分子生物學(xué)-氨基酸代謝

1、氨基酸代謝,Metabolism of Amino Acids,第七章,張曉偉xiaoweizhang@bjmu.edu.cn,北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部生化與分子生物學(xué)系,第一節(jié) 氨基酸代謝概況,氨基酸的來源與去路食物蛋白質(zhì)的需要量及營養(yǎng)作用蛋白質(zhì)的消化、吸收與腐敗組織蛋白質(zhì)的降解,Introduction,氨基酸代謝庫,氨基酸代謝的來源與去路,必需氨基酸(essential amino acid)：體內(nèi)需要但不能自身合成，必須由食物供給

2、的氨基酸，包括：Val、Ile、Phe、Met、Leu、Trp、Thr、Lys （攜一本淡亮色書來）。,一、食物蛋白質(zhì)的需要量及營養(yǎng)作用,,1、生理需要量（成人）：分解量: 20g/日最低需量: 30-50g/日推薦量(我國營養(yǎng)學(xué)會(huì)): 80g/日,2、氮平衡（蛋白質(zhì)的平均含氮量為16%）,氮的總平衡（正常成人） ：攝入氮=排出氮,氮的負(fù)平衡

3、(饑餓/消耗性疾病) ：攝入氮<排出氮,正氮平衡(兒童/孕婦/恢復(fù)期病人) ：攝入氮>排出氮,衡量指標(biāo)：食物蛋白質(zhì)營養(yǎng)價(jià)值高低取決于其AA的數(shù)量及蛋白組成與人體蛋白質(zhì)的接近程度和所含必需氨基酸(essential amino acid)的種類和數(shù)量。主要取決于食物蛋白質(zhì)的“質(zhì)”,3、食物蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價(jià)值,蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價(jià)值是指食物蛋白質(zhì)在體內(nèi)的利用率。,食物蛋白質(zhì)的互補(bǔ)作用： 營養(yǎng)價(jià)值較低的食物蛋白質(zhì)合理搭配、混合食用，從而互

4、補(bǔ)必需氨基酸的不足，提高蛋白質(zhì)營養(yǎng)價(jià)值的作用。〔舉例〕谷類蛋白質(zhì)：賴氨酸少，色氨酸多豆類蛋白質(zhì)：賴氨酸多，色氨酸少,二、蛋白質(zhì)的消化、吸收與腐敗,1、 蛋白質(zhì)的消化,由大分子轉(zhuǎn)變?yōu)樾》肿?，便于吸收消除種屬特異性和抗原性，防止過敏、毒性反應(yīng),消化過程 ——自胃中開始，在小腸中完成。,（1）胃中的消化作用,胃蛋白酶的最適pH為1.5～2.5，對(duì)蛋白質(zhì)肽鍵作用特異性差，產(chǎn)物主要為多肽及少量氨基酸。,胃蛋白酶對(duì)乳汁中的酪蛋白有凝乳作用，

5、使之在 胃停留時(shí)間長，利于充分消化，對(duì)乳兒較重要。,（2）小腸中的消化：蛋白質(zhì)消化的主要部位,胰酶及其作用: 胰酶是消化蛋白質(zhì)的主要酶，最適pH為7.0左右，包括內(nèi)肽酶和外肽酶。,內(nèi)肽酶(endopeptidase): 水解蛋白質(zhì)肽鏈內(nèi)部的一些肽鍵，如胰蛋白酶、糜蛋白酶、彈性蛋白酶。,外肽酶(exopeptidase): 自肽鏈的末段開始每次水解一個(gè)氨基酸殘基，如羧基肽酶(A、B)、氨基肽酶。,小腸粘膜細(xì)胞的消化作用：主要是寡肽酶的作

6、用，如氨基肽酶及二肽酶等。,胃蛋白酶原（MW 40000）,胰蛋白酶原 胰蛋白酶,糜蛋白酶原 糜蛋白酶 彈性蛋白酶原 彈性蛋白酶 羧肽酶原 羧肽酶 （A及B）

