5.3人類遺傳病

1、第3節(jié) 人類遺傳病,,,問題探討：,問題1：什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？ 為什么？,遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病,感冒發(fā)熱：指由感冒病毒或病原體引起的傳染病,不是 遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變,,,,,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,6600多種,100多種,100多種,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,

2、由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,1.單基因遺傳病,,常染色體,,顯性,隱性,性染色體,X染色體,Y染色體,,,顯性,隱性,多指、并指、軟骨發(fā)育不全（代代遺傳）,鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥（隔代遺傳）,抗維生素D佝僂病（代代遺傳）,紅綠色盲、血友病 （隔代遺傳）,外耳道多毛癥,一、人類常見遺傳病的類型,（受一對等位基因控制的遺傳?。?并指,單基因遺傳病---常染色體顯性病,假設(shè)一對等位基因?yàn)锳 a

3、患病個(gè)體基因型：,AA Aa,多指,單基因遺傳病---常染色體顯性病,患病個(gè)體基因型：,AA Aa,軟骨發(fā)育不全,病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出,單基因遺傳病---常染色體顯性病,患病個(gè)體基因型：,AA Aa,抗維生素D佝僂病,,,x染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,白化病,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥患者缺少

4、了正?；颍?，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害．患兒在３～４個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。,苯 丙 酮 尿 癥,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿

5、癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,X染色體隱性遺傳病,Y伴性遺傳病,人類外耳道多毛癥,二、多基因遺傳病,由多對基因控制的人類遺傳病,常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。,特點(diǎn)：,1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3

6、、在群體中發(fā)病率比較高,唇裂,無腦兒,,無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。,多基因遺傳病,三、染色體異常遺傳病,由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征（又叫先天愚型）,染色體遺傳病,,常染色體異常：,性染色體異常：,性腺發(fā)育不良,貓叫綜合征,主

7、要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障,常染色體異常,人的第5號染色體部分缺失引起,21三體綜合征,主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外,常染色體異常,,,,,,,,減數(shù)分裂發(fā)生異常,,問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？,性腺發(fā)育不良,病因：患者缺少了一條X染色體 XX X 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，

8、頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。,性染色體異常,性腺發(fā)育不良（女性）,,染色體異常遺傳病,性染色體異常遺傳病,Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：,患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰ 。,染色體組成：47條/XXY,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）,XYY綜合征（47,X

9、YY）,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。,,染色體異常遺傳病特點(diǎn)：,造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的后果,小結(jié)：,一、單基因遺傳病,X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,X顯：

10、抗維生素D佝僂病,常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全,,二、多基因遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。,精神分裂癥,1.被害妄想：毫無根據(jù)地堅(jiān)信別人在迫害他及其家人。迫害的方式多種多樣，被跟蹤、被誹謗、被隔離、被下毒等。2.鐘情妄想：患者堅(jiān)信自己受到某一異性或許多異性的愛戀。當(dāng)遭到對方拒絕時(shí)認(rèn)為這是在考驗(yàn)他，仍反復(fù)

11、糾纏不休。3.嫉妒妄想：患者堅(jiān)信自己的配偶對自己不忠，與其他異性有不正當(dāng)?shù)年P(guān)系。跟蹤、監(jiān)視配偶，拆閱別人寫給配偶的信件，檢查配偶的衣物等。,多基因控制遺傳率百分之八十！,四、遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)

12、狀：,危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,五、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 ——優(yōu)生,---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,,和誰生？,,,生之前干什么？,,能不能生？,什么時(shí)候生？,1、和誰生？,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)

13、的旁系血親禁止結(jié)婚。,每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。,禁止近親結(jié)婚,實(shí)例1: 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的,達(dá)爾文,表

14、姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,,,,,,,,,,,,,,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,夭折,科學(xué)家的悲劇,實(shí)例2: 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的兒子也有明顯的智力殘疾。,摩爾根,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---

15、,2、能不能生？ （主要手段）,進(jìn)行遺傳咨詢,實(shí)例2： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩,C,最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳,3、什么時(shí)候生？,提倡適齡生育,過晚

16、生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。,4、生之前做什么？ （重要措施）,方法：（1）羊水檢查、B超檢查； （2）孕婦血細(xì)胞檢查； （3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,進(jìn)行產(chǎn)前診斷,小結(jié)： 優(yōu)生的四個(gè)措施,和誰生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨

17、詢(主要手段）,提倡適齡生育,進(jìn)行產(chǎn)前診斷（重要措施）,五、人類基因組計(jì)劃及其意義,為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。,目的：測定人類基因組