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文檔簡介
1、目的： 心源性猝死高危患者見于兩大類人群，一類為心臟結構正常的患者，另一類為心臟結構異常的患者。心臟結構正?；颊咧杏址衷l(fā)性心電紊亂疾病和獲得性心電紊亂疾病。由于對高?；颊吲袛嘀笜艘恢贝嬗袪幾h，本研究分別對獲得性心電紊亂疾病-發(fā)熱誘發(fā)Brugada波患者，及冠心病并發(fā)惡性室性心律失常（結構異常）患者進行致病基因篩查尋找致病基因和基因突變，揭示其遺傳致病機制并進行危險評估。 方法： 臨床收集發(fā)熱誘發(fā)Brugada波
2、患者及冠心病發(fā)生惡性心律失?；糄NA標本，通過候選基因篩查的方式，使用DNA直接測序技術進行基因篩查，以揭示其是否與遺傳有關。同時通過統計方法對各心電參數如PR、QRS、QTc、TpTe、不完全右束支傳導阻滯（IRBBB）等進行比較，并進行危險評估。 結果： 研究1：基因篩查5例發(fā)熱誘發(fā)Brugada心電圖患者未發(fā)現基因突變。三年隨訪未發(fā)現一例心源性猝死患者。127例住院發(fā)熱患者的Brugada樣心電圖發(fā)生率為0.8％，
3、10.2％有IRBBB。發(fā)熱組患者QTc和TpTe較正常對照延長（P<0.05）。 研究2：共收集冠心病發(fā)生VF患者10例，發(fā)現一例患者的SCN5A基因編碼區(qū)第1466位密碼子的第4388位堿基的錯義突變，命名為丙1466絲，在100例正常對照中未發(fā)現此改變。 結論： 1.發(fā)熱誘發(fā)Brugada波的健康個體心血管事件發(fā)生率低。未發(fā)現國人發(fā)熱致Brugada波個體與鈉通道基因突變有關聯。2.首次在中國人群中發(fā)現冠心
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