2018廣西科技技術獎推薦項目公示表

1、2018年度廣西科技技術獎推薦項目公示表項目項目名稱名稱地中海貧血的干預：篩查，基因診斷和產前診斷研究擬推擬推薦單薦單位廣西壯族自治區(qū)教育廳項目項目簡介簡介地中海貧血是遺傳性溶血性疾病，廣泛流行于地中海、東南亞和中國南方地區(qū)等地。重型地中海貧血胎兒或于妊娠晚期死亡，或出生后需終生依賴輸血及去鐵劑，每個病人的治療費用高達上百萬元，且死亡率極高。地中海貧血是出生缺陷的主要病因，嚴重影響人口素質，給家庭和社會帶來沉重的負擔，成為影響社會和諧和

2、發(fā)展的公共衛(wèi)生問題，是WHO優(yōu)先推薦實施預防的遺傳性疾病。通過人群篩查和產前診斷等干預可避免重型患兒出生。而相應的診斷方法和技術是實施干預的關鍵。項目組自上世紀70年代開展對地中海貧血防治研究和探索。歷時近43年，獲以下系列創(chuàng)新性成果：1.創(chuàng)建并實施符合我國的地中海貧血篩查、基因診斷到產前診斷的干預技術并廣泛推廣應用，實施大規(guī)模人群干預，有效避免重型地中海貧血患兒出生。2.首次發(fā)現(xiàn)12種地中海貧血基因突變類型和異常血紅蛋白癥，為實施地中

3、海貧血干預提供理論依據和實施方法。3.建立分離孕婦血漿中胎兒DNA進行地中海貧血產前診斷的新技術，進行無創(chuàng)性地中海貧血產前診斷。4.創(chuàng)建地中海貧血基因突變檢測系統(tǒng)，首次實現(xiàn)珠蛋白基因多個基因大片段缺失突變和點突變的同時檢測和基因分型，快速，高通量和準確地進行α地中海貧血和β地中海貧血基因診斷和產前診斷。5.首次發(fā)現(xiàn)珠蛋白基因G?158突變純合子和Aγ196突變合并α地中海貧血，HbE復合Aγ225~222缺失突變，及同時復合Gγ158突

4、變，闡明ndHPFH基因突變類型及其影響地中海貧血的臨床特征。6.首次發(fā)現(xiàn)20個與HBG1和HBG2表達相關的具有正選擇的eQTLs，篩選出與HbF水平相關的位點和候選基因。發(fā)現(xiàn)和明確ARHGAP18基因和HbF正相關，闡明HbF持續(xù)存在的機制。項目共實施63萬余人次的地中海貧血干預，檢出12.77萬地中海貧血攜帶者和病人，對13000多對高危夫婦實施胎兒產前診斷，避免了3000多例重型地中海貧血患兒出生。地中海貧血干預技術和規(guī)范推廣至

5、國內部分省市和地區(qū)。通過培訓醫(yī)技人員和技術推廣，帶動各地在上世紀90年代后開展地中海貧血防治工作。至目前十余家推廣應用單位已實施130萬余人次的干預，避免了重型患兒出生，獲得巨大的社會和經濟效益。項目研究促進了政府高度重視，為廣西壯族自治區(qū)政府2001年以來頒布地中海貧血防治法規(guī)提供了科學、詳實和可靠的決策依據。特別是2010年自治區(qū)政府頒布“地中海貧血防治計劃”并在全區(qū)實施，廣西各地共完成600多萬人次地中海貧血干預，避免了13700

6、多例重型地中海貧血患兒出生，2014年國家衛(wèi)生健康委員會以廣西干預模式啟動南方十個省市地中海貧血防控全覆蓋項目，實施地中海貧血干預，降低重型地中海貧血患兒出生率，減少出生缺陷，獲得了巨大的社會和經濟效益。項目獲專利1項，主編《血紅蛋白與血紅蛋白病》等專著，發(fā)表論文122篇。所在學科獲批為國家臨床重點?？?，中國醫(yī)學科學院地中海貧血防治研究重點實驗室，廣西重大科技創(chuàng)新基地，廣西地中海貧血防治重點實驗室，廣西地中海貧單位單位完成人排名及對項目

7、的貢獻1.陳萍（1），教授，廣西醫(yī)科大學，對第1、2、3、4、5創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；2.龍桂芳（2），教授，廣西醫(yī)科大學，對第1、2創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；3.趙勁民（3），教授，廣西醫(yī)科大學，對第1創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；4.林偉雄（4），高級實驗師，廣西醫(yī)科大學，對第1、2、3、5創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；5.李敏清（5），教授，廣西醫(yī)科大學，對第1、3創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；6.陳文強（6），助理研究員，廣西醫(yī)科大學，對第1、2、3、4、5創(chuàng)新點有

8、創(chuàng)造性貢獻；7.李衛(wèi)（7），研究員，廣西醫(yī)科大學，1、2創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；8.李樹全（8），高級實驗師，廣西醫(yī)科大學，對第1、3、4創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；9.何云燕（9），副主任醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學，對第6創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；10.羅建明（10），教授，廣西醫(yī)科大學，對第6創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；11.賴柯彤（11），助理研究員，廣西醫(yī)科大學，對第6創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；12.肖璇（12），助理實驗師，廣西醫(yī)科大學，對第1、5創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻

9、；13.丘玉鈴（13），助理研究員，廣西醫(yī)科大學，對第1、4創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；14.楊德寨（14），高級實驗師，廣西醫(yī)科大學，對第1創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；15.龐麗紅（15），教授，廣西醫(yī)科大學，第1創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；16.蘇承武（16），主任技師，廣西醫(yī)科大學，對第1、2創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；17.楊冬梅（17），主治醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學，對第1創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；18.石凌（18），主治醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學，對第1創(chuàng)新點有創(chuàng)造性貢獻；1