7、 （A及B）,,,,,,,,,腸激酶(enterokinase)對(duì)胰酶的激活,可保護(hù)胰組織免受蛋白酶的自身消化作用。保證酶在其特定的部位和環(huán)境發(fā)揮催化作用。酶原還可視為酶的貯存形式。,腸激酶,2、氨基酸的吸收,吸收部位：主要在小腸吸收形式：氨基酸、寡肽、二肽吸收機(jī)制：耗能的主動(dòng)吸收過程,（1）氨基酸吸收的載體（carrier protein),載體蛋白與氨基酸、Na+組成三聯(lián)體。ATP供能將氨基酸、Na+轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)，N

8、a+再由鈉泵排出細(xì)胞。,腸粘膜細(xì)胞氨基酸載體蛋白的作用,（2）γ谷氨酰基循環(huán)(γ-glutamyl cycle/Meister cycle),谷胱甘肽對(duì)氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)谷胱甘肽再合成,（3）肽的吸收：二肽/三肽轉(zhuǎn)運(yùn)體系,利用腸粘膜細(xì)胞上的二肽或三肽的轉(zhuǎn)運(yùn)體系此種轉(zhuǎn)運(yùn)也是耗能的主動(dòng)吸收過程吸收作用在小腸近端較強(qiáng),,3、蛋白質(zhì)的腐敗(putrefaction),腸道細(xì)菌對(duì)蛋白質(zhì)及其消化產(chǎn)物的作用腐敗作用的產(chǎn)物大多有害，如胺、氨、苯酚、

9、吲哚等；也可產(chǎn)生少量的脂肪酸及維生素等可被機(jī)體利用的物質(zhì)。,（1）胺類(amines)的生成,假神經(jīng)遞質(zhì)(false neurotransmitter),某些物質(zhì)結(jié)構(gòu)與神經(jīng)遞質(zhì)結(jié)構(gòu)相似，可取代正常神經(jīng)遞質(zhì)從而影響腦功能，稱假神經(jīng)遞質(zhì)。,β-羥酪胺和苯乙醇胺結(jié)構(gòu)類似兒茶酚胺，它們可取代兒茶酚胺與腦細(xì)胞結(jié)合，但不能傳遞神經(jīng)沖動(dòng)，使大腦發(fā)生異常抑制。,（2）氨的生成: 氨基酸脫氨、尿素分解,降低腸道pH，NH3轉(zhuǎn)變?yōu)镹H4+以氨鹽形式排出，可

10、減少氨的吸收，這是酸性灌腸的依據(jù)。,（3）其他有害物質(zhì)的生成:苯酚、吲哚、甲基吲哚、硫化氫,,1-2%/總蛋白質(zhì)/天被降解(degradation),人血漿蛋白質(zhì)t1/2 10天 肝蛋白質(zhì)t1/2 1-8天 結(jié)締組織t1/2 180天,蛋白質(zhì)的半壽期(half-life)：蛋白質(zhì)降低其原濃度一半所需要的時(shí)間，用t1/2表示,三、組織蛋白質(zhì)的降解,真核生物中蛋白質(zhì)的降解有兩條途徑,不依賴ATP利

11、用組織蛋白酶(cathepsin)降解外源性蛋白、膜蛋白和長壽命的細(xì)胞內(nèi)蛋白,② 依賴泛素(ubiquitin)的降解過程,① 溶酶體內(nèi)降解過程,依賴ATP降解異常蛋白和短壽命蛋白,泛素：,76個(gè)氨基酸的小分子蛋白(8.5kD)普遍存在于真核生物而得名一級(jí)結(jié)構(gòu)高度保守,1. 泛素化(ubiquitination),泛素介導(dǎo)的蛋白質(zhì)降解過程,泛素選擇性與降解蛋白質(zhì)形成共價(jià)連接，使其激活,2. 蛋白酶體(proteasome)對(duì)泛素化

