眼科遺傳疾病的分子遺傳學(xué)分析.pdf_第1頁(yè)
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1、華中科技大學(xué)博士學(xué)位論文眼科遺傳疾病的分子遺傳學(xué)分析姓名：柯鐵申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：生物化學(xué)與分子生物學(xué)指導(dǎo)教師：王擎劉木根20060714II（4）我們對(duì)一個(gè)LHON家系進(jìn)行臨床分析，發(fā)現(xiàn)家系內(nèi)患者整體預(yù)后良好，實(shí)屬罕見；對(duì)家系成員進(jìn)行了線粒體DNA的3個(gè)原發(fā)突變位點(diǎn)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)病人攜帶mtG11778A位點(diǎn)突變，而且多名病人和突變攜帶者呈現(xiàn)出異質(zhì)性突變；對(duì)相關(guān)繼發(fā)突變位點(diǎn)的檢測(cè)沒有發(fā)現(xiàn)次級(jí)突變的存在。該結(jié)果表明可能存在其它因子對(duì)該家

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