuō)過(guò)，產(chǎn)生雜種的方法是沒(méi)有法則的，如果有，那也是非常復(fù)雜的。進(jìn)化論的奠基人達(dá)爾文也曾想建立一個(gè)把遺傳、變異、進(jìn)化都包括在

6、內(nèi)的理論。他提出，親代的遺傳“胚芽”或單位，在生殖器官中被武裝起來(lái)，進(jìn)入到精子和卵細(xì)胞中，受精時(shí)，從雙親帶來(lái)的遺傳胚芽互相結(jié)合起來(lái)，從而使新個(gè)體與父母雙方都相似。達(dá)爾文還提出，遺傳胚芽有的優(yōu)先遺傳，有的潛伏下來(lái)，相當(dāng)于現(xiàn)在所說(shuō)的顯性遺傳與隱性遺傳。達(dá)爾文的這一“暫時(shí)泛生論假說(shuō)”很不完善，遠(yuǎn)不如他的進(jìn)化論那樣受到人們的重視，但有一點(diǎn)值得注意，他提出了遺傳是通過(guò)某種小顆粒來(lái)完成的。1865年2月28日，孟德?tīng)査诔鞘械淖匀豢茖W(xué)研究會(huì)召開(kāi)例會(huì)

7、，身穿黑色修士長(zhǎng)袍的孟德?tīng)栕呱现v壇，報(bào)告了他發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律。雖然與會(huì)的四十多位科學(xué)工作者對(duì)他所做的長(zhǎng)達(dá)八年的實(shí)驗(yàn)研究和他所統(tǒng)計(jì)的多達(dá)兩萬(wàn)一千多件樣本的實(shí)驗(yàn)結(jié)果表示欽佩，但對(duì)孟德?tīng)柕膱?bào)告中那些繁雜而枯燥的數(shù)字沒(méi)有理解。所以，孟德?tīng)栔悔A得了有禮貌的掌聲，既沒(méi)有人大聲喝彩，也沒(méi)有人反對(duì)?？磥?lái)，他的理論超出了當(dāng)時(shí)人們能夠接受的水平。孟德?tīng)柖傻脑侔l(fā)現(xiàn)孟德?tīng)柖傻脑侔l(fā)現(xiàn)1900年，在歐洲三個(gè)不同國(guó)家的科學(xué)家：荷蘭植物學(xué)家德弗里斯、德國(guó)植物學(xué)家科倫

8、斯、奧地利植物學(xué)家切爾馬克，在總結(jié)了他們各自的實(shí)驗(yàn)后，幾乎是同時(shí)發(fā)現(xiàn)了植物遺傳的規(guī)律。而當(dāng)他們準(zhǔn)備發(fā)表論文，去查閱文獻(xiàn)時(shí)，又不約而同地發(fā)現(xiàn)，早在35年前孟德?tīng)柧桶l(fā)現(xiàn)這樣的規(guī)律了。他們?nèi)齻€(gè)人在發(fā)表論文時(shí)，都提到了孟德?tīng)柕奈恼?，稱自己的工作是證實(shí)了孟德?tīng)柕亩?。這就是生物學(xué)史上的有名的“孟德?tīng)柖傻脑侔l(fā)現(xiàn)”。孟德?tīng)柍晒Φ脑蛎系聽(tīng)柍晒Φ脑颍?）成功于對(duì)前人工作的分析。孟德?tīng)栒J(rèn)為前人的雜交實(shí)驗(yàn)有三個(gè)缺點(diǎn)：①對(duì)雜種子代中不同類型的植株沒(méi)有分別

9、進(jìn)行計(jì)數(shù)；②對(duì)雜種后代沒(méi)有明確地按各代分別統(tǒng)計(jì)；③也沒(méi)有明確肯定每一代中不同類型植株數(shù)之間的統(tǒng)計(jì)關(guān)系。在此基礎(chǔ)上，孟德?tīng)栠M(jìn)行了他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，并對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)和分析。從而提出了對(duì)遺傳規(guī)律的假設(shè)，把對(duì)遺傳現(xiàn)象的單純描述推進(jìn)到正確的分析。（2）孟德?tīng)柍晒τ谒c其他實(shí)驗(yàn)者不同的思想方法：孟德?tīng)栔鲝垺皬淖詈?jiǎn)單的事物中去認(rèn)識(shí)真理”。他在最初進(jìn)行雜交時(shí)，所選用的兩個(gè)親本都只有一對(duì)相對(duì)性狀?；蛘吒_切些說(shuō)，不論其它性狀的差異怎樣，他都只把注意