12、蛋白質(zhì)的降解,泛素化過程,E1：泛素活化酶,E2：泛素?cái)y帶蛋白,E3：泛素蛋白連接酶,如:基因表達(dá)、細(xì)胞增殖、炎癥反應(yīng)、誘發(fā)癌瘤（促進(jìn)抑癌蛋白P53降解）,體內(nèi)蛋白質(zhì)降解參與多種生理、病理調(diào)節(jié)過程,氨基酸代謝庫(metabolic pool),體內(nèi)所有游離氨基酸的總稱。即食物蛋白經(jīng)消化吸收的氨基酸(外源性氨基酸)與體內(nèi)組織蛋白降解產(chǎn)生的氨基酸(內(nèi)源性氨基酸)混在一起，分布于體內(nèi)各處參與代謝，稱為氨基酸代謝庫。,肌肉50%

13、 ●肝臟10%腎臟4% ●血漿1-6%,食物蛋白質(zhì),尿素,體內(nèi)非必需氨基酸合成,,,,,,,,,,,,,,,氨,酮體,?－酮酸,氧化供能,組織蛋白質(zhì),葡萄糖,其他含氮化合物（嘌呤、嘧啶等）,胺類,氨基酸代謝庫,,小結(jié),氨基酸的來源與去路,1、營養(yǎng)必需氨基酸(essential amino acid) ：體內(nèi)不能合成，必需由食物供給的氨基酸，包括：

14、纈、異亮、苯丙、蛋、亮、色、蘇、賴。2、氮平衡(nitrogen balance)：攝入氮=排出氮，即氮的“收支”平衡，反映正常成人的蛋白質(zhì)代謝情況。 3、食物蛋白質(zhì)的互補(bǔ)作用：營養(yǎng)價(jià)值較低的食物蛋白質(zhì)合理搭配、混合食用，從而互補(bǔ)必需氨基酸的不足，提高營養(yǎng)價(jià)值。,4、氨基酸的吸收：主動(dòng)吸收γ谷氨?；h(huán)：需谷胱甘肽5、蛋白質(zhì)的腐敗作用腐敗作用(putrefaction) ：未被吸收的氨基酸及未被消化的蛋白質(zhì)在大腸菌中的代謝

15、作用。 6、組織蛋白質(zhì)的降解溶酶體內(nèi)降解：不依賴ATP依賴泛素的降解過程：依賴ATP，泛素介導(dǎo),第二節(jié) 氨基酸的一般代謝,氨基酸的脫氨基作用?酮酸的代謝氨的代謝,General Metabolism of Amino Acids,1、轉(zhuǎn)氨基作用,,一、氨基酸的脫氨基作用,谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）,谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),谷丙轉(zhuǎn)氨酶：glutamic pyruvic transaminase(GPT)

16、 （丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶 alanine transaminase, ALT)谷草轉(zhuǎn)氨酶：glutamic oxaloacetic transaminase(GOT) (天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶 aspartate transaminase, AST),血清轉(zhuǎn)氨酶活性可作為疾病診斷和預(yù)后的指標(biāo)之一,正常人各組織GOT及GPT活性 (單位/克濕組織),轉(zhuǎn)氨酶的輔酶：維生素Ｂ６的磷酸酯,轉(zhuǎn)氨酶的作用機(jī)理,,,,,,,Ｎ,,O=CH,,CH

17、2OPO3H2,,,,OH CH3,H2N-CH,CH2OPO3H2,,,,,Ｎ,,,,,,,OH CH3,磷酸砒哆醛,磷酸砒哆胺,轉(zhuǎn)氨基作用不僅是體內(nèi)多數(shù)氨基酸脫氨基的重要方式，也是機(jī)體合成非必需氨基酸的重要途徑。,通過此種方式并未產(chǎn)生游離的氨。,轉(zhuǎn)氨基作用的生理意義,2、 L-谷氨酸氧化脫氨基作用,3、聯(lián)合脫氨基作用,① 轉(zhuǎn)氨基偶聯(lián)氧化脫氨基作用,② 轉(zhuǎn)氨基偶聯(lián)嘌呤核苷酸循環(huán),（1）轉(zhuǎn)氨基偶聯(lián)氧化

