簡介：學校代碼10135論文分類號學號20104016019研究生類別全日制曲喜之孝尹貉犬乎碩士學位論文湘語族群體質人類學與人類群體遺傳學研究THESTUDYONPHYSICALANTHROPOLOGYANDHUMANPOPULATIONGENETICSOFXIANGLANGUAGESGROUP學科門類一級學科學科、專業(yè)研究方向申請人姓名指導教師姓名理學生物學動物學人類生物學李傳剛李詠蘭教授二。一三年六月六日內蒙古師范大學碩士學位論文中文摘要湘語，又稱湘方言或湖南話，是漢語的七大方言之一。主要分布在中國湖南省、以及臨近湖南的重慶市和廣西部分地區(qū)。湘語以長沙話和雙峰話為代表。雙峰縣位于湘語分布區(qū)的中心地帶，具有湘語族群體質特征很好的代表性。我國關于體質人類學的研究較多，大多集中在少數民族，但湘語族群體質特征及群體遺傳學資料尚未見報道。本文從方言角度研究湘語族群的體質特征及群體遺傳學特征。為此，于2010年LO月對雙峰縣城市漢族320例、甘棠鎮(zhèn)鄉(xiāng)村漢族410例成人進行了活體觀察與測量以及25項人類群體遺傳學指標的調查。采用自編程序及SPSSL30、EXCEL2003、WINDOWSXP系統的畫圖等軟件進行數據統計分析。結果如下1湘語族群大多有上眼瞼皺褶，無蒙古褶，窄型眼裂高度，超過半數人眼外角高于眼內角，中等型鼻根高度、鼻翼高度、上唇皮膚部高度，直型鼻梁，顴部微弱突出，水平鼻基部，橫位鼻孔最大徑，寬型鼻翼寬，薄型紅唇，三角形耳垂，黑色型發(fā)色、眼色，淺色膚色。2男女性均以高頭型、闊頭型、闊面型、中鼻型、長軀干型、寬肩型、寬骨盆寬型、矮胖型為主。除城市男性為矮型身材外，城鄉(xiāng)女性、鄉(xiāng)村男性均以中等身材居多。鄉(xiāng)村男性多為短頭型，城市男性和城鄉(xiāng)女性均為中頭型。鄉(xiāng)村男性多為中胸型，城市男性和城鄉(xiāng)女性均為寬胸型。城鄉(xiāng)男性多為中腿型，城鄉(xiāng)女性多為亞短腿型。3聚類分析表明，湘語族群兼有我國蒙古人種北亞、南亞類型族群共同的體質特征。湘語族群12項圍度值總體隨年齡增加而呈現出先增大后減小的趨勢。城鄉(xiāng)女性各年齡組6項皮褶厚度值均比男性高。4湘語族群男性體型屬偏內胚層的中胚層體型，女性體型屬于偏中胚層的內胚層體型。59項頭面部群體遺傳學指標中內眥褶一額頭發(fā)際、鼻背側面觀一鼻孔形狀、額頭發(fā)際一上眼瞼皺褶彼此相關。7項不對稱行為特征指標中疊臂一扣手、疊腿一利手、利足一利手、起步一利手、起步一利足之間存在顯著相關。5項舌運動類型指標中卷舌、尖舌在性別間差異具有統計學意義。翻舌一卷舌、翻舌一疊舌具有極顯著相關，尖舌一卷舌、尖舌一翻舌之間具有顯著相關。環(huán)食指長在性別間差異具有統計學意義。關鍵詞湘語族群，體質人類學，群體遺傳學

簡介：學校代號10524學號21114022分類號密級碩士學位論文高溫抑制紅肉獼猴桃果肉著色的高溫抑制紅肉獼猴桃果肉著色的相關相關基因及軟棗獼猴桃野生居群遺傳學研究因及軟棗獼猴桃野生居群遺傳學研究學位申請人姓名賴娟娟培養(yǎng)單位生命科學學院導師姓名及職稱覃瑞教授王彥昌副研究員學科專業(yè)生物化學與分子生物學研究方向應用生物技術PIGMENTATIONGENEABOUTINHIBITIONOFREDFLESHEDKIWIFRUITUNDERHIGHTEMPERATUREGEICDIVERSITYASSESSMENTOFWILDACTINIDIAARGUTAPOPULATIONSBYLAIJUANJUANBSHUBEIUNIVERSITY2010ATHESISSUBMITTEDINPARTIALSATISFACTIONOFTHEREQUIREMENTSFTHEDEGREEOFMASTEROFSCIENCEINBIOCHEMISTRYMOLECULARBIOLOGYINTHEGRADUATESCHOOLOFSOUTHCENTRALUNIVERSITYFNATIONALITIESSUPERVISPROFESSQINRUIASSOCIATEPROFESSWANGYANCHANGMAY2014

簡介：安徽醫(yī)科大學碩士學位論文花斑癬的遺傳流行病學研究姓名何素敏申請學位級別碩士專業(yè)皮膚病與性病學指導教師杜衛(wèi)東張學軍20060501安徽醫(yī)科大學碩士學位論文縮寫詞PVSLEH2DFCSAGMZCIFIGT曲英文縮略詞表中文名稱花斑癬系統性紅斑狼瘡遺傳度自由度皮質醇增多癥雄激素同卵雙生可信區(qū)間圖表英文名稱PITYRIASISVERSICOLORSYSTEMICLUPUSERYTHEMATOSUSHERITABLITYDEGREEOFFREEDOMCUSHINGSYNDROMEANDROGENICHORMONEMONOZYGOTICCONFIDENCEINTERVALFIGURETABJE

簡介：骨質疏松癥已經成為世界上一個重要的健康問題。低骨密度BONEMINERALDENSITY，BMD是骨質疏松性骨折的主要危險因子，與骨質疏松癥發(fā)病風險的相關性大，所以它成為了骨質疏松癥研究和診斷的重要替代表型。然而，骨密度不是骨質疏松性骨折的唯一決定因素，骨結構特征如大小，形狀，以及三維結構也對骨的機械強度有重要影響。近年來發(fā)展了一些方法，可以利用雙能X射線吸收儀DXA測量的骨密度和骨大小值推算得出一些骨的幾何學和機械學性質例如，骨直徑W、截面系數Z、截面面積CSA、皮質厚度CT、骨內徑ED和曲率BR，然而對骨幾何學參數的遺傳研究還較少。本研究的目的有兩個一方面，利用單因素方差遺傳分析在很大的白種人家系中估計股骨頸幾何學參數的遺傳率，并通過雙變量方差分析法估計它與身體組成體重、瘦體重之間的遺傳ΡG、環(huán)境ΡE和表型相關ΡP。另一方面，利用數量性狀傳遞不平衡檢測QTDT法在402個中國核心家系中檢測雌激素受體ΑERΑ基因的XBAⅠ多態(tài)以及骨鈣素BGP基因的HINDⅢ多態(tài)與股骨頸幾何學參數的關聯和連鎖。分析表明骨幾何學參數有顯著的遺傳決定P＜0001，遺傳率在050到060之間。顯著的家庭效應表明一個家庭中的成員的W、CSA、CT、Z和BR受到了一些共同的家庭環(huán)境因子的作用，不過其效應大小和遺傳率相比還是很小。除了W和體重之間的ΡE外，骨幾何學參數與體重、瘦體重之間的ΡE、ΡG和ΡP都顯著相關。值得注意的是，與體重相比，瘦體重與骨幾何學參數之間均表現出較大的遺傳相關和環(huán)境相關。另外，從相關系數的大小上看，身體組成和骨幾何學參數之間的ΡG一般都要比ΡE強除了BR和身體組成之間。這些數據說明股骨頸的幾何學參數受到很強的遺傳決定。再者，還表明骨幾何學參數和體重、瘦體重之間有一些共享的遺傳和環(huán)境因子。我們還采用骨幾何學參數作為研究表型對中國核心家庭中的ERΑ基因的XBAⅠ多態(tài)以及BGP基因的HINDⅢ多態(tài)進行關聯和連鎖研究。其中ERΑ基因多態(tài)在以往的研究中與肌肉力量也有影響肌肉力量可由瘦體重粗略表示、。我們發(fā)現該位點多態(tài)性與ED之間檢測到了微弱顯著的家庭內關聯。同時在XBAⅠ多態(tài)與CSA、ED、CT、BR之間，以及HINDⅢ多態(tài)與BR之間檢測到了顯著的連鎖結果。

