醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的名詞解釋

1、1.名詞解釋：遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病稱為遺傳病。單基因遺傳?。河捎谝粚?duì)同源染色體上的單個(gè)基因話一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。染色體病：先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變所引起的具有一系列臨川癥狀的疾病。體細(xì)胞遺傳?。后w細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。多基因家族：基因組中由一個(gè)祖先基因進(jìn)過(guò)重復(fù)和變異所形成的一組來(lái)源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的基因。擬基因：與某些功能基因結(jié)構(gòu)相似但卻不能產(chǎn)生相應(yīng)功能的基因產(chǎn)物的基因。順式作用元

2、件：基因啟動(dòng)子中有一些保守序列能與轉(zhuǎn)錄因子特異性結(jié)合，調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄，這些元件稱為順式作用元件。復(fù)制子：真核細(xì)胞的 DNA 復(fù)制有許多復(fù)制起始點(diǎn)，一個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)所進(jìn)行復(fù)制的 DNA 區(qū)段為復(fù)制單位，稱為復(fù)制子。細(xì)胞周期：細(xì)胞從上一次有絲分裂借宿到下一次有絲分裂王城的全過(guò)程，包括細(xì)胞間期和分裂期。易位：兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，其染色體片段結(jié)合到另一條染色體上。倒位：一條染色體上發(fā)生兩次斷裂后，兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn) 180°重接

3、。分臂內(nèi)倒位和臂見(jiàn)倒位。插入：一條染色體的短片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位。重復(fù)：一條染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上。衍生染色體：相互易位的染色體在減數(shù)分裂中，進(jìn)過(guò)同源染色體間的配對(duì)，減緩和分離，不再長(zhǎng)生心的結(jié)構(gòu)重組的染色體，這類染色體稱為衍生染色體。重組染色體：倒位或插入的染色體在減數(shù)分裂中，由于在移位片段和正常位置的相應(yīng)片段發(fā)生了交換，從而產(chǎn)生了新的片段組成的染色體，為繼發(fā)性重排的產(chǎn)物。嵌合體：一個(gè)體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩

4、種以上的不同和興的細(xì)胞系。系譜圖：從先證者入手，追溯調(diào)查所有家族成員的數(shù)目，親屬關(guān)系及某種遺傳病的分布資料繪制而成的圖解。表現(xiàn)度：基因在個(gè)體中得表現(xiàn)程度，或者說(shuō)具有統(tǒng)一基因型的不同個(gè)體或同一個(gè)體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)得程度可能有顯著差異。外顯率：是某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分率。擬表型：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一個(gè)特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似。這種由于環(huán)境因素引

5、起的表型為擬表型。遺傳異質(zhì)性：遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可由多個(gè)不同的基因控制。遺傳印記：一個(gè)個(gè)的同源染色體因分別來(lái)自其父方或母方，兒表現(xiàn)出功能上得差異，因此所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象叫遺傳印記或基因組印記和親代印記。延遲顯性：雜合子在生命的早期，因治病基因并不表達(dá)或表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床癥狀，只有達(dá)到一定年齡后才表現(xiàn)出疾病，則以顯性形式稱為延遲顯性。不完全顯性：半顯性遺傳，指雜合子 Dd 的表現(xiàn)介于顯性純合子和隱形純合子 dd

6、的表現(xiàn)型之間，即在雜合子 Dd 中顯性基因 D 和隱性基因 d 的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。不規(guī)則顯性遺傳：雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出香型的性狀，因此在系譜中課可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。易感性：由遺傳肌醇據(jù)頂一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。易患性：只在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下，個(gè)體患病可能的大小。究遺傳性疾病的發(fā)病規(guī)律和特點(diǎn)，為人群預(yù)防對(duì)策提供依據(jù)。移碼突變：指在 DNA 編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)（但是不是 3 或者 3

7、 的倍數(shù)） ，造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。羅伯遜易位：只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種易位形式。遺傳咨詢：是咨詢醫(yī)生應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬 或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因，遺傳方式，診斷，治療，預(yù)防，預(yù)后等問(wèn)題。估計(jì)患者親屬特別是子女中某病得再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過(guò)程。交叉遺傳：X 連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親那里得到，將來(lái)只能傳給女兒不存在男性向男性

8、傳遞。非整倍體：指體細(xì)胞中得染色體在 2N 的基礎(chǔ)上增加或減少一條或幾條。親緣系數(shù)：近親的兩個(gè)個(gè)體在一定基因座上具有共同祖先的同一等位基因的概率。遺傳性酶?。汉诵停褐灰粋€(gè)體細(xì)胞的全部染色體，按其大小，形態(tài)特征，順序排列所構(gòu)成的圖像。斷裂基因：編碼序列不連續(xù)被非編碼序列分割成嵌合排列的斷裂的基因。動(dòng)態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱為動(dòng)態(tài)突變。Ph 染色體：慢性髓細(xì)胞白血病中有