18、脫氨基作用,此種方式既是氨基酸脫氨基的主要方式，也是體內(nèi)合成非必需氨基酸的主要方式。主要在肝、腎組織進(jìn)行。,氨基酸,谷氨酸,α-酮酸,α-酮戊二酸,H2O+NAD+,轉(zhuǎn)氨酶,NH3+NADH+H+,L-谷氨酸脫氫酶,（2）轉(zhuǎn)氨基偶聯(lián)嘌呤核苷酸循環(huán) 組織：骨骼肌、心肌,氨基酸生糖及生酮性質(zhì)的分類----------------------------------------------------------------------

19、----------類別 氨基酸--------------------------------------------------------------------------------生糖氨基酸 甘、絲、纈、精、半胱、脯、羥脯、丙、 組、谷、谷

20、氨酰胺、天冬、天冬酰胺、蛋生酮氨基酸 亮、賴生糖兼生酮氨基酸 異亮、苯丙、酪、蘇、色--------------------------------------------------------------------------------,生成非必需氨基酸轉(zhuǎn)變成糖和脂類氧化供能,二、 ?酮酸的代謝,,琥珀酰CoA,延胡索酸,草酰乙酸,α-酮戊二酸,檸檬酸,乙酰C

21、oA,丙酮酸,PEP,磷酸丙糖,葡萄糖或糖原,糖,,α-磷酸甘油,脂肪酸,脂肪,甘油三酯,乙酰乙酰CoA,,,,,,,,,,酮體,,,,,CO2,,,CO2,,,,,,,氨基酸、糖及脂肪代謝的聯(lián)系,T A C,小結(jié),一、主要的脫氨基作用1、氧化脫氨：L-Glu脫氫酶 2、轉(zhuǎn)氨基作用：轉(zhuǎn)氨酶（其輔酶為磷酸吡哆醛/胺）3、聯(lián)合脫氨基作用：轉(zhuǎn)氨基作用＋L-Glu氧化脫氨（肝、腎）轉(zhuǎn)氨基作用＋嘌呤核苷酸循環(huán)（骨骼肌、心肌）,二、α酮

22、酸的代謝 1、生成非必需氨基酸 2、生糖或成脂生酮氨基酸：Leu、Lys(不能生成葡萄糖)生酮兼生糖氨基酸：Phe、Tyr、Trp、Thr、Ile生糖氨基酸：其它氨基酸,三、氨的代謝,體內(nèi)氨的來源與去路,血氨： < 65 ?mol/L),1、血氨的來源,（1）氨基酸脫氨基（主要來源）以及胺、嘌呤、嘧啶的分解,（2）腸道吸收的氨,2、 氨的轉(zhuǎn)運(yùn) 氨在血液中的運(yùn)輸形式：丙氨酸和谷氨酰胺意義：使氨以無毒的形式運(yùn)輸?shù)?/p>

23、肝（1）丙氨酸-葡萄糖循環(huán),（3） 腎臟產(chǎn)生,（2）Gln-Glu循環(huán),谷氨酰胺：氨的解毒產(chǎn)物，氨的貯存和運(yùn)輸形式,2、血氨的去路,① 在肝內(nèi)合成尿素，這是最主要的去路,② 合成非必需氨基酸及其它含氮化合物,③ 合成谷氨酰胺,④ 腎小管泌氨,分泌的NH3在酸性條件下生成NH4+，隨尿排出。,3、尿素的生成 合成部位：肝臟,尿素合成總反應(yīng),NH2 NH2

