人類遺傳病公開課

1、第3節(jié) 人類遺傳病,一.概念：,由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病,注意：遺傳病、先天性疾病,二. 類型,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體遺傳病,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,,,：鐮刀型細(xì)胞貧血癥，白化病， 先天性聾啞，苯丙酮尿癥等,1.單基因遺傳病：,由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,,常染色體,X染色體,,隱性遺傳病,顯性遺傳病,,隱性遺傳病,顯性遺傳病,

2、：軟骨發(fā)育不全，多指，并指等,紅綠色盲，血友病, 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等,（男性＞女性）,抗維生素Ｄ佝僂病等,（女性＞男性）,（男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等）,2.多基因遺傳?。?概念：,由多對(duì)基因控制的遺傳病,病例：,唇裂,無腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病等,特點(diǎn)：,家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響,3.染色體遺傳?。?概念：,由于染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病,類型,,常染色體：,X染色體：,性腺發(fā)育不良,21三體綜合癥、,貓叫綜合癥,引

3、起遺傳物質(zhì)較大改變， 往往造成較嚴(yán)重的后果,特點(diǎn)：,白化病、抗維生素D佝僂病、高血壓、性腺發(fā)育不良、糖尿病、21三體綜合征、色盲、貓叫綜合征、多指、唇裂,1.屬于單基因遺傳病的有那些？,2.屬于多基因遺傳病的有那些？,3.屬于染色體病的有那些？,,,,,,,,,,,,,,三.調(diào)查人群中的遺傳病,1.發(fā)病率：,調(diào)查的群體足夠大,隨機(jī)性,發(fā)病率

4、=,2.遺傳方式：,患者家系分析,1.我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳?。?2.新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80% 是由于遺傳因素所致；,3.15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于 各種遺傳病所致；,4.流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；,5.我國(guó)僅21三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人， 全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。,資料：,四、

5、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 ——優(yōu)生,---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,第3節(jié) 人類遺傳病,一.概念：,由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病,注意：遺傳病、先天性疾病、家族性疾病、傳染病,二. 類型,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體遺傳病,⑴單基因遺傳?。?由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,隱性遺傳病：,顯性遺傳?。?,代代相傳,隔代相傳,,常染色體：,X染色體

6、：,軟骨發(fā)育不全,多指,并指等,抗維生素Ｄ佝僂病等,（女性＞男性）,,常染色體：,X染色體：,白化病,苯丙酮尿癥,先天性聾啞等,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,紅綠色盲,血友病等,（男性＞女性）,1、和誰生？ ——禁止近親結(jié)婚,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)

7、也就大大增加。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。,1.遺傳咨詢（主要手段）,2、能不能生？,一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，他們想要個(gè)孩子，請(qǐng)問需要進(jìn)行遺傳咨詢嗎？預(yù)測(cè)會(huì)有什么結(jié)果產(chǎn)生？,最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳,3、什么時(shí)候生？ ——提倡“適齡生育”,4、生之前做什么？ ——產(chǎn)前診斷（重要措施）,方法：（1）羊水檢查、B超檢查；

8、 （2）孕婦血細(xì)胞檢查； （3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,⑶內(nèi)容:,測(cè)定24條染色體上的全部基因,共有31.6億個(gè)堿基對(duì)，有2.0 ~2. 5萬個(gè)基因,⑴提出:,1990年,美國(guó),（22條常染色體、X、Y）,⑵參與:,美、英、法、德、日、中,我國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，后加了0.1%。,分析測(cè)定人類基因組的核苷酸序列,基因在染色體上的位點(diǎn),測(cè)量出基

9、因的距離,測(cè)定基因的堿基排列順序,測(cè)定基因轉(zhuǎn)錄形成RNA時(shí)的堿基對(duì),五.人類基因組計(jì)劃與人體健康,,,,,,,常染色體隱性遺傳病,思考：患者的基因型？正常的基因型？,舉例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥，白化病， 先天性聾啞，苯丙酮尿癥等,⑴單基因遺傳?。?由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,,,,X染色體隱性遺傳病,思考：患者的基因型？正常的基因型？,舉例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，紅綠色盲，血友病等,（男性＞女性）,⑴單基因遺傳病：,由一對(duì)等位基因控

10、制的遺傳病,,,,,,,常染色體顯性遺傳病,思考：患者的基因型？正常的基因型？,舉例：軟骨發(fā)育不全，多指，并指等,⑴單基因遺傳病：,由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,,,,X染色體顯性遺傳病,思考：患者的基因型？正常的基因型？,舉例：抗維生素Ｄ佝僂病等,（女性＞男性）,⑴單基因遺傳病：,由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,放射性污染,化學(xué)污染,苯丙酮尿癥,特征：,表情呆滯，頭發(fā)色黃， 尿有鼠臭味,,,軟骨發(fā)育