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文檔簡介
1、名詞解釋題名詞解釋題1醫(yī)學遺傳學(medicalgeics)是遺傳學與醫(yī)學相結(jié)合的一門邊緣學科。是研究遺傳病發(fā)生機制、傳遞方式、診斷、治療、預后,尤其是預防方法的一門學科,為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)和手段,進而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻2遺傳病(geicdisease)遺傳物質(zhì)改變所導致的疾病。3細胞遺傳學(cytogeics)研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構以及染色體數(shù)目、結(jié)構異常與染色體病關系的學科。4生化遺傳學(
2、biochemicalgeics))研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì),以及遺傳物質(zhì)對蛋白質(zhì)合成和對機體代謝的調(diào)節(jié)控制的學科。5分子遺傳學(moleculargeics)在分子水平上研究生物遺傳與變異機制的遺傳學分支學科,是生化遺傳學的發(fā)展與繼續(xù)。是從基因水平探討遺傳病的本質(zhì)。6..基因(gene)基因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列。7RNA編輯(RNAediting)是導致形成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不同于它的DNA模板相應序列的過程.
3、8..斷裂基因(splitgene)真核生物結(jié)構基因包括編碼序列和非編碼序列兩部分,編碼順序在DNA中是不連續(xù)的,被非編碼順序間隔開,形成鑲嵌排列的斷裂形式,稱為斷裂基因。9..終止子(terminat)一段回文序列(反向重復序列)與5’AATAAA3’組成是位于結(jié)構基因末端起終止轉(zhuǎn)錄作用的一段DNA。10..核內(nèi)不均一RNA(heterogenousnuclearRNAhnRNA)在真核細胞核內(nèi)可以分離到一類含量很高,分子量很大但不穩(wěn)
4、定的RNA,稱為核內(nèi)不均一RNA(heterogenousnuclearRNAhnRNA)經(jīng)分析認為它是mRNA的前體。11..半保留復制(semiconservativereplication)每個子代DNA分子的兩條多核苷酸鏈中一條是親代的DNA分子,另一條是新合成的,這種復制的方式稱為半保留復制。27.同源染色體(homologouschromosome)細胞中成對的染色體,一個來自父本,一個來自母本,它們含有同樣的線性基因順序,
5、是除了突變點之外都相同的染色體。28.減數(shù)分裂(meiosis)有性生殖個體在形成生殖細胞過程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過程中,DNA只復制一次,而細胞連續(xù)分裂兩次,結(jié)果形成的生殖細胞只含半倍數(shù)的染色體,其數(shù)目是體細胞的一半,故稱為減數(shù)分裂。29.核小體(nucleosome).由五種組蛋白和約200bp的DNA組成。其中H2A、H2B、H3、H4各兩個分子組成八聚體的核小體核心顆粒。由140~160bp的DNA在其外纏繞1.75
6、圈,相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結(jié)合,鎖住核小體DNA的進出端,起穩(wěn)定核小體的作用。30單基因遺傳?。╯inglegenedisder,monogenicdisder)某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制,它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律,這種疾病稱單基因遺傳病。31系譜(pedigree)所謂系譜(或系譜圖)是從先證者入手,追溯調(diào)查其所有家族成員(直系親屬和旁系親屬)的數(shù)目、親屬關系
7、及某種遺傳病(或性狀)的分布等資料,并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。32外顯率(perance)指某一顯性基因(在雜合狀態(tài)下)或純合隱性基因在一個群體中得以表現(xiàn)的百分比?;蛘哒f外顯率是指某一基因型個體顯示其預期表型的比率,它是基因表達的另一變異方式。33.復等位基因(multiplealleles).位于一對同源染色體上某一特定位點的三種或三種以上的基因,稱為復等位基因。34攜帶者(carrier)表型正常但帶有致病基因的雜合子稱
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