10、力集中在一個(gè)清楚的性狀差異，或者說(shuō)一對(duì)相對(duì)性狀上，去進(jìn)行觀察和分析。（3）孟德?tīng)柍晒τ谒囊徽讓?shí)驗(yàn)方法：孟德?tīng)枌?duì)花粉混雜問(wèn)題特別注意。他指出，如果忽略了這個(gè)問(wèn)題，有外來(lái)花粉混雜，而實(shí)驗(yàn)者卻不知道，那就會(huì)得出錯(cuò)誤的結(jié)論。不僅如此，他還對(duì)雜交親本做了明確的區(qū)分和界定，建立了一整套雜交實(shí)驗(yàn)的方法，如：自交、測(cè)交。孟德?tīng)栐谒摹吨参镫s交實(shí)驗(yàn)》中談到兩個(gè)極端的例子：在雜交實(shí)驗(yàn)的F2代253棵植株中有一棵植株上收獲的種子是43個(gè)圓粒對(duì)2個(gè)皺粒、在

11、另一棵植株上收獲的種子是14個(gè)圓粒對(duì)15個(gè)皺粒。因此，他指出選定的實(shí)驗(yàn)材料要容易大量獲得，以便收集足夠多的樣本進(jìn)行分析。果蠅是遺傳學(xué)研究較理想的實(shí)驗(yàn)材料果蠅是遺傳學(xué)研究較理想的實(shí)驗(yàn)材料果蠅具有以下幾個(gè)特點(diǎn)：一個(gè)是它的體型小，飼養(yǎng)容易。另一個(gè)是它繁殖快、生命周期短（果蠅從孵化到孵化出生命的周期只有兩至三周。果蠅的胚胎發(fā)生只需1天；幼蟲(chóng)在第4天化蛹，5天后羽化為成蟲(chóng)，成年果蠅存活約9天）。這樣人們?cè)谳^短的時(shí)間里就可以觀察到它許多代的遺傳情況

12、。第三個(gè)特點(diǎn)是它的生活力強(qiáng)，每只雌蠅能產(chǎn)生幾百個(gè)后代。第四個(gè)特點(diǎn)是果蠅只有四對(duì)染色體，這樣少的染色作為觀察提供了便利條件。人類常見(jiàn)的單基因遺傳性狀人類常見(jiàn)的單基因遺傳性狀雙眼皮對(duì)單眼皮為顯性；游離耳垂對(duì)附著耳垂為顯性；舌兩側(cè)能上卷對(duì)不能上卷為顯性；虹膜的顏色褐色對(duì)黑色為顯性；前額發(fā)際有美人尖對(duì)無(wú)美人尖為顯性；能后彎拇指對(duì)不能后彎拇指為顯性。除此之外，還有直發(fā)對(duì)卷發(fā)為顯性；慣用右手對(duì)慣用左手為顯性；第3頁(yè)共7頁(yè)1908年美國(guó)生物學(xué)家摩爾根

13、開(kāi)始進(jìn)行果蠅實(shí)驗(yàn)。在實(shí)驗(yàn)室的上千只培育果蠅的瓶子中，摩爾根發(fā)現(xiàn)了一只白眼睛的雄性果蠅，而果蠅一般都是紅眼睛的。摩爾根便用這只果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)。他讓這只白眼睛的雄果蠅和紅眼睛的雌果蠅交配，結(jié)果F1代不論雌雄都是紅眼睛。再讓這些紅眼睛的果蠅相互交配（相當(dāng)于植物的F1代自交），在它們生出的后代（相當(dāng)于植物的F2代）中，出現(xiàn)了占總數(shù)四分之一的白眼睛果蠅，這正好是3：1的性狀分離比。這個(gè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明孟德?tīng)柦沂镜倪z傳規(guī)律也適用于動(dòng)物界。事實(shí)使摩爾根

