優(yōu)質(zhì)課人類遺傳病

1、下列哪些疾病屬于遺傳病？,,,探究一：,問(wèn)題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是遺傳?。?為什么？,問(wèn)題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)、 典型病例是什么？,第3節(jié) 人類遺傳病,（一）概念： 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 。,（二）類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,鐮刀型貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行

2、性肌營(yíng)養(yǎng)不良,X染色體上,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,,常染色體上,X染色體上,單基因遺傳病,概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。,二、單基因遺傳病的類型,①常染色體顯性遺傳病,如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等,②常染色體隱性遺傳病,如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等,特點(diǎn)：無(wú)性別差異；發(fā)病率高。,特點(diǎn)：無(wú)性別差異；隱性純合才發(fā)病；發(fā)病率低,,④伴X隱性遺傳病,③伴X顯性遺傳病,如：抗維生素D佝僂病等,如：紅綠色盲、血友病

3、、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,⑤伴Y染色體,如：外耳道多毛癥,特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，,特點(diǎn)：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全?。?特點(diǎn)：具有“男性代代傳”,常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。,（父病女全病）,概念：由多對(duì)等位基因控制的遺傳病。,多基因遺傳病,原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病,特點(diǎn)：,①家族聚集,②易受環(huán)境影響,③群體中發(fā)病率較高,染色體異常遺傳病,常染色體：,性染色體：,由于常染色體變異而引起的遺

4、傳病。如：21三體綜合征、貓叫綜合征。,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如：性腺發(fā)育不良,,(染色體異常引起的遺傳病),（45+XX或45+XY）,（44+X）,,對(duì)人類遺傳病的認(rèn)識(shí),下列哪項(xiàng)是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上隱性基因控制的遺傳?。?）A．白化病 B．抗維生素D佝僂病C．苯丙酮尿癥 D．色盲,C,熱點(diǎn)訓(xùn)練,21三體綜合征患者，進(jìn)行染色體檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)患者比正

5、常人（ ）A．多了一條21號(hào)常染色體B．少了一條21號(hào)常染色體基因C．少了21個(gè)基因D．多了兩個(gè)21號(hào)常染色體基因,A,4、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（ ）　　A．常染色體單基因遺傳病 B．性染色體多基因遺傳病　　C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,C,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型

6、？（1）抗維生素D佝僂病 　　　　A.常顯（2）紅綠色盲癥　　　　 B.常隱（3）21三體綜合征 　　 　 C.X顯（4）苯丙酮尿癥 　　　　 D.X隱（5）軟骨發(fā)育不全　　 　 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,考考你！,某種遺傳病的患病人數(shù),二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,2、提倡“適齡生育”3、

7、遺傳咨詢：4、產(chǎn)前診斷：,,我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?1、禁止近親結(jié)婚,,（最簡(jiǎn)單有效),優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康 的孩子。,祖父母,外祖父母,,,,,,,,,,,,,叔伯姑的曾孫子女,,,叔伯姑的孫子女,,,叔伯姑的子女,,,叔、伯、姑,,,,,,,,,,孫子女,,,子女,,,自己,,,,,兄弟姐妹的孫子女,,,兄弟姐妹的子女,,,兄弟姐妹,,,父、母,,,,,,舅姨的曾孫子女,,,舅姨

8、的孫子女,,,舅姨的子女,,,舅、姨,,,,,進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。,,分析遺傳病的傳遞方式,,,遺傳咨詢,一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含鈣食品 C.只生男孩 D.只生女孩,C,產(chǎn)前診斷,,檢

9、測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,1.（2009年湛江一模）哪項(xiàng)遺傳病不可以通過(guò)使用顯微鏡檢查作出診斷（ ）A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．青少年型糖尿病C．貓叫綜合征 D．21三體綜合征,解析：使用顯微鏡檢查可以看出：鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型，貓叫綜合征是第5號(hào)染色體短臂缺失，21三體綜合征是

10、21號(hào)染色體多了一條染色體。 答案： B,跟蹤訓(xùn)練,2.(多選)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ）A．先天性疾病屬于人類遺傳病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病,AD,3調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中有的夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對(duì)等位基因控制。判斷下列有關(guān)白化

11、病遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是（ ） A.致病基因是隱性基因 B.如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4 C.如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者 D.白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1,D,跟蹤訓(xùn)練,4.（2009年佛山一模）通過(guò)從患者體內(nèi)提取樣本，用基因檢測(cè)的方法來(lái)判斷患者是否有基因異?；驍y帶病原微生物，這種方法叫做基因診

12、斷。下列哪種疾病不可以使用基因診斷技術(shù)進(jìn)行診斷（ ）A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．缺鐵性貧血C．艾滋病 D．癌癥,B,1、人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于哪一年？2、人類基因組計(jì)劃的目的是什么？3、哪幾個(gè)國(guó)家參加了這項(xiàng)工作？4、中國(guó)承擔(dān)了多少測(cè)序工作？5、人類基因組計(jì)劃測(cè)序結(jié)果得知,人類基因組由多少個(gè)堿基對(duì)組成,發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個(gè)？,三、人

