

版權(quán)說(shuō)明:本文檔由用戶(hù)提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡(jiǎn)介
1、第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病,問(wèn)題1:什么是遺傳???感冒發(fā)熱是不是 遺傳???為什么?,感冒發(fā)熱:是由病原體引起的傳染病,遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵 里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的 人類(lèi)遺傳病,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較,,,,,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,6600多種,100多種,100多種,遺傳?。喝祟?lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。,概念:,一、單基
2、因遺傳病,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常顯:,伴X顯:,,隱性遺傳病,常隱:,伴X隱:,,,單基因遺傳病,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,軟骨發(fā)育不全,病因:顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀:上臂、小腿短小畸形,前額突出,鼻梁馬鞍形,垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié),腹部隆起,腰椎向前突出,單基因遺傳病---常染色體顯性病,患病個(gè)體基因型:,A
3、A Aa,抗維生素D佝僂病,,x染色體顯性遺傳病,Y伴性遺傳病,人類(lèi)外耳道多毛癥,二、多基因遺傳病,由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病,常見(jiàn)病例:唇裂(俗稱(chēng)兔唇)、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。,特點(diǎn):,1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高,三、染色體異常遺傳病,由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征,染色體遺傳病,,常染色體異常:,性染色體異常:,性腺發(fā)育不良,,病因:患
4、者缺少了一條X染色體 XX X 主要外部特征:身體比較矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸,雖外觀(guān)為女性,但性腺發(fā)育不良,無(wú)生育能力。,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47,XXY),XYY綜合征(47,XYY),該病患者體細(xì)胞中多了1條X染色體,染色組成為47,XXY?;颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育,睪丸發(fā)育不全,無(wú)生殖能力,智力一般較低等。,該病患者體細(xì)胞中多了1條Y染色體,染色組成為47,XYY。該病患者為男性,睪丸發(fā)育不全,多數(shù)缺
5、乏生殖能力,身材高大,智力正?;蚵缘?,性情暴烈,常有攻擊行為等。,,染色體異常遺傳病特點(diǎn):,1、造成遺傳物質(zhì)較大的改變2、往往造成較嚴(yán)重的后果,考點(diǎn)剖析,,1.人類(lèi)遺傳病的來(lái)源及種類(lèi),請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型??。?)苯丙酮尿癥 A.常顯 (2)21三體綜合征 B.常隱?。?)抗維生素D佝僂病 C.X顯?。?)軟骨發(fā)育不全 D.X隱?。?)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E
6、.多基因遺傳病?。?)青少年型糖尿病 F.常染色體異常病?。?)性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,,,,,,,,1.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述中,不正確的是( ) A.人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B.抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病 中只有第一種遺傳時(shí)符合遺傳定律 C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病,五、遺傳病的監(jiān)測(cè)和
7、預(yù)防 ——優(yōu)生,---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,考點(diǎn)剖析,,1.手段:主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。2.意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟,4.產(chǎn)前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段,如羊水檢查(細(xì)胞水平)、B超檢查(個(gè)體水平)、孕婦血細(xì)胞檢查(細(xì)胞水平)以及基因診斷(分子水平)等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳
8、病或先天性疾病。 5.優(yōu)生措施:禁止近親結(jié)婚,提倡適齡生育。,3.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量,也是每個(gè)家庭的自身需求,下列采取的優(yōu)生措施正確的( ) A.胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D.通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征,2.一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚,為預(yù)防生下患病孩子,
9、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。你認(rèn)為有道理的是 ( )A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.最好生男孩D.最好生女孩,三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人類(lèi)健康 1.人類(lèi)基因組:人體DNA所攜帶的全部____。 2.人類(lèi)基因組計(jì)劃:指繪制人類(lèi) 圖,目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的______,解讀其中包含的____。 3.參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家:美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。 4.有關(guān)
10、人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間 正式啟動(dòng)時(shí)間:1990年。 人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間:2001年2月。 人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間:2003年。,全部DNA序列,遺傳信息,遺傳信息,遺傳信息,5.已獲數(shù)據(jù):人類(lèi)基因組由大約__億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0~2.5萬(wàn)個(gè)。 6.人類(lèi)基因組計(jì)劃的影響 ⑴正面效應(yīng):可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因,以便進(jìn)行及時(shí)有效的基
11、因診斷和治療;可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防等。 ⑵負(fù)面效應(yīng):可能引起基因歧視等倫理道德問(wèn)題。 名師點(diǎn)撥 人類(lèi)基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象:一個(gè)基因組中,24條DNA分子的全部堿基(對(duì))序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是檢測(cè)基因序列。,31.6,研究性課題:調(diào)查人群中的遺傳病,1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----,2、調(diào)查該病的遺傳方式------,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,在患者家系中調(diào)查研究,某種遺傳病的患病人數(shù),
12、3.某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究,選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是 ( ) A.白化病、在熟悉的4~10個(gè)家系中調(diào)查 B.紅綠色盲、在患者家系中調(diào)查 C.血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,對(duì)位訓(xùn)練,,1.如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的
13、是 ( ) A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病 B.同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C.異卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方可能患病 D.同卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方也患病,典例 人體細(xì)胞中共有46條染色體,玉米體細(xì)胞中共有20條染色體,要測(cè)定人類(lèi)基因組和玉米基因組的核苷酸序列,分別需要測(cè)定的染色體數(shù)為 ( ) A.46,20 B.23,10 C.22(常)+X+
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶(hù)所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽,若沒(méi)有圖紙預(yù)覽就沒(méi)有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間,僅對(duì)用戶(hù)上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對(duì)用戶(hù)上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請(qǐng)與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶(hù)因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 高三一輪復(fù)習(xí)人類(lèi)遺傳病經(jīng)典習(xí)題
- 人類(lèi)遺傳病
- 人類(lèi)遺傳病
- 【2020高三一輪復(fù)習(xí)】生物專(zhuān)題卷:專(zhuān)題九《伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病》
- 人類(lèi)遺傳病改
- 必修人類(lèi)遺傳病
- 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病
- 人類(lèi)遺傳病學(xué)案
- 必修②人類(lèi)遺傳病
- zxx人類(lèi)遺傳病
- 人類(lèi)遺傳病上課
- 關(guān)注人類(lèi)遺傳病
- 人類(lèi)遺傳病新課標(biāo)人教版
- 人類(lèi)遺傳病教案題庫(kù)
- 5.3《人類(lèi)遺傳病》教案
- 人類(lèi)遺傳病認(rèn)真整理
- 遺傳病和人類(lèi)健康
- 《人類(lèi)遺傳病和優(yōu)生》
- 人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生
- 人類(lèi)遺傳病與遺傳知識(shí)綜合
評(píng)論
0/150
提交評(píng)論