Y染色體、mtDNA多態(tài)性與東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu).pdf

1、關(guān)于現(xiàn)代人起源的"走出非洲"假說已經(jīng)得到了遺傳學(xué)和人類學(xué)證據(jù)的廣泛支持,但是走出非洲以后的遷徙,特別是進(jìn)入東亞地區(qū)的路線還存在很多爭議.先前的研究提出了兩條主要的遷徙路線,一條由中東進(jìn)入中亞和東亞北部(北線),另一條沿著亞洲大陸海岸線進(jìn)入南亞和東亞南部(南線).為了探討這兩條遷徙路線對東亞人群基因庫的相對貢獻(xiàn),該論文分析了120個東亞群體5131例個體的Y染色體DNA多態(tài)性,以及101個東亞群體4238例個體的mtDNA多態(tài)性.通過考察

2、Y染色體、mtDNA單倍群(Haplogroup)在東亞及周邊地區(qū)的分布結(jié)合基因多樣性的比較,提示Y染色體的O-M175、C-M130、D-YAP單倍群以及mtDNA的單倍群B、R9、M為南線成分,兩者分別構(gòu)成了80﹪和85﹪的東亞人群父系、母系基因庫;而來自北線的譜系僅僅包含了9﹪和1.2﹪的東亞人群Y染色體和mtDNA.這一結(jié)果充分表明來自南線的成分是構(gòu)成東亞人群基因庫的絕對主體.通過比較Y染色體、mtDNA單倍群在東亞人群中的分布

3、,以及主成分分析和分子方差分析(AMOVA),支持南北分群之間存在相當(dāng)明顯的遺傳差異,空間自相關(guān)分析的結(jié)果進(jìn)一步揭示南北人群之間的漸變(Cline)格局.綜合遺傳字和其它相關(guān)學(xué)科的證據(jù),提出由南向北的遷徙以及后來的地理限制性擴(kuò)張是導(dǎo)致南北差異最主要的原因,而早期北線成分在東亞分布的地區(qū)性差別加劇了南北差異.自然選擇也可能是造成這一差異的原因之一,但尚需進(jìn)一步的研究.根據(jù)分子鐘估計,南北分化的時間在2萬年之內(nèi),而1.8—1萬年之間可能是形

4、成南北差異的關(guān)鍵時期.近幾千年來北線成分的再次遷入加大了南北差異,而漢藏語系向南的擴(kuò)張又在一定程度上緩解了南北人群之間的遺傳差異.Y染色體、mtDNA變異與語言學(xué)的相關(guān)性研究顯示東亞人群的Y染色體與語言有很明顯的相關(guān)性,而mtDNA與語言學(xué)分類沒有明顯的關(guān)聯(lián).因此從遺傳學(xué)的角度看,"父語"是對東亞地區(qū)基因進(jìn)化與語言進(jìn)化相對關(guān)系更恰當(dāng)?shù)谋硎?通過mtDNA和Y染色體的比較,發(fā)明東亞地區(qū)Y染色體之間的分化程度遠(yuǎn)大于mtDNA之間的分化程度,