簡介：青島大學碩士學位論文白血病細胞遺傳學改變及其臨床意義姓名劉洪軍申請學位級別碩士專業(yè)兒科學（小兒血液）指導教師盧潔20050522青島大學碩士學位論文例異常核型45，XY，T821Q22Q22，IDER21Q10T821Q22；Q22DERT617P10Q10、46，XX，T1L；12P157；P137、46，XYT5；12Q23，Q13A15核型變化與預后的關系對接受正規(guī)治療的86例白血病患者進行隨訪分析，正常36例，其中29例81％達緩解，6例21％復發(fā)，核型異常50例中34例68％達緩解，13例38％復發(fā)，經卡方檢驗，P005，兩組差異有顯著意義，表明核型正常組緩解率明顯高于核型異常組，復發(fā)率明顯低于核型異常組。能順利誘導緩解并持續(xù)完全緩解的見于正常核型、超二倍體、T15；17和部分T821易位。2～9個月死亡及復發(fā)的為一7月Q、T922、T411及某些復雜易位和出現核型演變者。16細胞遺傳學的動態(tài)觀察對34例白血病患者進行緩解后細胞遺傳學復查，正常核型10例，復查時仍表現為正常核型；異常核型24例，復查時有15例恢復正常核型，9例仍為異常核型，其中5例為T9；22，2例為TO；11，1例為T1；19。1例為7Q，均在1年內復發(fā)并很快死亡。2、FISH結果21間期熒光原位雜交HSH27例患者中，有25例93％NI見85％以上有一黃一紅一綠色熒光雜交信號，證實T9；22易位出現BCR／ABL融合基因，高于細胞遺傳學檢查時PH染色體的陽性率85％P005，與常規(guī)細胞遺傳學方法相比，FISH檢測CML的BCR／ABL融合基因具有簡便、快速、靈敏、特異性強等優(yōu)點；224種DNA探針的組合IRISH技術，檢測了20例未知核型的MDS患者5／5Q。、7／7Q。、8、20Q。常見染色體異常，檢測出14例MDS患者有常見染色體異常，而CC檢測到10例，4例CC檢測為正常核型而FISH檢測存在小克隆染色體異常。上述結果表明FISH敏感性高于CC。結論L。采用常規(guī)顯帶技術，半數以上白血病患者可檢出克隆性染色體異常且主要為特異性染色體重排，對白血病的診斷分型、病情監(jiān)測和指導治療均有重要意義。2無論是細胞形態(tài)學，還是免疫學診斷都無法完全滿足白血病臨床預后的需要，而細胞遺傳學即染色體數量與質量的改變，對白血病具有重要的臨床預后意義。染色體改變是影響白血病預后的獨立性因素。3與常規(guī)細胞遺傳學技術相比，熒光原位雜交具有簡便、快速、靈敏、特異性強等優(yōu)點，對于常規(guī)細胞遺傳學是一種有效的補充手段，更利于FF缶床分型、預后的判斷及合理化療方案的選擇。碩士研究生劉洪軍兒學指導導師盧潔教授關鍵詞白血病惡性血液病骨髓增生異常綜合征慢性粒細胞自血病細胞遺傳學熒光原位雜交本實驗屬863課題的一個子課題863計劃基金NO2001AA227071

