什么是基因檢測(cè)

1、什么是基因檢測(cè)什么是基因檢測(cè)基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。近年來(lái)令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開(kāi)展。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采

2、取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。檢測(cè)的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒?、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型?；驒z測(cè)與基因檢測(cè)與常規(guī)體檢常規(guī)體檢的區(qū)別的區(qū)別疾病易感基因檢測(cè)與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開(kāi)始

3、到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)的時(shí)間?；驒z測(cè)是人在沒(méi)發(fā)病時(shí)，預(yù)防將來(lái)會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測(cè)的第一階段而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測(cè)的第二個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說(shuō)，基因檢測(cè)是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無(wú)法起到這樣的預(yù)防作用。傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是配合疾病的治療，無(wú)法在病變之前預(yù)知，下更多、更深的結(jié)論。也就是說(shuō)，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢十分的被

4、動(dòng)和滯后?，F(xiàn)實(shí)中很多疾病并無(wú)明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無(wú)策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。5、基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率、基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%。7、檢測(cè)抽樣方法、檢測(cè)抽樣方法目前公司采用口腔粘膜脫落細(xì)胞樣本采集方式，采集程序如下：口腔清潔：用清水漱口一到二次。采前準(zhǔn)備：從盒內(nèi)取出1號(hào)管（平底），輕甩一下上下?lián)u動(dòng)使生

5、理鹽水全部沉積在管底。擰開(kāi)蓋子將管立于桌上備用。刮取細(xì)胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位，稍用力（相當(dāng)于刷牙的力氣）按前后方向在口腔粘膜上據(jù)。隨著DNA技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，DNA標(biāo)志系統(tǒng)的檢測(cè)將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是非常成熟的，也是國(guó)際上公認(rèn)的最好的一種方法。親子鑒定的準(zhǔn)確性DNA親子鑒定是目前最準(zhǔn)確的親權(quán)鑒定方法，如果小孩的遺傳位點(diǎn)和被測(cè)試男子的位

6、點(diǎn)（至少1個(gè)）不一致，那么該男子便100％被排除血緣關(guān)系之外，即他絕對(duì)不可能是孩子的父親。如果孩子與其父母親的位點(diǎn)都吻合，我們就能得出親權(quán)關(guān)系大于9999％的可能性，即證明他們之間的血緣親子關(guān)系。9、基因體檢基因體檢對(duì)您有什么幫助？對(duì)您有什么幫助？①了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因具有癌癥或多基因遺傳?。ㄈ缋夏臧V呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對(duì)象，通過(guò)基因體檢這些高危險(xiǎn)群可以知道

7、自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整，來(lái)避免疾病發(fā)生的可能。②正確選擇藥物，避免不必要的藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)正確選擇藥物，避免不必要的藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)（如藥物）會(huì)產(chǎn)生的反映也會(huì)有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺(jué)得神效，有人卻不但無(wú)效還有副作用?；蝮w檢通過(guò)對(duì)藥物反應(yīng)相關(guān)

8、基因的測(cè)定，幫助了解基因體質(zhì)，協(xié)助預(yù)測(cè)可能的藥物反應(yīng)。③提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等，都會(huì)容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長(zhǎng)期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過(guò)基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，以期降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生，達(dá)到基康所倡導(dǎo)的“個(gè)性醫(yī)療，解碼健康”的目

9、的。基因鑒定技術(shù)中的親子鑒定基因鑒定技術(shù)中的親子鑒定通過(guò)遺傳標(biāo)記的檢驗(yàn)與分析來(lái)判斷父母與子女是否親生關(guān)系，稱之為親子試驗(yàn)或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構(gòu)成的，每個(gè)人體細(xì)胞有23對(duì)（46條）成對(duì)的染色體，其分別來(lái)自父親和母親。夫妻之間各自提供的23條染色體，在受精后相互配對(duì)，構(gòu)成了23對(duì)（46條）孩子的染色體。如此循環(huán)往復(fù)構(gòu)成生命的延續(xù)。由于人體約有30億個(gè)核苷酸構(gòu)成整個(gè)染色體系統(tǒng)，而且在生殖細(xì)胞形成前的互

10、換和組合是隨機(jī)的，所以世界上沒(méi)有任何兩個(gè)人具有完全相同的30億個(gè)核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態(tài)性。盡管遺傳多態(tài)性的存在，但每一個(gè)人的染色體必然也只能來(lái)自其父母，這就是DNA親子鑒定的理論基礎(chǔ)。傳統(tǒng)的血清方法能檢測(cè)紅細(xì)胞血型、白細(xì)胞血型、血清型和紅細(xì)胞酶型等，這些遺傳學(xué)標(biāo)志為蛋白質(zhì)（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而導(dǎo)致檢材得不到理想的檢驗(yàn)結(jié)果。此外，這些遺傳標(biāo)志均為基因編碼的產(chǎn)物，多態(tài)信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區(qū)的多態(tài)