2018廣西科技技術(shù)獎(jiǎng)推薦項(xiàng)目公示表

1、2018年度廣西科技技術(shù)獎(jiǎng)推薦項(xiàng)目公示表項(xiàng)目項(xiàng)目名稱名稱地中海貧血的干預(yù)：篩查，基因診斷和產(chǎn)前診斷研究擬推擬推薦單薦單位廣西壯族自治區(qū)教育廳項(xiàng)目項(xiàng)目簡(jiǎn)介簡(jiǎn)介地中海貧血是遺傳性溶血性疾病，廣泛流行于地中海、東南亞和中國(guó)南方地區(qū)等地。重型地中海貧血胎兒或于妊娠晚期死亡，或出生后需終生依賴輸血及去鐵劑，每個(gè)病人的治療費(fèi)用高達(dá)上百萬元，且死亡率極高。地中海貧血是出生缺陷的主要病因，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)，成為影響社會(huì)和諧和

2、發(fā)展的公共衛(wèi)生問題，是WHO優(yōu)先推薦實(shí)施預(yù)防的遺傳性疾病。通過人群篩查和產(chǎn)前診斷等干預(yù)可避免重型患兒出生。而相應(yīng)的診斷方法和技術(shù)是實(shí)施干預(yù)的關(guān)鍵。項(xiàng)目組自上世紀(jì)70年代開展對(duì)地中海貧血防治研究和探索。歷時(shí)近43年，獲以下系列創(chuàng)新性成果：1.創(chuàng)建并實(shí)施符合我國(guó)的地中海貧血篩查、基因診斷到產(chǎn)前診斷的干預(yù)技術(shù)并廣泛推廣應(yīng)用，實(shí)施大規(guī)模人群干預(yù)，有效避免重型地中海貧血患兒出生。2.首次發(fā)現(xiàn)12種地中海貧血基因突變類型和異常血紅蛋白癥，為實(shí)施地中

3、海貧血干預(yù)提供理論依據(jù)和實(shí)施方法。3.建立分離孕婦血漿中胎兒DNA進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前診斷的新技術(shù)，進(jìn)行無創(chuàng)性地中海貧血產(chǎn)前診斷。4.創(chuàng)建地中海貧血基因突變檢測(cè)系統(tǒng)，首次實(shí)現(xiàn)珠蛋白基因多個(gè)基因大片段缺失突變和點(diǎn)突變的同時(shí)檢測(cè)和基因分型，快速，高通量和準(zhǔn)確地進(jìn)行α地中海貧血和β地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷。5.首次發(fā)現(xiàn)珠蛋白基因G?158突變純合子和Aγ196突變合并α地中海貧血，HbE復(fù)合Aγ225~222缺失突變，及同時(shí)復(fù)合Gγ158突

4、變，闡明ndHPFH基因突變類型及其影響地中海貧血的臨床特征。6.首次發(fā)現(xiàn)20個(gè)與HBG1和HBG2表達(dá)相關(guān)的具有正選擇的eQTLs，篩選出與HbF水平相關(guān)的位點(diǎn)和候選基因。發(fā)現(xiàn)和明確ARHGAP18基因和HbF正相關(guān)，闡明HbF持續(xù)存在的機(jī)制。項(xiàng)目共實(shí)施63萬余人次的地中海貧血干預(yù)，檢出12.77萬地中海貧血攜帶者和病人，對(duì)13000多對(duì)高危夫婦實(shí)施胎兒產(chǎn)前診斷，避免了3000多例重型地中海貧血患兒出生。地中海貧血干預(yù)技術(shù)和規(guī)范推廣至

5、國(guó)內(nèi)部分省市和地區(qū)。通過培訓(xùn)醫(yī)技人員和技術(shù)推廣，帶動(dòng)各地在上世紀(jì)90年代后開展地中海貧血防治工作。至目前十余家推廣應(yīng)用單位已實(shí)施130萬余人次的干預(yù)，避免了重型患兒出生，獲得巨大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。項(xiàng)目研究促進(jìn)了政府高度重視，為廣西壯族自治區(qū)政府2001年以來頒布地中海貧血防治法規(guī)提供了科學(xué)、詳實(shí)和可靠的決策依據(jù)。特別是2010年自治區(qū)政府頒布“地中海貧血防治計(jì)劃”并在全區(qū)實(shí)施，廣西各地共完成600多萬人次地中海貧血干預(yù)，避免了13700

6、多例重型地中海貧血患兒出生，2014年國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)以廣西干預(yù)模式啟動(dòng)南方十個(gè)省市地中海貧血防控全覆蓋項(xiàng)目，實(shí)施地中海貧血干預(yù)，降低重型地中海貧血患兒出生率，減少出生缺陷，獲得了巨大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。項(xiàng)目獲專利1項(xiàng)，主編《血紅蛋白與血紅蛋白病》等專著，發(fā)表論文122篇。所在學(xué)科獲批為國(guó)家臨床重點(diǎn)?？?，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院地中海貧血防治研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，廣西重大科技創(chuàng)新基地，廣西地中海貧血防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，廣西地中海貧單位單位完成人排名及對(duì)項(xiàng)目

7、的貢獻(xiàn)1.陳萍（1），教授，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、2、3、4、5創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；2.龍桂芳（2），教授，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、2創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；3.趙勁民（3），教授，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；4.林偉雄（4），高級(jí)實(shí)驗(yàn)師，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、2、3、5創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；5.李敏清（5），教授，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、3創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；6.陳文強(qiáng)（6），助理研究員，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、2、3、4、5創(chuàng)新點(diǎn)有

8、創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；7.李衛(wèi)（7），研究員，廣西醫(yī)科大學(xué)，1、2創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；8.李樹全（8），高級(jí)實(shí)驗(yàn)師，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、3、4創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；9.何云燕（9），副主任醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第6創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；10.羅建明（10），教授，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第6創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；11.賴柯彤（11），助理研究員，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第6創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；12.肖璇（12），助理實(shí)驗(yàn)師，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、5創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)

9、；13.丘玉鈴（13），助理研究員，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、4創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；14.楊德寨（14），高級(jí)實(shí)驗(yàn)師，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；15.龐麗紅（15），教授，廣西醫(yī)科大學(xué)，第1創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；16.蘇承武（16），主任技師，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1、2創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；17.楊冬梅（17），主治醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；18.石凌（18），主治醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學(xué)，對(duì)第1創(chuàng)新點(diǎn)有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)；1