遺傳病和人類健康

1、制作\主講:沈藝,第6節(jié) 遺傳病和人類健康,學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、列舉近親結(jié)婚帶來(lái)的危害，認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育。 2、關(guān)注人類遺傳病的預(yù)防。,一、自學(xué)指導(dǎo) 閱讀課本P111—113，完成以下問(wèn)題（10分鐘）,1、遺傳病是由 改變而引起的疾病。2、 會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率。3、為什么要

2、禁止近親結(jié)婚？4、 能有效降低遺傳病的發(fā)病率。5、哪些措施能有效降低遺傳病的發(fā)病率？,常見(jiàn)遺傳病,1、人類的胖瘦是由基因決定的嗎？,,人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是常見(jiàn)的遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關(guān)。,概念： 遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病.,遺傳病,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,

3、一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。,統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化

4、學(xué)污染,危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。,二、遺傳病對(duì)人類的危害,,三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,２、遺傳咨詢 ３、產(chǎn)前診斷,,我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?1、禁止近親結(jié)婚,,1 禁止近親結(jié)婚,禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算

5、起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,,祖父母,外祖父母,,,,,叔、伯、姑,父 母,,,,舅、姨,,,,,,叔伯姑的子女,,,,,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,,,,,,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女

6、（或外孫子女）,,,,,,叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少。,為什么要禁止近親結(jié)婚呢？,但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,2 進(jìn)行遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫做“遺傳商談

7、”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個(gè)內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（4）向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議。,通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。,3 產(chǎn)前診斷,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用

8、專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,人類基因組計(jì)劃,,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,,軟骨發(fā)育不全,,軟骨發(fā)育不全,一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆

9、起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,,抗維生素D佝僂病,,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,,白化病,,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）,苯丙酮尿癥,,,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（

10、假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,,,唇裂,多基因遺傳病,,21三體綜合征,先天性愚型,屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。,,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺

11、發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。,性腺發(fā)育不良,,達(dá)標(biāo)測(cè)評(píng),1、下列疾病中不屬于遺傳病的是（ ）A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形 D、白化病2、我國(guó)《婚姻法》禁止近親結(jié)婚，原因是（ ）A、近親結(jié)婚后代必患遺傳病 B、近親結(jié)婚后代身體抵抗力差，易得病C、近親血緣關(guān)系近，后代易得遺傳病

12、 D、近親結(jié)婚，不符合社會(huì)倫理道德,3、下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是（ ）A、積極鍛煉身體 B、禁止近親結(jié)婚 C、遺傳勸導(dǎo) D、產(chǎn)前診斷4、下列說(shuō)法中你認(rèn)為正確的是（ ）A、先天性疾病一定是遺傳病 B、基因療法目前已能治療治病基因引起的遺傳病C、遺傳咨詢的目的是避免遺傳病患兒的降生D、]優(yōu)生優(yōu)育就是選擇胎

13、兒性別,5、在我國(guó)西部的偏遠(yuǎn)地區(qū)有一個(gè)“傻子村”。該村了傻子特別多，而距離該村不遠(yuǎn)的另一個(gè)村子就沒(méi)有這種現(xiàn)象。你認(rèn)為“傻子村”是怎樣造成的（ ）A、生活水平低 B、該地區(qū)水土不養(yǎng)人 C、教育水平落后 D、多是近親結(jié)婚引起 的6、近親結(jié)婚有危害的根本原因 是（ ）A、攜帶正?；?因較多 B、孩子不易長(zhǎng)大C、夫妻不會(huì)長(zhǎng)壽