簡介：目的分析中國主要疫區(qū)狂犬病毒的遺傳學特征，了解中國狂犬病毒的流行株與目前使用的人用、獸用狂犬病疫苗株的差異，為有效控制狂犬病疫情提供科學依據。方法對20042005年采自我國狂犬病主要疫區(qū)河南、江蘇、湖南、廣西、貴州等5省的1074份犬腦、貓腦及其它組織樣品，以免疫熒光試驗、酶聯免疫吸附試驗、反轉錄一巢式聚合酶鏈式反應檢測狂犬病毒抗原；陽性樣品懸液接種鼠腦分離病毒；對病毒核蛋白、糖蛋白及偽基因克隆測序后以DNASTAR及MEGA生物信息學軟件進行遺傳學分析。結果分離到20株狂犬病毒，序列分析表明20株病毒均為基因1型狂犬病毒；其中具有代表性的6株病毒與我國現在使用的各種疫苗在基因和蛋白質水平上均存在不同程度的差異，與我國人用疫苗株CTN同源性較高；系統發(fā)育樹表明，我國主要疫區(qū)的狂犬病毒與泰國、印度尼西亞、馬來西亞等東南亞狂犬病毒株處于同一分支。結論我國主要疫區(qū)宿主動物狂犬病毒攜帶率為21％～51％；我國的狂犬病毒仍為基因1型狂犬病毒，可以明確分為三個基因亞型當前狂犬病毒流行株與人用、獸用狂犬病疫苗株在基因和蛋白質水平出現的多處變異可能會導致流行株毒力的增強以及疫苗對它們的保護效果降低。

簡介：南開大學碩士學位論文肝細胞癌中SOX17基因的表觀遺傳學研究姓名賈巖申請學位級別碩士專業(yè)內科學指導教師楊云生郭明洲20090508

簡介：安徽醫(yī)科大學碩士學位論文熒光原位雜交技術檢測多發(fā)性骨髓瘤細胞遺傳學異常及其意義姓名王鳳云申請學位級別碩士專業(yè)內科學（血液病）指導教師夏瑞祥20100501安徽醫(yī)科大學碩士學位論文3例不分泌型。11例D13S319缺失患者中，9例Ⅲ期，2例Ⅱ期；包括9例IGG型，1例IGA型，1例不分泌型。5例P53基因缺失患者中，4例Ⅲ期，1例Ⅱ期；5例均為IGG型。9例IGH基因重排患者中，7例Ⅲ期，2例Ⅱ期；包括5例IGG型，3例IGA型，1例不分泌型。采取Χ2檢驗后5中染色體核型異常與分型、分期之間無明顯相關性（（P＞005）。5DEL13Q14患者Β2MG及骨髓漿細胞比例數均明顯高于無缺失患者（P＜005）IGH基因重排的患者骨髓漿細胞比例數均明顯高于無重排患者（P000），達統計學顯著差異結論多發(fā)性骨髓瘤的細胞遺傳學多為復雜畸形，多同時累及結構和數目的異常。RB1基因位點缺失和D13S319缺失兩種異常共存，DEL13Q14和17P13缺失具有密切聯系。根據研究中數據初步推斷RB1、D13S319與P53基因缺失以IGG型和處于Ⅲ期為主。13號染色體缺失和IGH基因的重排的患者，Β2MG及骨髓漿細胞比例數均明顯增高，提示兩種異常與不良的預后相關。由于本研究中正規(guī)治療的患者較少，未進行有意義的統計學檢驗細胞遺傳學改變和生存時間關系。需進一步擴大樣本量進行檢測。對于初診及病程中的MM患者需進行常規(guī)染色體和FISH檢查，評估其預后，核型異常的患者預后較差，尤其是DEL13Q14和17P13缺失患者。關鍵詞多發(fā)性骨髓瘤原位熒光雜交染色體異常

簡介：點擊查看更多遺傳性血管性水腫臨床及分子生物學研究.pdf精彩內容。

