人類遺傳病改

1、單倍體育種與多倍體育種的區(qū)別,■三種可遺傳變異的比較,基因（內(nèi)部）結(jié)構(gòu)的改變（點突變）,基因之間的重新組合,染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變化,任何生物均可發(fā)生（主要在間期）,真核生物有性生殖減數(shù)分裂（減I前四分體時期、 減I 后期）,真核生物核遺傳中發(fā)生,產(chǎn)生新基因，但總基因數(shù)目不變,只改變基因型，不產(chǎn)生新基因,可引起基因“數(shù)量”上的變化,生物變異的根本來源，提供生物進化的原始材料,形成生物多樣性的重要原因，對生物進化有十分重要的意義,對生物進化有

2、一定意義,誘變育種,雜交育種,單倍體、多倍體育種,,,探究一：,問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？ 為什么？,問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、 典型病例是什么？,由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,1.單基因遺傳病,,常染色體,,顯性,隱性,性染色體,X染色體,Y染色體,,,顯性,隱性,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維

3、生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病,外耳道多毛癥,一、人類常見遺傳病的類型,由一對等位基因控制的疾病,常染色體顯性遺傳病,,,,,,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等,常染色體隱性遺傳病,,,,,,,,,,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等,X染色體顯性遺傳病,,,,,,,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者子患母必患，父患女必患,,遺傳

4、特點:往往表現(xiàn)為交叉（基因）遺傳男性患者多于女性患者母患子必患，女患父必患,X染色體隱性遺傳病,,,,,,,,,Y染色體遺傳病,,,,,,,,,,,,,遺傳特點:傳男不傳女父患子必患,單基因遺傳病,,,,,常染色體遺傳病,性染色體遺傳病,,Y染色體遺傳病,伴X隱性遺傳病,特點：男女發(fā)病概率相等，代代遺傳,特點：男女患病概率相等，隔代遺傳,患者男性多于女性，交叉遺傳,特點：只有男性發(fā)病,患者女性多于男性，連續(xù)遺傳,2.多

5、基因遺傳病,原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,①概念：由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。,②特點：發(fā)病率高 家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素影響,③目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,3.染色體異常遺傳?。ńY(jié)構(gòu)異常、數(shù)目異常）,21三體綜合征、貓叫綜合征等,21三體綜合征(又叫先天愚型),,“天才”音樂指揮家舟舟,,,,,,,,減數(shù)分裂發(fā)生異常,,問題3：分析21三體綜合征

6、產(chǎn)生的原因是什么？,二、我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。,危害———患者、后代、家庭、社會……,區(qū)別：調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調(diào)查,調(diào)查人群中的遺傳病,注意：1、選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病 2、群體足夠大,三、遺傳病的監(jiān)測與預防,3、禁止近親結(jié)婚,1、進行遺傳咨詢,4、提倡“適齡生

7、育”,2、進行產(chǎn)前診斷,措施：,實例2： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩,C,進行遺傳咨詢,了解病史,分析遺傳方式、計算概率,提出建議,,,思考：染色體變異的遺傳病進行遺傳咨詢效果好嗎？,不好，不遵循孟德爾的遺

8、傳定律,,檢測手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查 基因診斷,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。,進行產(chǎn)前診斷,,每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,禁止近親結(jié)婚,祖父母,外祖父母,,,,,叔、伯、姑,父 母,,,,舅、姨,,,,,,叔伯姑的

9、子女,,,,,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,,,,,,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,,,,,,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。,三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,過晚

10、生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。,—— 24－29歲生育,提倡適齡生育,1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：,四、人類基因組計劃,22條常染色體＋X＋Y,2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.0 2.5萬個基因。,~,什么是遺傳病?,人類遺傳病通常是

11、指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？,先天性疾病,1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時就已表現(xiàn)出的疾病,2.病因,家族性疾病,1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分類:,遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病,(2)遺傳病不一定一生下來就

12、表現(xiàn)出來 ，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,出生時已表現(xiàn)出來的疾病,一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病,能夠在親子代間遺傳的疾病,1、可能由遺傳物質(zhì)改變引起2、可能由環(huán)境因素引起,1、可能由遺傳物質(zhì)改變引起2、可能由環(huán)境因素引起,遺傳物質(zhì)改變引起的,先天性疾病、家族性疾病