人類遺傳病上課

1、第三節(jié)《人類遺傳病 》,,概念： 遺傳病是指因遺傳物質改變引起的人類遺傳病.,遺傳病,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類遺傳病概述,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,1、我國遺傳的發(fā)病狀況：,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！　我國人口中患21三體綜合癥的人就在

2、100萬以上。,統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！,環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學污染,,（一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基因,,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,,常染色體：,伴X染色體：,白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥,色盲癥、血友病、進行

3、性肌營養(yǎng)不良,,,,,,,,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,,,概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族 性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂原發(fā)性高血壓冠心病、哮喘病青少年型糖尿病。,,,（三）、染色體異常遺傳病,概念： 由

4、染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,,,,1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　　　 A.常顯（2）21三體綜合征 　　　　　 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 　　　

5、　　 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 　　　 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 G.性染色體病,,,,,,,,練習,（四）、遺傳病對人類的危害,資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各

6、種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。,危害——,患者、后代、家庭、社會……危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。,一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元,經(jīng)濟負擔,精神負擔,,環(huán)境中的致

7、突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。,放射性污染,化學污染,對策,除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:　　提倡和實行優(yōu)生,二、遺傳病的監(jiān)測和預防,,,,遺傳咨詢： 產(chǎn)前診斷,三、優(yōu) 生,優(yōu)生，運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。,措施,,禁止近親結婚,進行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,優(yōu)生的

8、主要措施,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。,選擇好對象——禁止近親結婚,生物進化論創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文 和他舅父的女兒埃瑪結婚， 生育6個子女，3個夭折，3個智能低下,終生不育。,科學家的悲劇,直系血親： 從自己算起，向上推3代，向下推數(shù)3代。,血親圖（1）,（2）旁系血親：,▲,與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---,提出建議,檢查、了解病史，作

9、出遺傳診斷,,分析遺傳病的傳遞方式,,推斷后代發(fā)病幾率,,一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,進行遺傳咨詢,,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大

10、——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。,適齡生育—— 女子24－29歲生育,過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。,提倡“適齡生育”,羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷,方法：,優(yōu)點：,及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。,產(chǎn)前診斷,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，,人類基因組計劃與人體健

11、康,,什么是人類基因組計劃？計劃的目的？測幾條染色體？哪些國家參與？進展情況？,,1.在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是 A．21三體綜合癥　 B．原發(fā)性高血壓 C．軟骨發(fā)育不良 D．苯丙酮尿癥,A,當堂練習：,2.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（ ）A．常染色體單基因遺傳病　B．性染色體多基因遺傳病C．

12、常染色體結構變異疾病 D．性染色體結構變異疾病,3.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）　　A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳　　B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病　　C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病　　D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,4、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）　A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱

13、性遺傳病　C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體隱性遺傳病,5、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y　 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④,C,C,6

14、.人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，在第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可生育，其子女患病的概率為,A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1,C,7、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳

15、　C．X染色體上隱性遺傳　 D．常染色體上隱性遺傳,B,8. 受一對基因控制的遺傳病是　A．抗VD 佝僂病 B．先天性愚型　C．青少年型糖尿病 D．貓叫綜合癥,9. 黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該 A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計 B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率　C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率

16、 D. 先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率,A,A,1、某對夫婦，他們的膚色、色覺均正常，卻生下個既白化又色盲的男嬰，按照有關規(guī)定，他們還可以再生一個孩子。⑴預計他們再生一個孩子為正常的可能性為 。⑵若該妻子已經(jīng)懷孕，經(jīng)檢測是個女孩，則這個女孩患白化病的機率為 。患色盲的機率為 。不患病的機率為 。兩

17、病兼患的機率為 。⑶從優(yōu)生學考慮，這對夫婦最好生男孩還是女孩？,,10、假如你是遺傳學顧問,9/16,1/4,0,3/4,0,,,,,,常,隱,親代個體遺傳下來,Ⅰ1個體基因突變產(chǎn)生,Aa,1/8,1/3,雙方從共同祖先處繼承同一種致病基因的機會大大增加，使隱性致病基因純合的機率增加,,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系,出生時已表現(xiàn)出來的疾病,一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病,能夠在親子代間遺傳的疾病,可能

18、是由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關,可能遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質無關,遺傳物質改變引起的,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥,非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕,遺傳?。猴@性遺傳病,非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥,,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體

19、長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,常染色體顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全,,軟骨發(fā)育不全,一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,常染色體顯性遺傳病

20、,常染色體顯性遺傳病,,,,,,,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,X染色體顯性遺傳病,,,,,,,,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者,,男人毛耳,Y染色體遺傳病,Y染色體遺傳病,,,,,,,,,,,,,,遺傳特點:傳男不傳

21、女,父病兒必病,白化病,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細胞貧血癥,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）,苯丙酮尿癥,,常染色體隱性遺傳病,苯丙氨酸,,氨基轉換,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西

22、紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,,,,,,,,,,,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多

23、于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,X染色體隱性遺傳病,遺傳特點:往往表現(xiàn)為隔代遺傳男性患者多于女性患者女性患者的父親與兒子均為患者,X染色體隱性遺傳病,,,,,,,,,,唇裂,多基因遺傳病，,,21三體綜合征,先天性愚型,屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。,,常染色體異常,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀

24、雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性腺發(fā)育不良,,性染色體異常,再見,無腦兒,,,1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項發(fā)生了錯誤，它是（ ）A 、DNA 復制 B、無絲分裂 C、有絲分裂 D、減數(shù)分裂2、一對表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（ ）A、12.5%