醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題附答案第16章遺傳病的預(yù)防

1、1第十五章第十五章遺傳病的預(yù)防遺傳病的預(yù)防遺傳咨詢(xún)的主要步驟包括準(zhǔn)確診斷、確定遺傳方式、對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)、提出對(duì)策和措施、隨訪(fǎng)和擴(kuò)大咨詢(xún)。目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對(duì)其后代患病的危險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測(cè)，以便商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病的重要措施。（一）（一）選擇題（選擇題（A型選擇題）型選擇題）1對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)

2、前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取的對(duì)策。A遺傳咨詢(xún)B出生后診斷C人工授精D不再生育E藥物控制2曾生育過(guò)一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱(chēng)為。A再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)B患病率C患者D遺傳病E遺傳風(fēng)險(xiǎn)3雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產(chǎn)生的可檢出遺傳病百分率稱(chēng)為。A百分比B外顯率C不完全外顯D半顯性遺傳E完全顯性遺傳4.不屬于遺傳咨詢(xún)范圍的種類(lèi)是。A婚前咨詢(xún)B行政咨詢(xún)C有心理障礙的咨詢(xún)D產(chǎn)前咨詢(xún)E一般咨詢(xún)5遺傳咨詢(xún)醫(yī)師必須掌握診

3、斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括。A臨床診斷B酶學(xué)診斷C細(xì)胞遺傳學(xué)診斷D基因診斷E以上都是6遺傳咨詢(xún)的主要步驟為A準(zhǔn)確診斷B確定遺傳方式C對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)D提出對(duì)策和措施E以上都是7我國(guó)目前列入新生兒篩查的疾病有。314染色體病和多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)一般遵循下列原則是以其為經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率。A突變率B外顯率C遺傳率D群體發(fā)病率E雜合率15.我國(guó)北方地區(qū)列入新生兒篩查的疾病有。APKU、DMDBPKU、家族性甲狀腺腫CPKU、G6PD缺乏癥DD

4、MD、甲型血友病E染色體病、甲亢16.苯丙酮尿癥篩查的方法是。A細(xì)菌抑制法B嗜菌體抗性檢測(cè)法C血斑濾紙的提取液測(cè)法D酶活性測(cè)定E氨基己糖苷酶活性的篩查法17在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，可選擇的措施是。A人工授精B不再生育C冒險(xiǎn)再次生育D產(chǎn)前診斷E借卵懷胎18在先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（4%～6%）時(shí)，可以選擇的措施是。A人工授精B不再生育C冒險(xiǎn)再次生育D