簡介：大學學位論文原創(chuàng)性聲明本人呈交的學位論文是本人在導師指導下，獨立完成的研究成果。本人在論文寫作中參考其他個人或集體己經發(fā)表的研究成果，均在文中以適當方式明確標明，并符合法律規(guī)范和廈門大學研究生學術活動規(guī)范試行。另外，該學位論文為孿喜花課題組的研究成果，獲得巷軌課題組經費或實驗室的資助，在盔競揮實驗室完成。請在以上括號內填寫課題或課題組負責人或實驗室名稱，未有此項聲明內容的，可以不作特別聲明。聲明人簽名層H災州5年S月F7日縮略語索引縮略語英文全名BETBROMODOMAINANDEXTRATERMINALHCCHEPATOCELLULARCARCINOMABRD2／3／4BROMODOMAINCONTAININGPROTEIN2／3／4DMSODIMETHYLSULPHOXIDEYAPLYESASSOCIATEDPROTEIN1PIPROPIDIUMIODIDEBCL2BCELLLYMPHOMA2PARP‘POLYADPRIBOSEPOLYMERASE1CMYCVMYCAVIANMYELOCYTOMATOSISVIRALONCOGENEHOMOLOGFOSLLFOSLIKEANTIGEN1CHXCYCLOHEXIMIDEFROMMICROBIALDOTLLDOTLLIKEHISTONEH3K79METHYLTRANSFERASEH3K79ME2HISTONEH3DIMETHYLLYS79

簡介：骨質疏松癥是一種發(fā)病率高且危害嚴重的骨骼系統相關的復雜疾病，低骨密度BMD是其重要的風險因子。大量的研究表明BMD的變異受到很強的遺傳影響。身高的遺傳率一般大于50﹪，是較高遺傳率的人類復雜性狀之一。身高、體重、BMD和骨大小均受到遺傳因子、環(huán)境因子以及它們之間相互作用的影響。在人群的骨表型關聯研究中通常采用身高和體重去校正作為表型。本研究的目的1采用數量傳遞不平衡檢測QTDT法，對157個白種核心家庭的665個樣本，進行雌激素受體ΑERΑ基因包括PVUⅡ和XBAⅠ、Α2巰基糖蛋白AHSG基因包括NLAⅢ和SACL、和轉化生長因子Β1TGFΒ1基因包括單個的分子標記和由每個基因內的分子標記構建的單體型與腰椎和整個髖部的關聯和連鎖分析；2在79個白科擴展家系的1816個樣本中，采用SOLAR對身高的兩個侯選區(qū)域6Q2425和7Q31336進行連鎖排除分析；3在292個中國核心家庭的931個年齡范圍為1979歲的樣本中，采用雙變量數量遺傳分析法對骨表型與人體測量指標身高和體重的遺傳和環(huán)境相關性展開研究。本研究結果1家庭內關聯存在于腰椎BMD和AHSG基因的NLAⅢP0036多態(tài)位點、腰椎BMD和AHSG基因的SACⅠP0005多態(tài)位點、髖部BMD和TGFΒ1基因的BSTUⅠP0035多態(tài)位點、腰椎BMD和AHSG基因的單體型NSP0009和單體型NSP0012間。陽性的家庭內關聯通過了1000次的置換檢驗；26Q2425區(qū)域被排除對身高擁有10﹪或更大的作用大小P值＜00005，7Q31336被排除對身高擁有5﹪或更大的作用大小P值＜000183體重和腰椎BMD、髖部BMD、腰椎骨大小和髖部骨大小間存在顯著性意義的遺傳相關，遺傳相關系數分別為050P＜001、045P＜001、036P002和038P＜001。同樣的，身高和腰椎BMD、腰椎骨大小和髖部骨大小存在顯著性意義的遺傳相關，遺傳相關系數分別為030P002、054P＜001和058P＜001。僅在身高和腰椎骨大小P＜0001與體重和髖部BMDP002間存在顯著性意義的環(huán)境相關性。

