人類(lèi)遺傳病一輪復(fù)習(xí)

1、第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病,問(wèn)題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是 遺傳??？為什么？,感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病,遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵 里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的 人類(lèi)遺傳病,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較,,,,,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,6600多種,100多種,100多種,遺傳?。喝祟?lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。,概念：,一、單基

2、因遺傳病,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常顯：,伴X顯：,,隱性遺傳病,常隱：,伴X隱：,,,單基因遺傳病,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,軟骨發(fā)育不全,病因：顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出,單基因遺傳病---常染色體顯性病,患病個(gè)體基因型：,A

3、A Aa,抗維生素D佝僂病,,x染色體顯性遺傳病,Y伴性遺傳病,人類(lèi)外耳道多毛癥,二、多基因遺傳病,由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病,常見(jiàn)病例：唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。,特點(diǎn)：,1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高,三、染色體異常遺傳病,由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征,染色體遺傳病,,常染色體異常：,性染色體異常：,性腺發(fā)育不良,,病因：患

4、者缺少了一條X染色體 XX X 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀(guān)為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）,XYY綜合征（47,XYY）,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺

5、乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。,,染色體異常遺傳病特點(diǎn)：,1、造成遺傳物質(zhì)較大的改變2、往往造成較嚴(yán)重的后果,考點(diǎn)剖析,,1．人類(lèi)遺傳病的來(lái)源及種類(lèi),請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯　（2）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱?。?）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　 　E

6、.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述中，不正確的是(　　) A．人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病 中只有第一種遺傳時(shí)符合遺傳定律 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病,五、遺傳病的監(jiān)測(cè)和

7、預(yù)防 ——優(yōu)生,---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,考點(diǎn)剖析,,1．手段：主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。2．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟,4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查(細(xì)胞水平)、B超檢查(個(gè)體水平)、孕婦血細(xì)胞檢查(細(xì)胞水平)以及基因診斷(分子水平)等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳

8、病或先天性疾病。 5．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。,3．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的(　　) A．胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D．通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征,2．一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子，

9、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。你認(rèn)為有道理的是 (　)A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品C．最好生男孩D．最好生女孩,三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人類(lèi)健康 1．人類(lèi)基因組：人體DNA所攜帶的全部＿＿＿＿。 2．人類(lèi)基因組計(jì)劃：指繪制人類(lèi) 圖，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的＿＿＿＿＿＿，解讀其中包含的＿＿＿＿。 3．參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。 4．有關(guān)

10、人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間 正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年。 人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月。 人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。,全部DNA序列,遺傳信息,遺傳信息,遺傳信息,5．已獲數(shù)據(jù)：人類(lèi)基因組由大約＿＿億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬(wàn)個(gè)。 6．人類(lèi)基因組計(jì)劃的影響 ⑴正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基

11、因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防等。 ⑵負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問(wèn)題。 名師點(diǎn)撥　人類(lèi)基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象：一個(gè)基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對(duì))序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測(cè)基因序列。,31.6,研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病,1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----,2、調(diào)查該病的遺傳方式------,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,在患者家系中調(diào)查研究,某種遺傳病的患病人數(shù),

12、3．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是 (　) A．白化病、在熟悉的4～10個(gè)家系中調(diào)查 B．紅綠色盲、在患者家系中調(diào)查 C．血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,對(duì)位訓(xùn)練,,1．如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的

13、是 (　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病,典例　人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測(cè)定人類(lèi)基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色體數(shù)為 (　　) A．46,20 B．23,10 C．22(常)＋X＋