14、改變了當(dāng)初對(duì)孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)所持的懷疑態(tài)度，成為孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)的支持者。但是摩爾根同時(shí)也注意到了在果蠅實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)的一個(gè)有趣現(xiàn)象：F2代的果蠅，雌的全是紅眼睛，雄的一半是紅眼睛，一半是白眼睛。也就是說(shuō)：所有白眼睛的果蠅都是雄性。摩爾根抓住這一現(xiàn)象深入分析，終于發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律。復(fù)等位基因?qū)嵗齽t復(fù)等位基因?qū)嵗齽t——人類的人類的ABOABO血型遺傳血型遺傳（l）目前對(duì)于人的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變所導(dǎo)致的貧血病是研究得很充分的。已發(fā)現(xiàn)的血紅蛋

15、白突變型有一百種以上，其中屬于B鏈的有六十多種。（2）人的血型是由紅細(xì)胞表面的抗原物質(zhì)決定的。ABO血型是由人群中的三個(gè)復(fù)等位基因決定的。A型血的人具有IA基因。這種基因控制乙酸半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶的生成。乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶參與A型紅細(xì)胞表面抗原物質(zhì)的形成，使人表現(xiàn)為A型血。B型血的人具有IB基因。這種基因控制半乳精轉(zhuǎn)移酶的生成。半乳糖轉(zhuǎn)移酶參與B型紅細(xì)胞表面抗原物質(zhì)的形成，使人表現(xiàn)為B型血。雜合體的基因型為IAIB。兩個(gè)基因能同時(shí)分別產(chǎn)生上

16、述兩種不同的酶而形成兩種不同的抗原，因此表現(xiàn)為AB血型。O型血的人具有i基因。這個(gè)基因是一個(gè)突變形成的隱性等位基因。隱性純合體ii的紅細(xì)胞表面沒(méi)有抗原，表現(xiàn)為O血型。雜合體IAi、IBi的血型自然由能產(chǎn)生抗原物質(zhì)的基因決定。（3）最早曾在煙草中發(fā)現(xiàn)有S1S2S3S4……S15等一系列復(fù)等位基因。這些復(fù)等位基因的顯隱性關(guān)系可表示為民S1=S2=S3=S4……S15。染色體的缺失與重復(fù)染色體的缺失與重復(fù)染色體缺失的實(shí)例：在人的第5號(hào)染色體對(duì)

17、中的一條染色體的短臂缺失，到嬰兒期會(huì)出現(xiàn)一系列的癥狀，如眼距較遠(yuǎn)、耳位低下、智力遲鈍、生活能力差等，患兒多數(shù)在生命的早期便死亡了?；純鹤蠲黠@的特征是哭聲輕、音調(diào)高，很像貓叫，故又稱為貓叫綜合癥。染色體結(jié)構(gòu)重復(fù)的遺傳效應(yīng)，不如缺失的遺傳效應(yīng)那樣明顯。例如：野生型雌果蠅的復(fù)眼是卵圓形的，由779個(gè)小眼組成。其突變型的復(fù)眼呈棒狀，稱為棒眼，由68個(gè)小眼組成。單倍體育種技術(shù)簡(jiǎn)介單倍體育種技術(shù)簡(jiǎn)介從花藥培養(yǎng)單倍體植株需要經(jīng)過(guò)三個(gè)步驟：（1）誘導(dǎo)花

18、粉產(chǎn)生愈傷組織；（2）誘導(dǎo)愈傷組織分化，長(zhǎng)出根、莖、葉；（3）使幼苗生長(zhǎng)健壯。每個(gè)步驟需要更換不同的培養(yǎng)基，直至長(zhǎng)成單倍體幼苗。據(jù)報(bào)道，單倍體植株一般在培養(yǎng)過(guò)程中往往能自然加倍。如不能自然加倍，就應(yīng)用0.1％～02％的秋水仙素水溶液處理植株分蘗，進(jìn)行人工加倍，從而獲得染色體加倍的純合體植株。何為腫瘤？何為腫瘤？腫瘤是一種細(xì)胞異常增生而形成的新生物。換句話說(shuō)，腫瘤細(xì)胞在結(jié)構(gòu)和功能上與正常細(xì)胞不同，它們具有超過(guò)正常的增生能力，形成多余的組織