簡介：北京協和醫(yī)學院中國醫(yī)學科學院博士學位論文基于突觸可塑性異常假說的重性精神障礙易感基因的分子遺傳學研究姓名張娟申請學位級別博士專業(yè)生物化學與分子生物學指導教師沈巖許琪20090501北京協和醫(yī)學院博士學位論文中文摘要常用的反映認知功能的3個神經心理測驗19項對50例重性精神障礙患者精神分裂癥和抑郁癥和50例對照進行測定，比較患者組與對照組的認知功能，結果表明重性精神障礙患者存在明顯的認知缺陷，包括智力、記憶和執(zhí)行功能。之后結合依賴NMDAR的U甲通路上的14個候選基因，進行認知功能障礙的數量性狀遺傳學分析，結果表明AKTL，BDNF，CNTF，DISCL，EGF，G72，NOSL，NTF3和PSEN2與重性精神障礙患者的認知功能缺陷相關。在本部分工作中G72基因和PSEN2基因再次被檢出；AKTL，BDNF，CNTF，DISCL，EGF，NOSL和NTF3在上一部分未發(fā)現與精神分裂癥相關，而以認知功能為內表型進行研究，得到陽性結果，說明內表型具有較高的靈敏性和檢出率。通過我們的研究，說明依賴NMDAR的LTP通路與重性精神障礙的易感性相關；以認知功能作為內表型，可以提高重性精神障礙認知功能缺陷易感基因的檢出率。這些結果有可能為重性精神障礙的發(fā)病機制提供新的線索。關鍵詞重性精神障礙；突觸可塑性；病例一對照研究；長時程增強；認知功能缺陷3

簡介：目的貓叫綜合征CRIDUCHATSYNDROME，CDCS，MIM123450是由于5號染色體短臂部分缺失所致的染色體缺失綜合征，又稱為5P部分單體綜合征，是最常見的染色體缺失綜合征之一。典型的CDCS患者的臨床表型包括出生后單調的貓叫樣哭聲、滿月臉、寬眼距、低耳位、小下頜、高額弓、低出生體重、嚴重的智力落后、肌張力低等，并可能伴有先天性心臟病、牙齒異常等多種復雜的表型。CDCS的核型亦有多種類型，可以分為新發(fā)生的5P末端缺失或者中間缺失，或者源于父母的平衡易位，還有部分為罕見的復雜異常。臨床表型的復雜性及核型的多樣性，使得人們對于CDCS的認識尚不清楚，對于CDCS的預防策略沒有明確的方式。為了提高對CDCS的認識及診斷和預防水平，本研究收集了17個CDCS家系，應用分子細胞遺傳學技術確診CDCS患者的核型，并對其中9個患者進行了芯片檢測，探討染色體缺失區(qū)域大小與臨床表型的關系，為克隆斷裂位點、分析5P微缺失的分子機制打下基礎。同時回顧性分析患者母親妊娠時的情況，探究常規(guī)的監(jiān)測能否預警妊娠CDCS，結合產前診斷技術，分析CDCS的復發(fā)風險。方法對17個CDCS患者及其父母進行G顯帶核型分析。應用貓叫綜合征關鍵區(qū)基因位點特異性探針、TEL5P5Q探針進行熒光原位雜交FLUESCENCEINSITUHYBRIDIZATION，FISH檢測患者及其父母。用SNPARRAYSINGLENUCLEOTIDEPOLYMPHISMBASEDARRAYSSNPARRAY技術對9個患者進行全基因組DNA進行掃描分析。回顧分析17個家庭在妊娠貓叫綜合征胎兒時的妊娠情況。對6個曾經生育過CDCS患者的孕婦，應用羊膜腔穿刺獲取羊水細胞培養(yǎng)進行宮內產前診斷。結果核型分析發(fā)現13個患者為單純的5號染色體短臂末端缺失2個患者攜帶一條源于5P和18P易位而來衍生的5號染色體1個患者攜帶一條源于5P和11Q易位而來衍生的5號染色體1個患者發(fā)生同一條5號染色體末端缺失和臂間倒位。在這17例CDCS中，15例為新發(fā)生的突變，2例為母源的相互易位，未見中間缺失的CDCS患者。