01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論2

1、遺傳病,一、什么是遺傳病？ 按經(jīng)典的概念，遺傳病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，并通過(guò)這種遺傳基礎(chǔ)、按一定方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。而在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中，遺傳病的概念有所擴(kuò)大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。因此在了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)時(shí)，既要把握經(jīng)典的遺傳病概念，也要對(duì)遺傳病的新進(jìn)展有所認(rèn)識(shí)。,,二、遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病

2、的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性,,遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性,,,遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性,,,,遺傳病的特點(diǎn)

3、 （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性,,白化病,,遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性,,,,遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四

4、）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性,,人類(lèi)朊蛋白疾病（human prion diseases）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克－雅綜合征等,,三、人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病,,人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病

5、（五）線粒體遺傳病,,單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見(jiàn)，但由于其遺傳性，危害很大,,,表 一些常染色體顯性遺傳病舉例,,遺傳病,人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病,,多基因病是有一定家族史、但沒(méi)有單基因性狀遺傳中所見(jiàn)到的系譜特征的一類(lèi)疾病，如先天性畸形及若干人類(lèi)常見(jiàn)病（

6、高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等）。環(huán)境因素在這類(lèi)疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。,遺傳病,人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病,,染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類(lèi)疾病。從本質(zhì)上說(shuō)，這類(lèi)疾病涉及一個(gè)或多個(gè)基因結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化，因此其對(duì)個(gè)體的危害往往大

7、于單基因病和多基因病，其中最常見(jiàn)的染色體異常為Down綜合征。,遺傳病,人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病,,單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)生在人體所有細(xì)胞包括生殖細(xì)胞（精子和卵子）的DNA中，并能傳遞給下一代，而體細(xì)胞遺傳?。╯omatic cell genetic disorder）只在特異的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基

8、因突變是此類(lèi)疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類(lèi)疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經(jīng)典的遺傳病中，并不包括這一類(lèi)疾病。,遺傳病,人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病,,線粒體是細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)重要細(xì)胞器，是除細(xì)胞核之外惟一含有DNA的細(xì)胞器，具有自己的蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼。線粒體遺傳病就是由線粒體DNA缺陷引起的疾病，包括Le

9、ber遺傳性視神經(jīng)病等。,,,一些mtDNA突變相關(guān)的疾病,,四、遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,遺傳病患者（與非遺傳病患者一樣）在向醫(yī)師主訴自己的病癥時(shí)，只能說(shuō)明其某

10、些感覺(jué)上異常，而不能告訴醫(yī)生自己什么基因有什么異常。因此，需要醫(yī)師正確地區(qū)分患者所患疾病是不是一種遺傳病。但這并不是一件輕而易舉的事情，它不僅需要醫(yī)師具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)、全面的遺傳學(xué)知識(shí)，還需要足夠的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)（包括分子診斷）來(lái)輔助診斷。近年來(lái)，計(jì)算機(jī)軟件被開(kāi)發(fā)用于遺傳病的診斷，為醫(yī)師確定患者所患疾病是否具有遺傳性提供了有力的手段，從而使遺傳病患者及親屬能得到有效的醫(yī)學(xué)處理。,,遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患

11、疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（recurrence risk）是遺傳病在臨床醫(yī)學(xué)中常遇到的問(wèn)題之一。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，是病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率。,,遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,這里的負(fù)荷是指遺傳病在群體中的嚴(yán)重程度，

12、通常用發(fā)生率來(lái)表示。發(fā)生率越高，群體中的遺傳有害性越高，人類(lèi)需要的對(duì)應(yīng)措施越多，也可以說(shuō)是負(fù)荷也越大。,,,遺傳性疾病的群體發(fā)生率,,,遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,１．遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷問(wèn)題。這包括：①產(chǎn)前診斷技術(shù)上的安全性；②產(chǎn)前診斷實(shí)施后對(duì)患病胎兒的醫(yī)學(xué)措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等

13、。２．遺傳病的癥狀前診斷問(wèn)題。這涉及：①是否有有效的醫(yī)學(xué)措施使癥狀前患者免受“未來(lái)”疾病的困擾；②個(gè)人隱私問(wèn)題。３．基因診斷和基因治療問(wèn)題。這包括：①基因診斷、基因治療在技術(shù)上的安全性問(wèn)題；②診斷及治療措施的“合法性”、“合理性”等問(wèn)題；③基因治療措施對(duì)人類(lèi)基因組的安全控制問(wèn)題等等。,,五、遺傳病的研究策略 （一）單基因病的研究 （二）多基因病的研究 （三）染色體病的研究,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在醫(yī)學(xué)教育