19、。這種多余組織不是人體生存和維持生命所必需的，而且常常會(huì)對(duì)人體產(chǎn)生各種危害。醫(yī)學(xué)家根據(jù)腫瘤對(duì)人體的危害程度將其分成兩大類：良性腫瘤和惡性腫瘤。惡性腫瘤又分為癌瘤、肉瘤。癌來(lái)源于上皮組織，而肉瘤則來(lái)源于間葉組織（包括結(jié)締組織和肌肉）。它是當(dāng)前嚴(yán)重影響人類健康、威脅人類生命的主要疾病之一。癌癥與心腦血管疾病和意外事故一起，構(gòu)成當(dāng)今世界所有國(guó)家三大死亡原因。因此，世界衛(wèi)生組織和各國(guó)政府衛(wèi)生部門(mén)都把攻克癌癥列為一項(xiàng)首要任務(wù)。癌癥是一組疾病，其病

20、變的最基本單位是癌細(xì)胞，癌細(xì)胞的特征有三點(diǎn)：①癌細(xì)胞都是喪失原有的功能和形態(tài)特征，細(xì)胞的大小、形態(tài)很不一致，奇形怪狀，五花八門(mén)；②癌細(xì)胞本身無(wú)休上升無(wú)秩序的分裂和繁殖，過(guò)度增生，形成腫塊。它的增生既不在機(jī)體的控制之下進(jìn)行，又不按機(jī)體的需要進(jìn)行，機(jī)體對(duì)它無(wú)能為力，它還消耗機(jī)體的營(yíng)養(yǎng)，產(chǎn)生有害物質(zhì)；③癌細(xì)胞還具有向周圍組織侵襲和向遠(yuǎn)處組織轉(zhuǎn)移的能力，并在這些臟器繼續(xù)生長(zhǎng)繁殖，癌細(xì)胞的生長(zhǎng)與播散如果得不到控制，破壞機(jī)體很重要臟器的功能，引起衰

21、竭，最后導(dǎo)致死亡。概括地講，惡性腫瘤是一種細(xì)胞性疾病，其主要特點(diǎn)是遺傳基因突發(fā)變異，致使細(xì)胞持續(xù)性異常過(guò)度增生形成腫塊。向周圍組織侵犯和向其他臟器轉(zhuǎn)移是它危害人體的主要形式。它的臨床表現(xiàn)是以局部腫塊為特征的一組全身性疾病。正常細(xì)胞是怎樣變成癌細(xì)胞的？正常細(xì)胞是怎樣變成癌細(xì)胞的？癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，其大小和形狀不一致，內(nèi)部結(jié)構(gòu)異常，癌細(xì)胞的排列紊亂。因此，有學(xué)者認(rèn)為癌癥是一種細(xì)胞的疾病。那么，正常細(xì)胞是如何變成癌細(xì)胞的呢？這是一個(gè)非常復(fù)

22、雜的問(wèn)題，醫(yī)學(xué)家雖然尚未完全搞清楚，但已認(rèn)識(shí)到正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞要經(jīng)過(guò)一個(gè)較長(zhǎng)的轉(zhuǎn)化階段，使細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)脫氧核糖核酸（DNA）結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致細(xì)胞分裂、分化和生長(zhǎng)行為紊亂，從而引起癌癥。細(xì)胞由細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核組成，如同蘋(píng)果的果皮、果肉和果核。細(xì)胞的遺傳物質(zhì)DNA位于細(xì)胞核內(nèi)。1953年，有學(xué)者提出DNA分子是一種雙螺旋結(jié)構(gòu)，由兩條平等的多核苷酸鏈圍繞同一個(gè)中心軸形成螺旋。DNA分子非常巨大，但多核苷酸鏈只有4種核苷酸。兩條鏈上核

23、苷酸成對(duì)排列，形成堿基對(duì)，它們的排列順序是隨機(jī)的。人細(xì)胞的DNA分子約含30億對(duì)堿基對(duì)，因此，DNA的分子極其復(fù)雜和多樣化。DNA雙螺旋中一小段可攜帶某種特殊的遺傳信息，稱為一個(gè)基因。據(jù)估計(jì)，編碼不同蛋白質(zhì)的基因，至少有10萬(wàn)個(gè)，在人體，這些基因組成46條染色體，稱為人類基因組。DNA分子相當(dāng)穩(wěn)定，它以染色質(zhì)的形式存在于細(xì)胞核內(nèi)。作為遺傳物質(zhì)，DNA具有兩個(gè)特性，當(dāng)細(xì)胞分裂增生時(shí)，DNA本身能夠精確復(fù)制，并能絲毫不差地傳給予細(xì)胞；DNA