SNP芯片檢測的9例CDCS缺失長度不一，其中1例有新發(fā)生的18號染色體短臂部分重復，該變異由于片段較小而沒有被G顯帶技術檢測出。對這17例貓叫綜合征病歷進行回顧分析，胎兒期母血產前篩查指標未見異常，產檢除胎兒宮內發(fā)育受限外亦未見其他特異性指征。夫妻核型均正常的4個家庭再孕時，羊水細胞培養(yǎng)結果顯示4個胎兒核型均正常2個易位攜帶者家庭再孕時，羊水產前診斷顯示1例為母源的平衡易位攜帶者，1例攜帶母源的衍生的5號染色體，其胎兒出生后將成為CDCS患者。結論確診了17個家系中CDCS患者的核型，發(fā)現了一例新發(fā)生的5P部分單體合并隱匿18P微小重復患者，確診了一例以往的技術中無法確診的5號染色體倒位合并5P末端缺失患者的核型。通過高分辨率的SNPARRAY技術，將臨床表型與染色體核型的關系聯系起來。家庭中新發(fā)生的CDCS患者，其復發(fā)CDCS的風險低，可選擇自然妊娠后產前診斷而當雙親之一為平衡易位攜帶者時，復發(fā)風險高，可考慮PGD方式助孕。

簡介：原發(fā)性視網膜色素變性臨床分級探討和家系遺傳學研究申請人導師專業(yè)田東華夏小平教授眼科學答舞委員會主席形羞蕓毒鐾甄移彳之融吆STUDIESOFCLINICALSTAGESANDGENEALOGICALINHERITANCEINPRIMARYRETINIFISPIGMENTOSADONGHUATIANOPHTHALMOLOGYDIRECTEDBYPROF．XIAOPINGXIAABSTRACTPURPOSETOINVESTIGATECLINICALSTAGESOFPRIMARYRETINITISPIGRNENTOSAINCASETOESTIMATETHECLINICALSEVERITYOFTHEDISEASE，ANDGENEALOGICALINHERITANCEOFAPRIMARYRETINITISPIGMENTOSAFAMILYTOAFFIRMTHESTYLEOFINHERITANCE．METHOD1．159CONTINUOUSREPRIMARYRETINITISPIGMENTOSPATIENTSWITHFULLCLINICALMATERIALSINCLUDINGFUNDUSPHOTOGRAPH，ELECTRORETINOGRAMANDVISUALFIELDWEREDIVIDEDINTOFOURGROUPSASGROUPISLIGHTMOVINGOBSTACLEINDARK，GROUPIISEVEREMOVINGOBSTACLEINDARK，GROUP／／／SLIGHTMOVINGOBSTACLEINBRIGHTANDGROUPIVSEVEREMOVINGOBSTACLEINBRIGHTACCORDINGTOTHEIRSYMPTOMS．SIXFACTORSINCLUDINGAGES，VISUALACUITIES，PREVALENCERATESINCOLORVISIONABNORMALITY,RETINALPEFIVASCULARBLACKBONESPICULES，ARTERIALNARROWINGANDWAXYPALLOROFTHEOPTICNERVEHEADWEREANALYSEDTOFINDFACTORSMOSTCORRELATIVETOTHESEVERITYOFTHEDISEASE。2．ALARGECHINESERPFAMILYHADBEENIDENTIFIED．THEFAMILYMEMBERSAREALLHANNATIONALITY．