24、 | | C=O C=NH |

25、 | NH2 NH NH | | |（CH2）3

26、 （CH2）3 （CH2）3 | | | CH-NH2 CH-NH2 CH-NH2 |

27、 | | COOH COOH COOH鳥氨酸 瓜氨酸 精氨酸,（1） 氨基甲酰磷酸的合成,,

28、,反應(yīng)在線粒體中進(jìn)行,氨基甲酰磷酸合成酶Icarbamoyl phosphate synthetase I, CPS-I,COOH | CH3C-NH-CH || | O （CH2）2

29、 | COOH,N-乙酰谷氨酸（AGA）,鳥氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶 瓜氨酸 尿素 (線粒體)氨基甲酰磷酸

30、 天冬氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶 氨甲酰天冬氨酸 嘧啶 (胞液),,,,,,,NH2

31、 | C=O |

32、 NH2 NH | |（CH2）3 + NH2 鳥氨酸氨基 （CH2）3 |

33、 | 甲酰轉(zhuǎn)移酶 | CH-NH2 C=O CH-NH2 + H3PO4 | | | COOH

34、 O- P COOH鳥氨酸 氨基甲酰磷酸 瓜氨酸,,,（2） 瓜氨酸的合成部位：線粒體,,,（3）精氨酸的合成部位：胞液,（4） 尿素生成部位：胞液,,鳥氨酸循環(huán),線粒體,胞 液,（4）尿素生成的調(diào)節(jié),CPS-Ⅰ的調(diào)節(jié)：AGA、精氨酸為其激活劑,（5）高氨血癥和氨

35、中毒正常血氨濃度：< 0.1 mg/dl (0.6 ?mol/L),1、氨的轉(zhuǎn)運(yùn)：丙氨酸-葡萄糖循環(huán)、谷氨酰胺-谷氨酸循環(huán)2、氨的去路：尿素循環(huán)（鳥氨酸循環(huán)）部位：線粒體、細(xì)胞液氨基酸類中間產(chǎn)物：鳥氨酸、瓜氨酸、天冬氨酸、精氨酸終產(chǎn)物：尿素關(guān)鍵酶：氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ（線粒體，激活劑為N-乙酰谷氨酸，縮寫AGA）、精氨酸代琥珀酸合成酶尿素N的來源：NH3、Asp3、肝昏迷的機(jī)制血氨升高→NH3入腦→氨轉(zhuǎn)化為Gl

36、n, 使Glu量降低→α酮戊二酸轉(zhuǎn)變?yōu)镚lu，補(bǔ)充Glu，故α酮戊二酸的量降低→三羧酸循環(huán)不能正常進(jìn)行→ATP生成下降→腦內(nèi)供能不足→昏迷,小結(jié),第三節(jié) 個(gè)別氨基酸代謝,Metabolism of Individual Amino Acids,氨基酸的脫羧基作用一碳單位代謝含硫氨基酸的代謝芳香族氨基酸的代謝支鏈氨基酸的代謝,一、氨基酸的脫羧基作用 酶：氨基酸脫羧酶 輔酶：磷酸吡哆醛,L- 谷氨酸

37、 γ-氨基丁酸,1. γ-氨基丁酸（γ-aminobutyric acid, GABA）,抑制性神經(jīng)遞質(zhì),L-谷氨酸脫羧酶,,L-半胱氨酸,2、?；撬?結(jié)合膽汁酸的組成成分,,,氧化,磺酸丙氨酸脫羧酶,,CO2,磺酸丙氨酸,牛磺酸,3、 組胺,強(qiáng)烈的血管舒張劑；刺激胃蛋白酶及胃酸分泌,組氨酸脫羧酶,,,CO2,,,色氨酸羥化酶,5-羥色氨酸脫羧酶,4、5-羥色胺 (5-hydroxyt