13、類基因組計(jì)劃,．人類基因組計(jì)劃所測(cè)定的染色體是A．所有常染色體 B．所有性染色體 C．22條常染色體和2條X染色體D．22條常染色體和X、Y性染色體,D,測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y,練習(xí),1、人類遺傳病主要可以分為_(kāi)___________、___________和______________三大類。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是___________，最主要的手段之

14、一是____________。,2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_________的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健 康,進(jìn)行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）　A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病　C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生

15、殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y　 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④,C,C,10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）

16、　A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳　C．X染色體上隱性遺傳　 D．常染色體上隱性遺傳,B,7、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50%,A,一對(duì)表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那

17、里繼承了兩個(gè)相同的常染色體隱性致病基因（分別位于兩對(duì)同源染色體上），他們生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16,D,歸納整合,人類遺傳病的類型,,,遺傳病類型：1.單基因遺傳病：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。,2.多基因遺傳病：指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓。3.染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。,基礎(chǔ)梳

18、理,1.常染色體隱性遺傳?。焊舸z傳，患者為_(kāi)_______________，病例如白化病。2.常染色體顯性遺傳?。捍鄠鳎Ｈ藶開(kāi)_______________，病例如軟骨發(fā)育不全癥。,隱性純合體,隱性純合體,3.伴X染色體隱性遺傳?。焊舸z傳，交叉遺傳，患者_(dá)____________________，病例如色盲、血友病。4.伴X染色體顯性遺傳?。捍鄠?，交叉遺傳，________________________，病例如抗V

19、itD佝僂病。5.伴Y染色體遺傳病：傳男不傳女，只有___________________，病例如人類中的外耳道多毛癥。,男性多于女性,患者女性多于男性,男性患者沒(méi)有女性患者,歸納整合,用集合論的方法解決兩種病的患病概率問(wèn)題當(dāng)兩種遺傳病（甲病和乙?。┲g具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，可用圖解法來(lái)計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率（患甲病或患乙病的概率）,再根據(jù)乘法定理計(jì)算：,兩病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率；只患

20、甲病概率=患甲病概率-兩病兼患概率；只患乙病概率=患乙病概率-兩病兼患概率；只患一種病概率=只患甲病概率+只患乙病概率；患病概率=患甲病概率+患乙病概率-兩病兼患概率；正常概率=（1－患甲病概率）×（1-患乙病概率）或1－患病概率。,跟蹤訓(xùn)練,1.人類的紅綠色盲基因位于X染色體上。母親為攜帶者，父親色盲，生下4個(gè)孩子，其中1個(gè)正常，2個(gè)為攜帶者，1個(gè)色盲，他們的性別是（ ）A.三女一男或全是男孩 B.

21、全是男孩或全是女孩C.三女一男或兩女兩男 D.三男一女或兩男兩女,解析：母親的基因型為XBXb，父親的基因型為XbY，則后代中女孩有一半為攜帶者，一半為色盲；男孩有一半為正常，一半為色盲。所以4個(gè)孩子中至少有2個(gè)女孩。 答案： C,2.下圖為某種病的遺傳圖解，請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：,（1）可排除常染色體上顯性遺傳的關(guān)鍵性個(gè)體是__________。（2）個(gè)體__________的表現(xiàn)型可以排除Y

22、染色體上的遺傳。（3）若8號(hào)個(gè)體患病，則可排除__________遺傳。（4）若該病是由常染色體上隱性基因控制，則8號(hào)和10號(hào)婚配生下一個(gè)患病孩子的概率為_(kāi)_________。,（5）若圖中的2、6、7、9皆患白化病和紅綠色盲兩種遺傳病，則8號(hào)和10號(hào)婚配生下一個(gè)只患白化病或色盲一種遺傳病孩子的概率為_(kāi)_________，生下一個(gè)既患白化病又患色盲兒子的概率為_(kāi)_________。（6）目前已發(fā)現(xiàn)人類遺傳病有數(shù)千種，這些遺傳病產(chǎn)生

23、的根本原因是__________和__________。,解析：據(jù)常染色體上顯性遺傳病的特點(diǎn)，7號(hào)患病，則3、4號(hào)中必有一個(gè)為患者，然而兩者均正常，所以排除常染色體上顯性遺傳病。Y染色體上遺傳病患者均為男性，而9號(hào)為女性，所以排除Y染色體上遺傳病。8號(hào)女性若為患者，4號(hào)正常，則一定為常染色體上隱性遺傳病，不可能為X染色體上隱性遺傳病，則8號(hào)基因型為1/3AA,2/3Aa，10號(hào)基因型為Aa，則8號(hào)與10號(hào)后代患病的幾率為1/6。,2 、

24、6、7、9號(hào)個(gè)體皆患白化病和紅綠色盲兩種遺傳病，則2、6、7號(hào)的基因型均為aaXbY，9號(hào)基因型為aaXbXb，10號(hào)的基因型為AaXBY,8號(hào)基因型為（2/3Aa,1/3AA）（1/2XBXb，1/2XBXB），則8號(hào)和10號(hào)的后代患紅綠色盲的幾率為1/8，患白化病的幾率為1/6,只患白化病或色盲一種遺傳病的幾率為 （2/3*1/4-1/48）+（1/2*1/4-1/48）=1/4,答案：（1）7 （2）9或4、10 （3）X染色

