五電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)答題

1、五、問答題（每小題五、問答題（每小題10分，共分，共20分）分）。28.下面是一個(gè)糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及下面是一個(gè)糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者其父母的基因型。患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的頻率為的頻率為1100，問Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？，問Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？答：答：

2、根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）分）。如果。如果以a表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa(2分)，先證者父母都為致，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為病基因攜帶者，其基因型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ是攜、Ⅲ是攜帶者的概率均為帶者的概率均為23（2分）分）。因?yàn)?/p>

3、Ⅲ。有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率。因?yàn)棰蟆Ｓ袃蓚€(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為23，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為：，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為：23110014=1600(2分).29什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（3分）分）。如某人體內(nèi)既有。如某人

4、體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，即為嵌合的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（體。除了數(shù)目畸變（1分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1分）分）。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（分）以及結(jié)構(gòu)畸變（1分）都分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中

5、，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或?qū)a(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成

6、染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。五、問答題（每題五、問答題（每題10分，共分，共20分）分）1基因有哪些生物學(xué)功能？基因有哪些生物學(xué)功能？答：基因主要功能：①遺傳信息的儲(chǔ)存（答：基因主要功能：①遺傳信息的儲(chǔ)存（3分）分）。DNA分子中的核苷酸序列分子中的核苷酸序列儲(chǔ)存著極為豐富的遺傳信息。基因的編碼序列中，相鄰的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)儲(chǔ)存著極為豐富的遺傳信息。基因的編碼序列中，相鄰的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的

7、一個(gè)氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的一個(gè)氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（3分）分）?；??；蚣捌渌鶖y帶的遺傳信息可伴隨著及其所攜帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳信息的表達(dá)（胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳信息的表達(dá)（3分）分）?；蛑袃?chǔ)存的遺傳信息，?；蛑袃?chǔ)存的遺傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA，后者通過翻譯指導(dǎo)

8、蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的，后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的各種性狀。④基因突變（各種性狀。④基因突變（1分）分）。2高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家系，問Ⅲ，高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家系，問Ⅲ，和Ⅲ。結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過程）和Ⅲ。結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過程）答：Ⅱ：是攜帶者的概率為答：Ⅱ：是攜帶者的概率為23，Ⅱ：是攜帶者的概率也是

9、，Ⅱ：是攜帶者的概率也是23。所以Ⅲ：是攜。所以Ⅲ：是攜帶者的概率：帶者的概率：23Ⅹ12=13.12=13.Ⅲ：和Ⅲ：結(jié)婚后生出患兒的概率為Ⅲ：和Ⅲ：結(jié)婚后生出患兒的概率為13131314＝136.136.五、問答題（每題五、問答題（每題10分，共分，共20分）分）1什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？1答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種

10、以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（3分）分）。如某人體內(nèi)既有。如某人體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，即為嵌合的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（體。除了數(shù)目畸變（1分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1分）分）。卵裂過程。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（分）以及結(jié)構(gòu)畸變（1分）都會(huì)導(dǎo)致嵌分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體合體的產(chǎn)生。在

11、有絲分裂過程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致基因突變或缺失，使相應(yīng)的珠蛋白鏈合成障礙，

12、導(dǎo)致類a珠蛋白鏈和類p珠蛋白鏈合成不平衡，進(jìn)而引發(fā)溶血性貧血，分為a地中海貧血和p地中海貧血（1分）。1減數(shù)分裂前期減數(shù)分裂前期1分為哪幾個(gè)小期？聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期？交叉分為哪幾個(gè)小期？聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期？交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義？現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義？1答：減數(shù)分裂前期答：減數(shù)分裂前期1分為五個(gè)小期，即：細(xì)線期、偶分為五個(gè)小期，即：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期（線期、粗線期、雙線期、終變期（5分）分）。同

13、源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期（。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期（1分）分）。同源染色體互相靠攏，在各相同的位點(diǎn)上準(zhǔn)確地配對，這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(huì)。同源染色體互相靠攏，在各相同的位點(diǎn)上準(zhǔn)確地配對，這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(huì)（1分）分）。它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件（。它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件（1分）分）。在粗線期，同源染。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明在它們之間已發(fā)生對應(yīng)色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交

14、叉現(xiàn)象，表明在它們之間已發(fā)生對應(yīng)片段的交換（片段的交換（1分）分），這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（學(xué)基礎(chǔ)（1分）分）。2下面是一個(gè)糖原沉積下面是一個(gè)糖原沉積I型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的頻母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是

15、多少？如果人群中攜帶者的頻率為率為1100，問Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？，問Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？2答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）分）。如果以如果以a表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa(2分)，先證者父母都，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為為致病基因攜帶者，其基因型均為A

16、a(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。、Ⅲ。是攜帶者的概率均為是攜帶者的概率均為23（2分）分）。因?yàn)棰蟆Ｓ袃蓚€(gè)患病同胞，故她是攜帶者的。因?yàn)棰蟆Ｓ袃蓚€(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為概率為23，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為：，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為：23110014=1600(2分)。五、問答題(每題l0分，共20分)1試述DNA的半保留復(fù)制。1答：DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的S期(

17、DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋結(jié)構(gòu)，解鏈酶解開DNA雙鏈，然后，兩條單鏈各自作為模板(2分)，在引物酶的催化下，以游離的三磷酸核苷酸為原料(2分)，先在復(fù)制起始部位結(jié)合上互補(bǔ)的RNA引物，隨后，在DNA聚合酶和DNA連接酶作用下，利用三磷酸脫氧核苷酸為原料，按堿基互補(bǔ)原則(2分)在引物3’端(1分)逐步合成新的DNA互補(bǔ)鏈，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新鏈向5’端合成并補(bǔ)上引物缺口。新合成的兩條互補(bǔ)鏈與各自

18、的模板鏈并列盤繞，形成穩(wěn)定的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)(1分)。這樣形成的子代DNA分子中，一條單鏈來自親代，另一條鏈?zhǔn)切潞铣傻?，故稱為半保留復(fù)制。221三體綜合征的核型有哪些主要的臨床表現(xiàn)是什么2答：21三體綜合征又叫先天愚型、Down綜合征，是兒科中常見的一種染色體病。本病分為三種類型：完全型21三體、易位型21三體、嵌合型21三體。完全型21三體(簡稱21三體型)，患者比正常人多一條完整的21號染色體，其核型為47，XX(XY)，21(2分