38、ryptamine, 5-HT),色氨酸,5-羥色氨酸,5-羥色胺,5-HT在腦內(nèi)起抑制性神經(jīng)遞質(zhì)作用；在外周組織有收縮血管的作用。,5、多胺(polyamines),促進(jìn)細(xì)胞增殖。在生長旺盛的組織（如胚胎、腫瘤）多胺生成的限速酶鳥氨酸脫羧酶活性較強(qiáng)。,,小結(jié),脫羧作用：氨基酸脫羧酶（輔酶為磷酸吡哆醛） Glu→氨基丁酸（GABA）……抑制性神經(jīng)遞質(zhì) His→組胺…………… 血管舒張劑、胃酸刺激劑 Trp→5羥色胺…..抑制

39、性神經(jīng)遞質(zhì)、血管收縮劑 cys→牛磺酸 ……..… 結(jié)合膽汁酸組分 orn→多胺(腐胺、精脒、精胺)…..細(xì)胞生長調(diào)節(jié)劑,二、 一碳單位(one carbon unit)代謝 1、定義及種類 某些氨基酸代謝中產(chǎn)生的含有一個(gè)碳原子的基團(tuán)。包括：甲基，甲烯基，甲炔基，甲?；?，亞氨甲基等,種類：,甲基 (methyl),-CH3,甲烯基 (methylene),-CH2-,甲炔基 (methenyl),-CH=,甲?；?(formy

40、l),-CHO,亞胺甲基 (formimino),-CH=NH,2、 一碳單位的載體：四氫葉酸,N5-CH3—FH4,N5、N10－CH2－FH4,N5、N10=CH—FH4,N10-CHO—FH4,N5-CH=NH—FH4,3、來源: 絲氨酸；甘氨酸；色氨酸；組氨酸,4、一碳單位的互相轉(zhuǎn)變,5、 生理功能 嘌呤、嘧啶合成的原料 聯(lián)系氨基酸與核苷酸代謝甲基化與甲硫氨酸循環(huán),相關(guān)臨床疾病,,一碳單位(one carbon u

41、nit)：由氨基酸代謝生成的含有一個(gè)碳原子的化學(xué)基團(tuán)，如甲基、亞甲基（甲烯基）、次甲基（甲炔基）、甲酰基、亞氨甲基。CO、CO2等分子不屬于一碳單位1、載體：四氫葉酸（FH4）2、來源：Ser、Gly、His、Trp3、一碳單位的利用：嘌呤和胸腺嘧啶合成的原料、活性甲基（SAM）合成的原料、聯(lián)系氨基酸代謝和核苷酸代謝,小結(jié),三、含硫氨基酸的代謝,甲硫氨酸,半胱氨酸,胱氨酸,1、 甲硫氨酸的代謝（1）甲硫氨酸與轉(zhuǎn)甲基作用,SAM

42、 是體內(nèi)最重要的甲基供體,（2）甲硫氨酸循環(huán)（methionine cycle）,同型半胱氨酸由N5-CH3-FH4提供甲基合成甲硫氨酸，由N5甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)甲基酶催化，輔酶是維生素B12,生理意義：N5-CH3-FH4提供甲基合成甲硫氨酸，再通過SAM提供甲基參加體內(nèi)的甲基化反應(yīng)N5-CH3-FH4是體內(nèi)甲基的間接供體； SAM是體內(nèi)甲基的直接供體,由SAM參加的一些轉(zhuǎn)甲基作用------------------------

43、-----------------------------------------------------甲基接受體 甲基化產(chǎn)物-----------------------------------------------------------------------------去甲腎上腺素

44、 腎上腺素胍乙酸 肌酸磷脂酰乙醇胺 磷脂酰膽堿γ氨基丁酸 肉毒堿RNA 甲基化RNA

45、DNA 甲基化DNA蛋白質(zhì) 甲基化蛋白質(zhì)尼克酰胺 N-甲基尼克酰胺----------------------------------------

46、-------------------------------------,肌酸的合成,肌酸(creatine)和磷酸肌酸(creatine phosphate)是能量儲(chǔ)存、利用的重要化合物。肝是合成肌酸的主要器官。肌酸以甘氨酸為骨架，由精氨酸提供脒基，SAM提供甲基而合成。肌酸在肌酸激酶的作用下，轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒∷?。肌酸和磷酸肌酸代謝的終產(chǎn)物為肌酸酐(creatinine)。,+,CH2SH

