基于臨床組學信息融合的EHR決策支持系統(tǒng)研究.pdf

1、計算機技術的發(fā)展使得醫(yī)療模式不再復雜，慢慢走向分子醫(yī)療和信息化醫(yī)療階段：首先現代醫(yī)療模式利用分子生物技術、DNA測序技術對人體進行DNA測序，接下來將得到的結果與人類標準基因庫進行對比，從而從根本上發(fā)現并解決人類的疾病?；蛐秃捅硇偷难芯吭谂R床的疾病診斷過程中可以起到決策支持的作用。
　　本文分析了現階段的衛(wèi)生信息傳輸標準和電子健康記錄的模型，并對常見的染色體變異的檢測方法進行了研究，最終擴展了關系信息模型的六大抽象類，建立了可以

2、存儲臨床組學數據的數據庫和電子健康記錄，并且提出了一種基于DNA序列的信息提取方法，最終優(yōu)化了系統(tǒng)決策支持的效果。主要的研究內容包括：
　　針對當前的電子病歷系統(tǒng)沒有融合病人的臨床組學信息及可擴展性不高的問題，建立了融合臨床基因組學數據的存儲模型，在存儲的過程中，用到了關系信息模型，該模型中的類是高度抽象類，不能夠直接使用，針對這個問題，對其抽象類進行擴展和細化，在細化的過程中，存在不同的復雜數據類型和類間關系，依據不同的情況處理

3、好這些數據，臨床基因組學數據具有屬性稀疏，屬性增長快等特點，為了解決這個問題，結合了實體關系模型和實體屬性值模型來存儲臨床基因組學數據，存儲模型具有可擴展性，在此基礎上建立了數據庫和電子健康記錄，并且在系統(tǒng)中融合了可擴展標記語言格式的臨床基因組學數據和千人基因組計劃變異標準數據；
　　新建立的電子健康記錄除了具有常見功能，還可以存儲臨床基因組學數據，并且根據這些不斷增長的組學知識庫給醫(yī)生的臨床診斷提供決策支持。通過病人的個人基因組

4、測序數據，從中檢測到染色體變異的位置，將這些信息和系統(tǒng)中存儲的臨床基因組學數據作為輔助信息幫助醫(yī)生。檢測變異的過程中沒有用到個人基因組碎片中的DNA序列信息，針對這個問題，論文中提出了一種基于DNA序列的特征信息提取方法，引入了信息熵的概念，通過互信息量把單聯，雙聯和三聯密碼子有機結合到一起，作為特征信息融合到染色體缺失的檢測過程中，和三個經典的染色體缺失檢測方法進行了實驗比較，實驗結果表明，新的方法可以更好的提取有效的信息，在染色體缺