2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、現(xiàn)在大家都要重視遺傳病的問題,要合理安排這些問題,做好預防,減少對孩子的傷害??墒怯心切┘膊z傳呢?如何預防遺傳病的發(fā)生呢?,最近,一則新聞引起人們對遺傳病的關注:一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕,卻被醫(yī)生建議終止妊娠,因為該病有 50%的遺傳幾率。,遺傳病究竟是什么樣的疾病?它們是如何發(fā)生的?現(xiàn)在有沒有辦法?這是人們所普遍關心的問題。,最近,記者就這些問題采訪遺傳病學專家得,知,對于遺傳病,人們一直認為那是

2、“命中注定”的“不治之癥”,事實上,隨著人類對遺傳病的研究逐步深入,對某些遺傳病,人們已經破譯其“遺傳密碼”,采取科學方法進行干預,可以幫助生育健康聰明的寶寶。,遺傳病究竟是什么疾?。?湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹,遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。,角戲,一直以來,也只有

3、自己重視,袁慕野,我喜歡你,這句話,是一輩子也不,宋主任說,人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實,先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合征);而有些,卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常,不屬遺傳病范疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病并不都是遺傳病。,另一方面,遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的,也就是說,一

4、些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病,要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良,,一般 4 歲~6 歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知,后天發(fā)生的疾病中,也有遺傳病。,專家指出,其實,遺傳病并不是個可怕而復雜的病癥,只要我們了解它,就有辦法控制它。,預防遺傳病把好“三道關”,第一關:婚前健康檢查,已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康

5、檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。,角戲,一直以來,也只有自己重視,袁慕野,我喜歡你,這句話,是一輩子也不,所謂近親是指 3-4 代以內有共同的祖先。我國婚姻法規(guī)定三代以內血親禁止結婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,人群中每個人約攜帶 5~6 種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時,由于夫婦兩人無血緣關系,相同的基因很少,他們所攜帶的隱性致病基因不同,因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親

6、結婚時,夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見的兔唇,一般人的發(fā)病率僅為0.17%,而近親結婚引起的發(fā)病率竟高達 4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種,遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。,第二關:孕前遺傳,一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的病兒

7、?專家指出,如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識,做個遺傳,應該可以避免悲劇重演。,宋主任說,下列情況可以結婚但不宜生育:,(1)男女任何一方患有某種嚴重的常染色體,角戲,一直以來,也只有自己重視,袁慕野,我喜歡你,這句話,是一輩子也不,顯性遺傳性疾病,如強直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合征,以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因為這些疾

8、病遺傳風險較高,且目前還沒有有效的和預防方法。比如成骨發(fā)育不全,俗稱“玻璃人”,這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加,極易發(fā)生骨折,故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病,夫妻任何一方患病,子女都有 50%發(fā)病風險。而且對女性患者而言,懷孕本身就是高危情況,可能出現(xiàn)流產、死胎、畸胎、,甚至危及孕婦生命,因此是不宜生育的。,(2)夫妻雙方均患有相同的嚴重隱

9、性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。,(3)男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病,多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。,第三關:產前篩查避免患兒出生,產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的,角戲,一直以來,也只有自己重視,袁慕野,我喜歡你,這句話,是一輩子也不,方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕 1

10、6 周-20 周的時候進行,抽孕婦的外周血 2-3 毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高??赡苄?高危因素超過 1/270),則需進一步抽羊水培養(yǎng),確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦,再通過抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發(fā)育不全,目前通過產前胎兒系統(tǒng)超聲檢查,可有效防止患者出生,也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病,如進行性肌營養(yǎng)不良癥,目前可以進行產前基因診斷,如果夫妻雙方均為攜帶者,

11、已經生育過一胎患兒,可以對下一胎進行基因檢查,如果檢查胎兒帶有致病基,因,可引產避免患兒出生。,遺傳病并非不治之癥,以前,人們認為遺傳病是不治之癥。現(xiàn)在,醫(yī)學遺傳學者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程,從而為遺傳病的和預防提供了一定的基礎,并不斷提出了新的措施。對于已有癥狀的遺傳病患者,可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治愈的目的。,飲食某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的,

12、從而收到效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸,角戲,一直以來,也只有自己重視,袁慕野,我喜歡你,這句話,是一輩子也不,和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡??墒侨绻\斷準確,早期最好在出生后 7-10 天開始著手防治,在出生后 3 個月內,給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時,再適當放寬對飲食的限制

13、。,藥物藥物在遺傳病的中往往起一定的輔佐作用,可以改善患者的病情,減少痛苦。如肝豆狀核變性,主要是體內銅代謝障礙,使血內銅的水平升高,導致胎兒畸形??梢苑么龠M銅排泄的藥物,同時限制食用含銅的食物,以保持體內,銅的正常水平,而達到良好的效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達到的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測,即可保證患兒的正常生長發(fā)育。,手

14、術手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高,紅細胞呈球形,這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血??梢詫嵤┢⑶谐g,脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài),但卻可以延長,角戲,一直以來,也只有自己重視,袁慕野,我喜歡你,這句話,是一輩子也不,紅細胞的壽命,獲得效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等,

15、可通過手術矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。,基因療法基因遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?;?,以達到目的。說起來簡單,可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應的正常基因,然后將正?;蜣D入細胞內替代缺陷基因,并能夠進行正常的表達作用。此種方法,目前還處在研究和探索階段。,值得特

16、別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行的,畢竟只是少數(shù),而且這類只有治標的作用,即所謂“表現(xiàn)型”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往,按照固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代。,總之,大家要重視的,合理安排這些事情,注意遺傳病的問題,及時調理好身體,減少遺傳病的遺傳,讓孩子的身體健康。,無線上網(wǎng)卡資費www.12315168.c

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