47、 CH2--S--S--CH2 | -2H | |2 CHNH2 CHNH2 CHNH2 | +2H |

48、 | COOH COOH COOH,,半胱氨酸 胱氨酸,2、 半胱氨酸與胱氨酸的代謝（1）半胱氨酸與胱氨酸的互變,（2）硫酸根的代謝,活性硫酸根：3’磷酸腺苷5’磷酸硫酸（3’-phospho-adenosine-5’-phosph

49、osulfate, PAPS) PAPS是體內(nèi)硫酸基的供體如：類固醇激素，硫酸角質(zhì)素，硫酸軟骨素的代謝,,H2O3PO,,腺嘌呤,ATP＋SO42-,AMP-SO3-,,,PPi,ATP,ADP,,,PAPS,（3） 谷胱甘肽(glutathione)的生成和功能,r谷氨酰基循環(huán),,— 2 H+ 2 H,形式： 2G-SH G-S-S-G還原型谷胱

50、甘肽 氧化型谷胱甘肽,功能：保護(hù)酶和蛋白質(zhì)的巰基不被氧化，從而維護(hù)其功能,四. 芳香族氨基酸的代謝,苯丙氨酸,酪氨酸,,苯丙氨酸羥化酶,1、 苯丙氨酸和酪氨酸的代謝,病因：黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏。主征：皮膚乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色等診斷：臨床診斷與酶學(xué)分析治療：避免日光照射，防止皮膚癌變,白化病,病因：肝臟合成的苯丙氨酸羥化酶缺乏。主征：智力低下，

51、尿有霉味或鼠尿味診斷：血中苯丙氨酸>20mg/ml，尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸增高治療：新生兒用低苯丙氨酸飲食控制血中苯丙氨酸濃度在3-10mg/ml，持續(xù)時(shí)間至少至6-8歲,2、色氨酸代謝,五. 支鏈氨基酸的代謝,纈氨酸,亮氨酸,異亮氨酸,,,- NH3,轉(zhuǎn)氨基作用,相應(yīng)的a-酮酸,,- CO2,氧化脫羧基作用,相應(yīng)的脂酰CoA,,b-氧化,相應(yīng)的a、b烯脂酰CoA,,,,,,,琥珀 酰CoA,乙酰CoA及 乙酰乙酰CoA,乙酰

52、CoA及 琥珀酰CoA,1、Met：腎上腺素、肌酸、肉毒堿、精胺、精脒、膽堿、cys，等活性甲基形式：SAM……含有AMP組分Met→同型Cys活性硫酸：PAPS（磷酸腺苷磷酸硫酸）…以cys為原料 2、Gly：嘌呤堿、血紅素、肌酸、結(jié)合膽汁酸、谷胱甘肽、一碳單位，等3、Phe→Tyr：兒茶酚胺（腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺）、黑色素、甲狀腺素白化病人體內(nèi)缺少：酪氨酸酶 苯丙酮尿癥：缺少苯丙氨酸羥化酶，應(yīng)控制P

53、he的攝入,小結(jié),重要內(nèi)容：1、重要名詞：essential amino acid；one carbon unit2、氨基酸脫氨基的主要方式；聯(lián)合脫氨基作用的特點(diǎn)3、氨的代謝去路及尿素合成的特點(diǎn)4、氨基酸的來源與去路；丙氨酸、天冬氨酸與谷氨酸與糖代謝、脂代謝的關(guān)系及基本過程 5、個(gè)別氨基酸脫羧基作用轉(zhuǎn)變生成的活性物質(zhì)6、一碳單位代謝的特點(diǎn)7、芳香族氨基酸代謝轉(zhuǎn)變生成的活性物質(zhì)，該代謝異常時(shí)可能出現(xiàn)的遺傳病的生化特點(diǎn)8、含