25、體上隱性 （4）1/6 （5）1/4 1/48 （6）基因突變 染色體變異,熱點(diǎn)聚焦,（3）某男子患一種遺傳病，該男子的祖父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑中有一位也患此病，這位患病姑姑又生了一個(gè)患病的女兒。其他家族成員都正常。①請(qǐng)根據(jù)該男子及其相關(guān)家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖，并標(biāo)出該男子及其直系親屬的基因型。（用D或d表示）,圖例：○正常女性 ●患者女性

26、 □正常男性 ■患者男性,,②此遺傳病的遺傳方式是__________________。③該男子（色覺(jué)正常）與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲的女性婚配，預(yù)期生出完全正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是__________和__________。,解析：（1）是判斷基因型，直接通過(guò)患者來(lái)推導(dǎo)；（2）是顯隱性的判斷，可通過(guò)后代的性狀分離比來(lái)判斷；（3）是遺傳方式的判斷，要通過(guò)患病家族來(lái)判斷。

27、答案： （1）XBY或XBXb （2）四雙眼皮 父母均為雙眼皮，子女出現(xiàn)了 單眼皮 （3）①遺傳系譜如下圖,②常染色體顯性遺傳 ③3/8 1/2,2．自然毀容綜合癥是一種嚴(yán)重代謝病，表現(xiàn)為個(gè)體不自覺(jué)地進(jìn)行一些自毀行為，如咬傷或抓傷自己；在人群中，10000人中有一名該患者；該病是由于缺乏次黃嘌呤鳥(niǎo)

28、嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶所致；編碼該酶的基因位于 X 染色體上。下表左圖為一個(gè)家系中患該病的情況，請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：（1）該病屬于__________（顯或隱）性遺傳病，請(qǐng)?jiān)谙卤碛铱騼?nèi)用遺傳圖解分析推理Ⅰ代到Ⅱ代的過(guò)程（顯性基因用B表示，隱性基因用b表示）。,（2）Ⅱ5、Ⅱ6夫婦在懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。假設(shè)你是醫(yī)生，請(qǐng)分析：①這對(duì)夫婦生育一個(gè)孩子患該病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_________。②考慮到該夫婦后代可能患此病，你建議對(duì)胎兒進(jìn)行哪

29、些產(chǎn)前檢查？________________________________________。,,,（遺傳圖解）,③對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒體細(xì)胞中性染色體比較特殊，為XXX。結(jié)合減數(shù)分裂有關(guān)知識(shí)，分析該胎兒體細(xì)胞中性染色體異常的可能原因（假設(shè)病因在母方）。________________________________________________________________________________。（3）

30、若請(qǐng)你對(duì)高中2007、2008、2009級(jí)學(xué)生就該病情況進(jìn)行展開(kāi)調(diào)查，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)表格來(lái)記錄調(diào)查結(jié)果。________________________________________。,答案：（1）隱 假定該遺傳病為隱性，控制該病的基因?yàn)锽、b，則：,通過(guò)圖解推斷下一代可能出現(xiàn)患該病的男孩，這與該家系Ⅱ3患病相符。,（2）①1/8②性別檢測(cè)，若是男性應(yīng)作進(jìn)一步基因檢測(cè)③a.一種可能為在初級(jí)卵母細(xì)胞形成次級(jí)卵母細(xì)胞的過(guò)程中，同源染色體

31、XX沒(méi)有分開(kāi)而進(jìn)入同一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞；b.另一種可能為次級(jí)卵母細(xì)胞形成卵細(xì)胞過(guò)程中，著絲點(diǎn)分裂后，染色體XX進(jìn)入同一個(gè)卵細(xì)胞,（3）,,10.下面是六個(gè)家族的遺傳圖譜，請(qǐng)據(jù)圖回答：,（1）最可能為X染色體顯性遺傳的是圖 。（2）最可能為X染色體隱性遺傳的是圖 。（3）最可能為Y染色體遺傳的是圖 。（4）最可能為常染色體遺傳的是圖 。,解析：本題是一道考查判斷遺傳系譜圖能力的

32、綜合題，滲透綜合常染色體遺傳和伴性遺傳的區(qū)別、判斷的多個(gè)相關(guān)知識(shí)點(diǎn)。此類題型可根據(jù)各種遺傳情況的特點(diǎn)，按Y染色體遺傳→X染色體顯性遺性→X染色體隱性遺傳→常染色體顯性遺傳→常染色體隱性遺傳的順序進(jìn)行假設(shè)求證。根據(jù)圖示，可以看出：,D圖屬于Y染色體遺傳。因?yàn)槠洳“Y是父?jìng)髯?，子傳孫，只要男性有病，所有的兒子都患病。B圖為X染色體顯性遺傳。因?yàn)橹灰赣H有病，所有的女兒都是患者。C和E圖是X染色體隱性遺傳。因?yàn)镃圖中，母親患病，所有的兒子患