AFTERINFORMEDCONSENT，THEFAMILYTREEWASPICTUREDACCORDINGTOCLINICALFINDINGS．CLINICALFEATURESWEREDETERMINEDBYVISUALACUITY，SLITLAMPBIOMICROSCOPY,ELECTRORETINOGRAPHY，KINETICVISUALFIELDTESTINGANDFUNDUSPHOTOGRAPHY．RESULT1．THEAGEOFRPPATIENTSISDIRECTRATIOTO2

簡介：第二軍醫(yī)大學博士學位論文一個KENNEDY病家系的臨床、病理和分子遺傳學研究姓名趙玫申請學位級別博士專業(yè)臨床醫(yī)學神經病學指導教師丁素菊張社卿20080501一個KENNEDY病家系的臨床、病理和分子遺傳學研究第一章一個KENNEDY病家系的臨床、病理和分子遺傳學研究一、摘要研究目的KENNEDY病，又稱為X一連鎖隱性遺傳性脊髓延髓型肌萎縮，是遲發(fā)的緩慢進展的運動神經元疾病。1968年由KENNEDY首先進行描述，1991年由LASPADA將致病基因定位于X染色體長臂近端XQLL一12區(qū)域。其臨床特征是男性成年期發(fā)病，以進行性四肢近端肌肉無力、萎縮和真性延髓麻痹為突出表現，可伴有男性乳房女性化、睪丸發(fā)育不良甚至不育等。隨著疾病的進展可出現四肢遠端肌肉的無力和萎縮。本病致病原因是X染色體上雄激素受體基因第一個外顯子的三核苷酸CAG重復序列擴增。這一區(qū)域在正常人群中具有多態(tài)性，重復數為10一36，KENNEDY病人這一區(qū)域的重復數為4062，重復數超過40就可使蛋白進入致病范圍，重復數越高的個體越早出現臨床癥狀。近十幾年來國外對本病的研究取得很大進展，但國內對本病的認識較晚，迄今為止有關本病的報道較少。2006年張社卿首次報道了國內經基因診斷證實的第一個KENNEDY病家系，本文報道我們最近發(fā)現的經基因診斷證實的又一個KENNEDY病家系，并對其臨床、病理和分子遺傳學特征進行進一步的討論，建立關于KENNEDY病較為完整的資料，為下一步的基因治療奠定理論基礎。研究方法該家系中先證者為男性，38歲，已婚，漢族。以“進行性乳房增大12年，蹲下站起困難7年，四肢無力1年“為主訴于2006年12月15日收入長海醫(yī)院神經內科。16歲洗澡時發(fā)現雙側乳房較同齡人增大，30歲時彎腰拿東西、蹲下起立時不能立即站起，上述癥狀緩慢進展。于一年前出現四肢無力，影響務農。在當地醫(yī)院多次就診，診斷不明。25歲結婚，育有一子，健康。根據患者敘述，其二舅已故生前有類似癥狀，為此展開家系調查，共檢查3代41位個體。對先證者進行肌酶譜、肌電圖、內分泌功能檢查，神經肌肉活檢。所有個體均經本人一人進行系統的神經系統體格檢查，經家族中全體成員知情同意后，采集外周靜脈血常規(guī)提取基因組DNA。按照LASPADA等設計的引物序列，PCR擴增了雄激素受體ANDROGENRECEPTOR，AR基因第一個外顯子的CAG重復片段。結果先證者Ⅲ一11個體重復數為54；還發(fā)現一例患者IV一2個體，其CAG重復數為55；一例癥狀前個體Ⅳ一8個體，其CAG重復數為54。此外，還發(fā)現三例女性攜帶者分別是Ⅱ6個體、Ⅲ一3個體、Ⅲ15個體。結論我們的研究結果表明L在本病能被充分認識和診斷的國家及地區(qū)，