《人類遺傳病和優(yōu)生》

1、人類遺傳病和優(yōu)生,,,,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,一、人類遺傳病概述,概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。,（一）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：,１、顯性遺傳病：　　如軟骨發(fā)育不全(左)是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病、抗

2、維生素Ｄ佝僂?。ㄓ遥┦怯桑厝旧w上的顯性基因控制的?！?,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,并指，單基因控制的顯性遺傳病。,一、人類遺傳病概述,進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于

3、4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良(右圖)等。,,苯丙酮尿癥　　智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,白化病　　白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。,一、人類遺傳病概述,（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

4、較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,先天性唇裂　　單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。,無腦兒多基因遺傳病,,一、人類遺傳病概述,（三）染色體異常遺傳?。耗壳耙寻l(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體

5、綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。,13三體綜合癥,出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動脈導(dǎo)管未閉）。,18三體綜合癥,生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進,X三體綜合癥,一般外表正常。部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異

6、常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不全。,（二）遺傳病對人類的危害,1、我國遺傳的發(fā)病狀況：　　統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！　　我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。,（二）遺傳病對人

7、類的危害,2、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)； 某些精神病患者給社會治安帶來危害。,3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率　上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染　嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明　　　顯升高。,（三）優(yōu)生的概念,１、優(yōu)生學(xué)的概念：　　運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。,２、優(yōu)生學(xué)的類型：　　預(yù)

8、防性優(yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法?！　∵M取性優(yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。,（四）優(yōu)生的措施,目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個方面：,1、禁止近親結(jié)婚：　　我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如

9、父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等　“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！　叭詢?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個

10、則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。,,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族

11、之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。”,（四）優(yōu)生的措施,近親結(jié)婚的危害：　　科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大1

12、3.5倍。,雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險。,（四）優(yōu)生的措施,２、遺傳咨詢：　　遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：?、籴t(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；?、诜治雠袛嘧稍冋咦优赡芑际裁催z傳病及風(fēng)險的大?。C率）；　③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議；　④解答咨詢者提出的其他疑問。,遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效

13、的方法。,（四）優(yōu)生的措施,３、提倡“適齡生育”：　　生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。　　過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。,（四）優(yōu)生的措施,４、產(chǎn)前診斷　　概

14、念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?！　》椒ǎ貉蛩畽z查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等?！　?yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。,非近親婚配，7、8號；10、11號；12、13號；15、16號的后代均無病,比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚,遺傳病知識小結(jié),１、顯性遺傳病,

15、Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病等,常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等,Y染色體上：男人毛耳等,特點：討論歸納,2、隱性遺傳病,特點：討論歸納,常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等,性染色體上：紅綠色盲、血友病等,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　　　 A.常顯（2）21三體綜合征 　　　　　 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病　　　

16、 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 　　　　　 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 　　　 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色體病（7）性腺發(fā)育不良 　　　　 G.性染色體病,,,,,,,,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　　　 A.常顯（2）21三體綜合征 　

17、　　　　 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 　　　　　 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 　　　 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 G.性染色體病,,,,,,,,,復(fù)習(xí)題,1、關(guān)于遺傳病，下列說法正

18、確的是：　A·先天性疾病都是遺傳病　B·后天性疾病都不是遺傳病　C·遺傳病都是基因突變引起的　D·遺傳都隱性遺傳2、預(yù)防遺傳病的措施不包括：　A·禁止近親結(jié)婚　　B·禁止遺傳病人結(jié)婚　C·進行遺傳咨詢　　D·進行產(chǎn)前診斷3、某人患白化病，那么他的父母：　A·一定有白化病人　　B·一定都有白化病基因　C·肯定是