細(xì)胞與分子遺傳學(xué)技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用診斷性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常病例的研究.pdf

1、性發(fā)育異常疾?。―isorders of Sex Development, DSD）包含一系列難以分類、診斷的復(fù)雜性疾病，其絕大數(shù)是因遺傳物質(zhì)的改變所致，是人類常見的遺傳性疾病，根據(jù)染色體核型不同，性發(fā)育異常疾病可分為性染色體DSD、46, XX DSD和46, XY DSD，其中性染色體DSD患者的核型復(fù)雜且多樣性。目前檢測染色體異常的主要手段是通過細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行染色體G顯帶核型分析，然而由于這種傳統(tǒng)的方法存在許多局限性，例如只能檢測

2、培養(yǎng)后的中期細(xì)胞、結(jié)果受中期分裂相質(zhì)量和數(shù)量的高度制約、對(duì)一些微小缺失、倒位、重排和標(biāo)記染色體的檢測無能為力，因而對(duì)復(fù)雜性染色體DSD患者的核型分析，應(yīng)結(jié)合多種細(xì)胞與分子遺傳學(xué)技術(shù)進(jìn)行聯(lián)合診斷。
　　目的：探討應(yīng)用傳統(tǒng)的染色體核型分析技術(shù)結(jié)合染色體微陣列分析技術(shù)（chromosomal microarray analysis, CMA）、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chain reaction, PCR）、熒光原位雜交（

3、fluorescence in situ hybridization, FISH）技術(shù)等多種細(xì)胞與分子遺傳學(xué)技術(shù)在診斷性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常病例中的臨床應(yīng)用價(jià)值。
　　方法：綜合應(yīng)用染色體G顯帶、染色體微陣列分析技術(shù)、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)及熒光原位雜交技術(shù)，診斷性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異?；颊叩娜旧w畸變來源及結(jié)構(gòu)特征。
　　結(jié)果： G顯帶結(jié)合 CMA、FISH檢測了11例患者的性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)來源，其中8例社會(huì)性別為女性的患者中，4例患者

4、的衍生性染色體的異常片段來源于X染色體，4例患者的衍生性染色體異常結(jié)構(gòu)涉及X染色體和Y染色體重組；3例社會(huì)性別為男性的患者中，均存在Y染色體的部分缺失。11例患者中有3例性發(fā)育異常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因擴(kuò)增產(chǎn)物。
　　結(jié)論：聯(lián)合應(yīng)用多種細(xì)胞與分子遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)11例性發(fā)育異?；颊咝匀旧w的復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常的檢測，論證了傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳染色體核型分析技術(shù)與CMA、FISH、PCR等多種分子遺傳學(xué)技術(shù)相結(jié)合對(duì)于染色體復(fù)雜