染色體異常者的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷研究.pdf

1、南京醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文染色體異常者的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷研究姓名：吳畏申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：婦產(chǎn)科學(xué)指導(dǎo)教師：劉嘉茵20050418南京醫(yī)科大學(xué)碗士學(xué)位論文位中最常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常，在新生兒中的發(fā)生率為02％，在不孕夫婦或有自然流產(chǎn)史的夫婦中，這一比率更高。染色體結(jié)構(gòu)異常但表型正常的個(gè)體稱為攜帶者(carriero在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂，并與配偶的配子染色體配對(duì)時(shí)產(chǎn)生多種不平衡的核型，導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、畸形或智

2、力低下的后代，甚至有的核型引起分娩畸形兒和智力低T)／的可能性高達(dá)lOO％。部分男性攜帶者還可能因染色體斷裂區(qū)域涉及精子發(fā)生相關(guān)基因或調(diào)控基因而伴有生精障礙導(dǎo)致不育。以往這類患者即使僥幸懷孕也只能通過(guò)絨毛活檢、羊水細(xì)胞檢查、胎兒臍帶穿刺采血，B超形態(tài)學(xué)診斷等傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方，；L進(jìn)_4t遺傳學(xué)診斷分析，除了漫長(zhǎng)而焦急的等待時(shí)間外，還要面對(duì)選擇性流產(chǎn)的可能。PGD作為能早期同時(shí)解決生育及遺傳診斷這兩大難題的理想技術(shù)越來(lái)越被推崇。染色體結(jié)構(gòu)

3、異常者的PGD較數(shù)目異常者PGD復(fù)雜得多，難度也大得多。全世界已進(jìn)行的6000多個(gè)PGD周期中，非整倍體篩查(Preimplantationgeneticdiagnosisforaneuploidyscreening，PGDAS)占3／4左右，染色體結(jié)構(gòu)異常的PGD不到1000個(gè)周期，國(guó)內(nèi)PGD技術(shù)發(fā)展緩慢，染色體結(jié)構(gòu)異常的PGD僅有屈指可數(shù)的凡例報(bào)道，大部分為羅氏易位。結(jié)構(gòu)異常中較常見(jiàn)的羅氏易位攜帶者可生成6種配子類型，平衡易位攜帶者